Инвазивный от латинского invasio - внедрение, вторжение, проникновение внутрь.

Инвазивные методы исследования - это методы, основанные на введении веществ в полость организма — внутримышечно, внутривенно или с повреждением кожного покрова, слизистых оболочек.

Так же к инвазивным методам можно отнести инструментальные методы – глубокое внедрение по естественным путям организма, например колоноскопия. Визуализация внутренних структур организма, получение образцов ткани или клеток для исследования (биопсия) – основное предназначение инвазивных методов. Их применение может сопровождаться опасностью появления кровотечения, инфекции, механических повреждений органов.

В связи с этим, современная медицина имеет тенденцию двигаться в направлении замены инвазивных методов на малоинвазивные, неинвазивные.

Инвазивные методы диагностики применяются в перенатальной диагностике – плацентобиопсия, биопсия тканей плода, амниоцентез – получение амниотической жидкости, кордоцентез – взятие крови плода; в диагностике болезней дыхательных путей – бронхоскопия, бронхография, плевральная пункция, биопсия плевры, биопсия легких и другие; а так же в кардиологии, урологии, гастроэнтерологии.

Инвазивные методы диагностики позволяют поставить достоверный диагноз, они дают высокую точность диагностики.

Информация, представленная на сайте, предназначена для ознакомления. Для постановки правильного диагноза и выбора верной тактики лечения необходимо обратиться за помощью к врачу.

Плеврит: этапы и методы диагностики

Плеврит – воспаление листов плевры, на первый взгляд, несложное заболевание служит явным признаком серьезных и даже коварных болезней, как онкология. Потому что относится преимущественно к вторичным поражениям, вследствие структурных и функциональных нарушений в окружающих органах. Протекает в форме сухого (фибринозного) и экссудативного (выпотного) плевритов.

Классификация плевритов – причины возникновения

По причинам возникновения делятся на:

плевриты инфекционного происхождения, возникают в результате проникновения возбудителя между листов плевры (контактным путем, через лимфу и кровь):

• бактериальные (туберкулез, бактериальное воспаление легких (пневмония), сифилис, бруцеллез, туляремия)
• вирусные и риккетсиозные (атипичная вирусная пневмония, орнитоз, Ку-лихорадка)
• грибковые (кокцидиомикоз, бластомикоз, кандидомикоз)
• протозойные (амебиаз)
• гельминтные (эхинококк, трематоды).

плевриты неинфекционные, вследствие патологических процессов в других органах:

• болезни сердца
• онкологические процессы
• нарушение функции почек
• болезни желудочно-кишечного тракта (цирроз печени, панкреатит, алиментарная дистрофия)
• аутоиммунные болезни соединительной ткани
• патология крови (тромбоцитопения, лейкозы)
• ателектаз легких
• фиброма яичников (синдром Мейгса)

Опрос и физикальные данные – основа верного диагноза

Совокупность характерных жалоб больного составляет основные симптомы, они будут отличаться при разных формах плеврита:

Сухой плеврит проявляется интенсивной, колющей, чаще, односторонней болью в зоне пораженного легкого, связанной со сменой положения тела; при кашле, чихании, максимально глубоком вдохе и движении в противоположную сторону она усиливается; лежа на больном боку боль уменьшается; дыхание поверхностное. Возможно повышенная температура, потливость, слабость, потеря аппетита.

Для экссудативного плеврита свойственна тяжесть в грудной полости, отдышка, кашель, цианоз. Боль присутствует при карциноматозном поражении плевры. Признаками гнойного плеврита служат фебрильная (38° С и выше) температура, боль при дыхании, симптомы общего недомогания, выраженная потливость и озноб.

Сбор анамнеза болезни относится к важному диагностическому этапу, в связи с вторичным характером плевритов. Врач тщательно расспрашивает пациента:

где проживает и работает пациент (для исключения заражения грибками, риккетсиями и вирусами в ходе личной и профессиональной деятельности);

особенности питания (исключить протозойные инфекции и гельминтозы);

о контактах с больными людьми (туберкулез, сифилис) и перенесенных инфекционных заболеваниях в прошлом;

жалобы и возможные недомогания со стороны сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, почек, крови, яичников (для женщин), соединительной ткани.

Физикальные данные включают осмотр больного, пальпацию, перкуссию и аускультацию.

У больного с сухим плевритом при осмотре видна асимметрия грудной клетки при дыхании, а у пациента с экссудативным плевритом — снижение экскурсии грудной клетки при дыхании и расширение межреберных промежутков на пораженной стороне.

Сухой плеврит пальпаторно выявляют за шумом трения плевры и нарушением голосового дрожания, боли в трапециевидных и грудных мышцах характерны для апикальной локализации сухого плеврита.

Звук при перкуссии (при постукивании) может оставаться без изменений у больного с сухим плевритом. Экссудативный плеврит проявляется притупленным или тупым звуком, верхняя линия которого имеет название Соколова-Эллисса-Дамуазо.

Аускультация (выслушивание) больного с сухим плевритом выявляет шум трения плевры, одинаковый на вдохе, выдохе и поднимании и опускании грудной клетки без вдыхания воздуха, сохраняется после кашля (в противоположность влажным хрипам при пневмонии). Экссудативный плеврит — ослабленное (над участком выпота) и бронхиальное дыхание (над сдавленной легочной тканью, выше экссудата).

На начальном этапе, после детального опроса больного, учитывая локализацию боли (где болит?), ее иррадиацию (куда распространяется?) и данные физикального обследования, у врача формируется мнение о форме плеврита, его природе (инфекционный или неинфекционный). Эти знания помогут в назначении следующих лабораторных и инструментальных методов исследования и постановке правильного диагноза.

Какие лабораторные анализы необходимы для диагностики плеврита?

Общий анализ крови при плевритах воспалительного происхождения характеризуются лейкоцитозом, сдвигом влево лейкоцитарной формулы, иногда анемией, возрастанием СОЭ и присущими для туберкулезного поражения моноцитозом и эозинопенией.

В анализе мочи можно определить незначительное количество белка, встречаются эритроциты и клетки эпителия.

Биохимический анализ крови обнаруживает повышение уровня сиаловых кислот и фибриногена в сочетании нормального количества общего белка. Возможно снижение уровня альбумина и возрастание глобулинов в острой фазе заболевания. Учитывая жалобы и состояние больного, определяют уровни глюкозы, холестерина, ревмо-фактор, печеночные пробы.

При возможной туберкулезной природе плеврита назначают пробу Манту – специфическая внутрикожная проба на чувствительность к микобактериям туберкулеза.

Для исключения сифилиса проводят анализ крови на RW (реакция Вассермана).

Полученные результаты лабораторных анализов помогают определить причину (этиологический фактор) возникновения плеврита и правильно подобрать инструментальные методы исследования.

Диагностические возможности неинвазивных методов исследования

С помощью инструментальных методов определяют область (маштабы) поражения и характер воспалительного процесса.

К неинвазивным методам исследования относятся рентгенологические, УЗИ, ЭКГ, ФВД.

1. рентгеноскопия – самая распространенная и обязательная к проведению, показывает присутствие в полости плевры жидкости, по типу однородного затемнения с четкой и косорасположеной линией сверху. Когда жидкости немного, визуально проявляется утолщением реберного края, в случае массивного поражения, средостение передвигается в здоровую сторону. Предоставляет возможность увидеть движение жидкости при свободном плевральном выпоте вследствие смены положения тела и дыхания пациента. Сухой плеврит проявляется: диафрагмальный купол высоко расположен, отстает при максимальном вдохе, нижние границы легких не имеют соответственной подвижности, уплотнены.
2. рентгенография – проводиться в 2 проекциях: обзорная в прямой проекции может пропустить заболевание с объемом жидкости до 300 мл. Латерограмма (лежа пациента на боку) позволяет определить наличие выпота до 100 мл и отличить его от спаек, ранее перенесенных воспалительных процессов.
3. рентгеновская компьютерная томография – характеризуется высокой диагностической ценностью: качественно определяет состояние легочной ткани (паренхимы), средостения, плевральной полости и самой плевры, уже на начальной стадии болезни обнаруживает наличие выпота. Использование контраста помогает выявить осумкованный плеврит с локальными выпотами, провести дифференциацию с поражением ткани легких, определить характер новообразований плевры. Узловатые с расходящимися окружностями утолщения плевры свидетельствуют о злокачественном характере изменений.
4. Бронхография – контрастный метод исследования полости бронхов, применяется с целью дифференциальной диагностики для выявления онкопроцессов в бронхах.
5. Ультразвуковое исследование – позволяет выявить незначительное количество плевральной жидкости (5 мл), отличить его от утолщения и фиброза плевры, обнаружить скрытый диафрагмальный купол под выпотом, достаточно информативный и удобный метод для проведения пункции, биопсии и использования дренажа.
6. ЭКГ (электрокардиография) – с целью дифференциации плеврита с левой стороны и инфаркта миокарда, учитывая возможное смещение органов средостения и оси сердца при массивных плевритах и спайках.
7. ФВД (функция внешнего дыхания) – жизненная емкость легких (ЖЕЛ) снижена за счет рестриктивных нарушений плевры.

Вышеперечисленные методы неинвазивной диагностики имеют свои преимущества и недостатки. Учитывая их, нужно грамотно использовать возможности метода при разных формах плевритов. Так, рентгеноскопия играет основную роль для диагностики экссудативных плевритов. При необходимости нужно сочетать применение рентгенологических с другими исследованиями для повышения диагностической точности метода.

Инвазивные методы – сочетание диагностики и лечения

К инвазивным методам диагностики относиться плевральная пункция торакоскопия.

Плевральная пункция: манипуляция заключается в проколе грудной клетки и плевры с целью диагностики и лечения. Перед процедурой проводится моральный настрой пациента и премедикация (подготовка к анестезии). В ходе ее проведения больной сидит, спиной к врачу, руки на столе, в тяжелых случаях – допускается в лежачем положении. В стерильных условиях, соблюдая правила асептики, сначала дезинфицируют место предполагаемого прокола йодом и хлоргексидином и высушивают его салфеткой. Кожу обезболивают 0,5% раствором новокаина. Шприц соединяют с тонкой иглой для пункции с помощью резиновой трубки с зажимом, он не допустит проникновение воздуха в полость плевры. Доктор осуществляет прокол в седьмом-восьмом межреберном промежутке по верхнему краю ребра (исключает повреждение нерва) с целью извлечь накопившуюся жидкость. Наполняет шприц медленно, выпот переносит в стерильную посуду для дальнейшего исследования. Кожу вокруг раны сжимают, дезинфицируют и заклеивают. Чтобы предупредить развитие осложнений, пациент сутки пребывает под наблюдением медперсонала.

Исследуют полученную жидкость, изучая биохимию, цитологию и флору.

Визуально можно отличить прозрачный желтоватого цвета транссудат (выпот невоспалительной застойной природы) и следующие разновидности воспалительного экссудата:

• Серозный – похожий на транссудат, прозрачный и без запаха;
• Гнойной – густой, мутный от сероватого до желто-зеленого, в основном без запаха, только зловонный при гангрене;
• Геморрагический – цвет от слегка розового до интенсивно бурого, что зависит от количества и срока проникновения крови в плевральную полость, содержит красные кровяные тельца (эритроциты) с изменениями и неизмененной структуры, соответствуют онкологическим процессам плевры и легких, туберкулезным и травматическим поражения плевры, редко пневмониям;
• Хилезный – молокообразный с большим количеством жира, связанный с нарушением циркуляции лимфы в грудном протоке из-за новообразований, увеличенных лимфоузлов, или ее разрыва;
• Холестериновый – от насыщенно-желтого до коричневого, достаточно густой, свидетельствует о давних локализованных процессах.

При биохимическом исследовании:

• у транссудатов определяется небольшое количество белка до 25 г/л и соответственно плотность в пределах 1,002-1,015;
• для экссудатов присущ высокий уровень белка ≥ 30 г/л (для гнойных до 70 г/л), относительная плотность 1,015 и выше, позитивная проба Ривальта;
• количество глюкозы до 3 ммоль/л определяется при туберкулезе, злокачественных новообразованиях, нарушение целостности пищевода, воспалении легких, аутоиммунных заболеваниях (ревматоидный артрит, ранняя стадия плеврита при волчанке);
• высокий уровень амилазы встречается выпотах в следствии панкреатита, разрыва пищевода, аденокарциномы легкого (редко);
• ревматоидный (ревматоидный артрит) и антинуклерный фактор (системная красная волчанка) можно выявить иммунологическими методами.

Микробиологическое (цитологическое) исследование проводят:

• нативных (неокрашенных) мазков для изучения качественного и количественного состава клеток (эритроциты, лимфоциты, опухолевые клетки, жировые капли, холестерин и др.);
• окрашенных мазков для определения процентного соотношения лимфоцитов отдельных видов, детального изучения строения клеток. Наличие эозинофилов характерно для аллергических процессов в легких и плевре, а мезотелий обнаруживаются в начальной стадии воспаленной реакции и при новообразованиях (мезотелиоме).

Изучение плевральной жидкости на наличие флоры позволяет идентифицировать возбудитель болезни и выявить его антибиотикорезистентность (чувствительность).

Торакоскопия – современный инвазивный эндоскопический способ диагностики и лечения. Осуществляется манипуляция под наркозом лежа больным боком вверх, телескоп вводят в 4,5 межреберном промежутке по средней аксиллярной линии для наиболее полного обследования. Применение фиброскопа позволяет осмотреть грудную полость, состояние легкого и плевры, отобрать биоптаты (материал для исследования) из всех подозрительных на патологические изменения мест. С лечебной целью применяется для эвакуации плеврального выпота, разрушения и прижигания спаек, плевральных поражений при пневмотораксе и новообразованиях. К преимуществам по сравнению с открытой операцией на органах грудной полости относится меньшая травматичность, меньшая болезненность, реже возникают осложнения (спайки), пациент быстрее поправляется после проведенной манипуляции.

Благодаря инвазивным методам исследования (плевральной пункции и торакоскопии) можно получить качественный материал для изучения и постановки правильного диагноза с расшифровкой причины болезни (установление этиологического фактора). Также улучшить состояние пациента путем эвакуации плевральной жидкости.

Узнайте о плеврите из видео подробнее.

Таким образом, для диагностики плеврита важно придерживаться этапности в проведении исследований. Следует добросовестно осуществить клиническое обследование больного с применением навыков доктора (опрос и физикальные данные). Второй этап – использование доступных в медицине современных инструментальных методов диагностики и их сочетание с лабораторными исследованиями поможет диагностировать плеврит, расшифровывая его причину, что обеспечит качественное лечение и выздоровление больного.

Инвазивная кардиология

Инвазивная кардиология

Применение катетеризации сердца в лечебных целях дало начало целому направлению - инвазивной кардиологии. Сейчас при ИБС. приобретенных и врожденных пороках сердца вместо операций на открытом сердце все чаще прибегают к эндоваскулярным методам - баллонной коронарной ангиопластике и баллонной вальвулопластике.

То обстоятельство, что при бифуркационных стенозах, обызвествленных, эксцентрических и осложненных бляшках (бляшках с тромбом) баллонная коронарная ангиопластика затруднена, привело к появлению стентов. атерэктомии и лазерной ангиопластики. Они вошли в клиническую практику с начала 90-х гг.; во многих клиниках они уже составляют 30-40% эндоваскулярных вмешательств при ИБС. Эти методы достаточно безопасны и надежны (включая отдаленные результаты - риск повторного стеноза), что во многом компенсирует их более высокую стоимость по сравнению с обычной баллонной коронарной ангиопластикой.

При лечении врожденных пороков сердца в педиатрической инвазивной кардиологии существует ряд радикальных и паллиативных эндоваскулярных методов лечения. Кроме баллонной вальвулопластики при врожденных пороках сердца применяют множество других методов: баллонную ангиопластику при коарктации аорты, баллонную ангиопластику при стенозах ветвей легочной артерии, эмболизацию аортолегочных анастомозов, установку стентов при коарктации аорты. стенозах ветвей легочной артерии и после создания разнообразных анастомозов, баллонную предсердную септостомию, закрытие дефекта межжелудочковой перегородки. закрытие дефекта межпредсердной перегородки и закрытие открытого артериального протока.

Кардиология в Израиле. Лечение сердца в Израиле

Заболевания сердечно-сосудистой системы являются, по данным ВОЗ, основной причиной смертности и инвалидности в мире. В Израиле, где лечение болезней сердца является одним из приоритетных направлений медицины, этот показатель удалось значительно снизить.

Для оказания эффективной медицинской помощи при ССЗ необходима высокая квалификация врачей, а так же наличие в их распоряжении современного оборудования, которым сегодня оборудованы кардиологические отделения клиники Ихилов.

Уровень развития кардиологии в Израиле позволяет спасать даже тех пациентов, которые в других странах были признаны неизлечимыми, а так же проводить лечение пациентам из «групп риска» - больным диабетом. ожирением, гиперлипидемией или гипертензией.

Диагностика сердечных заболеваний в Израиле

Для изучения сердечно-сосудистой системы и постановки точного диагноза в нашей клинике применяются:

• УЗИ сердца (эхокардиография, Доплер-диагностика)
• КТ, МРТ
• катетеризация сердца.
• коронарная ангиография (проводится под местной анестезией)
• Изотопное сканирование
• Инвазивный гемодинамический мониторинг и оценка легочной гипертензии
• Эндовазальная фиброоптическая диагностика мелких сосудов.
• Холтеровская кардиография – круглосуточная заспись сердечного ритма при помощи портативного прибора, не требующая нахождения пациента в клинике.

Координационный центр Бест-Ихилов обеспечит Вам быстрое прохождение диагностики, без необходимости долгого ожидания в очередях, которые в государственных больницах бывают довольно долгими.

Лечение болезней сердца в Израиле в клинике Ихилов

Терапевтическое лечение болезней сердца в Израиле отличается высоким процентом эффективности. Израильские кардиологи умело проводят лечение ишемической болезни, инфаркта, аритмии, стенокардии, сердечной недостаточности, в том числе острой и хронической формы, и других заболеваний сердечно-сосудистой системы.

Кардиологический департамент больницы Ихилов состоит из кардиостационара, отделения интенсивной терапии, отделения диагностики и реабилитации, и отделов узкой специализации, в которых работают десятки врачей и медсестер мирового уровня. Среди них - профессора и преподаватели медицинских факультетов, известные в мировой медицинской науке.

В отделении хирургии грудной клетки больницы Ихилов проводятся кардиохирургические операции любой сложности.

Координационный центр Бест-Ихилов поможет Вам пройти диагностику и лечиться у лучших специалистов больницы, профессоров и заведующих отделениями. В их числе:

• Профессор Гади Керен – заведующий кардиологическим департаментом.
• Профессор Шмуль Банай – специалист по коронарографической диагностике.
• Профессор Сэми Вискин – зав. лабораторией электрокардиографии и эргометрии.
• Доктор Белла Койфман – зав. отделением диагностики и реабилитации
• Доктор Дов Векслер – старший врач отделения диагностики и реабилитации

Кроме хирургии и медикаментозного лечения, в отделениях кардиологии нашей больницы применяются водные процедуры, диеты, лечебная физкультура, кардиотренажеры, физиотерапия и другие методы лечения и реабилитации сердца.

В «Ихилове» проводится и профилактическое лечение при высоком риске развития сердечно-сосудистых заболеваний.

Инвазивная кардиология

Инвазивные методы используются как для диагностических, так и для лечебных процедур, требующих проникновения внутрь организма. Среди них:

Стентирование при закупорке сосудов. При развитии атеросклероза или других проблемах, приводящих к сужению или передавливанию сосудов, в них вводится циллиндрический каркас (стент) из проволоки различных металлических сплавов, препятствующий повторному сужению сосудов и обеспечивающий нормальный проток крови. Кроме обычных, используются специальные стенты, пропитанные лекарственными препаратами или стенты из растворимого материала. Которые растворяются приблизительно через год когда состояние сосуда нормализуется. Катетеризация при замене или реконструкции сердечных клапанов. Эта ответственная операция сегодня может быть проведена без вскрытия грудной клетки – новый клапан вводится в сердце через катетер, под контролем рентгена и эхокардиографии. Такая процедура позволяет оказывать помощь пациентам, которым противопоказано радикальное хирургическое вмешательство. Зондирование сосудов – позволяет не только выполнить осмотр внутренних полостей сердца и сосудов, но и устранить тромбы, атеросклеротические бляшки, рассечь места сужений.
1. Зондирование сердца.
2. Абляции при сердечной аритмии.

Абляции применяются, чтобы блокировать импульсы вызывающие аритмию. Для этого разрушаются небольшие участки сердечной ткани, и образовавшаяся рубцовая ткань перестает проводить патологические нервные импульсы. Абляция может проводиться различными методами:

Хирургическим, когда выполняются надрезы на сердце; Нагреванием участка сердечной ткани через введенный в тело электрод Замораживанием (криоабляция); Лазерная абляция; Радиочастотная абляция является наиболее популярной благодаря минимальному риску осложнений и высокой эффективности.

Абляции сердца могут проводиться как в ходе радикальной операции, так и через катетеры, введённые в кровеносные сосуды. Абляции особенно полезны в тех случаях, когда пациент имеет противопоказания к приему фармацевтических препаратов.

Каждый год Израиль, в том числе и нашу клинику, посещают десятки тысяч пациентов из других стран, желающих пройти качественное и профессиональное лечение у наших врачей. Если вам нужна помощь израильских кардиологов или кардиохирургов, вы можете связаться с о специалистами координационного центра Бест-Ихилов с помощью любого удобного для вас контакта из приведенных на сайте.

Кардиохирургия в Израиле: инвазивная кардиология

Инвазивная кардиология – краса и краса и гордость израильской медицины. Спектор заболеваний сердца и сосудов, которые поддаются лечению эндовваскулярными методами через кровеносные сосуды, достаточно широк.

К инвазивной кардиологии принято относить заболевания сердечно-сосудистой системы . требующие вмешательства кардиохирурга, который владеет эндоваскулярными методами лечения. Под ними понимаются хирургические манипуляции, проводимые на кровеносных сосудах с использованием средств визуализации (рентген, компьютерная томография и др.) и специальных хирургических инструментов.

Инвазивная кардиология в Израиле представляет собой одно из самых успешных направлений знаменитой израильской медицины как в области диагностики, так и лечения заболеваний сердца и сосудов.

Одной из основных областей применения инвазивной кардиологии является ангиография или ее частный случай – аортография. Речь идет об изучении состоянии кровеносных сосудов или конкретно аорты. В коронарные артерии вводится радиоактивное контрастное вещество. Отслеживая при помощи рентгена его распространение в кровеносной сети, окружающей сердце, кардиохирург видит строение и, соответственно, нарушения в работе сердца, его сосудов и клапанов, определяет наличие тромбов и холестериновых бляшек. Непосредственно в ходе исследования хирург может осуществить инвазивные процедуры по восстановлению кровотока.

Стеноз коронарных артерий, выявленный с помощью коронарографии, корректируется с помощью стентирования – установки стента, который обеспечивает поддержание просвета сосудов и нормальный уровень кровотока в них. В случае, когда диагностируется поражение трех и более коронарных сосудов, кардиохирург может назначить проведение общирной кардиологической операции по выполнению шунтирования – искусственного кровотока в обход заблокированных участков венечной сети.

Методами инвазивной кардиологии в Израиле выполняется лечение некоторых пороков сердца у детей и у взрослых, таких как стеноз клапанного отверстия или некоторые дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, бифуркационного стеноза артерий, а также лечение ишемической болезни сердца, инфарктов и инсультов в остром состоянии, постинфарктного кардиосклероза, нестабильной стенокардии, хронических окклюзий и т. д.

Ниже приводится неполный список основных методов инвазивной кардиологии:

• замена клапанов сердца
• катетеризация и расширение магистральных сосудов и сердца
• протезирование аорты
• стентирование сосудов . сонной артерии, коронарных сосудов, бифуркационных стенозов, легочных артерий, а также стентирование и ангиопластика подвздошной и бедренной артерии.
• имплантация постоянных кардиостимуляторов
• эмболизация аневризм сосудов головного мозга

Современные стенты, широко применяемые израильскими кардиохирургами, имеют специальные покрытия, предотвращающие повторный стеноз сосудов. Вещества, входящие в состав покрытия, обладают противоопухолевым, ранозаживляющим, иммуносупрессивным действием, что позволяет добиваться хорошей приживляемости стентов без реакции отторжения и других побочных явлений.

Как правило, эндоваскулярные операции проводятся под местным наркозом, они имеют минимальный риск кровотечения и не вызывают заражения операционной раны. Инвазивная кардиология характеризуется быстрым выздоровлением и почти полным отсутствием побочных эффектов.

Израильская медицина по праву гордится своими кадрами – специалистами с мировой славой, которые работают в условиях блестящей технической оснащенности.

Всем, кто заинтересован в лечении, следует обратиться к консультанту портала Медсервер. Вам гарантирована всеобъемлющая помощь в организации лечения в Израиле у ведущих врачей, в удобные сроки и по умеренным ценам.

Центр инвазивной кардиологии в Симферополе отремонтируют и оснастят новейшим оборудованием

Минимально инвазивные операции

Геморрой – довольно неприятная штука, которая может приключиться с каждым человеком. Это заболевание может затронуть каждого, не зависимо от его половой принадлежности и возраста. Важно помнить, что чем раньше Вы обратитесь к специалисту за помощью, тем быстрее Вы сможете излечиться от этого неприятного недуга, не прибегая при этом к оперативному вмешательству. На начальных стадиях заболевания, когда еще не произошло образования наружных геморроидальных узлов, справиться с заболеванием намного проще.

Геморрой, лечение которого должно проводиться под присмотром специалиста, предусматривает два способа лечения – консервативный (включает в себя использование мазей, свечей, занятия физкультурой, следование специальной диете) и радикальное, которое предусматривает избавление от геморроя в зависимости от стадии заболевания. Последнее, в свою очередь, разделяется на мини-инвазивное и хирургическое вмешательство. В этой статье речь пойдет о мини-инвазивных методах лечения геморроя.

Мини-инвазивные варианты лечение геморроя подразумевают минимальное оперативное вмешательство при максимальном уровне комфорта самого пациента. Такое сочетание достигается благодаря использованию новейших медицинских технологий.

• Склерозирование геморроидальных узлов производится при помощи специальной иглы, посредством которой в геморроидальные узлы вводится особое вещество, приводящее к сморщиванию и уменьшению узлов.
• Фотокоагуляция. Этот метод используется на начальной стадии заболевания, и заключается в воздействии лазера на геморроидальную ткань. Он буквально «выпаривает» ткань геморроидального узла, в результате чего болезнь удается задавить в самом начале.
• Криодеструкция заключается в воздействии чрезвычайно низких температур на ткань геморроидального узла, как результат – воспаленные участки замораживаются и отторгаются. Этот метод показывает довольно неплохие результаты на первой и второй стадиях геморроя, когда еще не произошло образования наружных геморроидальных узлов.
• Вакуумное лигирование. В этом случае сам узел при помощи вакуумной трубки всасывается в специальный аппарат, а на основание ножки, питающей узел, накладывается особое латексное кольцо. Через время происходит омертвение тканей и отторжение геморроидального узла. Этот метод также эффективен на начальных стадиях, когда еще не произошло образования наружных геморроидальных узлов.

Существуют еще два метода мини-инвазивного лечения геморроя – метод ТНД(осуществляется под контролем специального ультразвукового датчика, и заключатся в прошивании сосудов над узлом, которые питают ткани и способствуют разрастанию геморроидального узла) и метод Лонго (при этом слизистая оболочка, которая расположена над узлом, надрезается). Эти оба метода направлены на то, чтобы прекратить кровоснабжение и питание геморроидального узла. Однако как показывает практика, узел может питаться и из других источников, поэтому при подобных вариантах лечения возможны рецидивы заболевания. Вот почему эти методы не нашли широкого применения в современной медицине и постепенно уходят в историю.

Как видите, на начальных этапах развития заболевания его можно победить без хирургического вмешательства. Мини-инвазивные методы лечения геморроя подходят далеко не всем пациентом, поэтому перед тем, как приступить к радикальному лечению, следует проконсультироваться со специалистом.

Инвазивные методы исследования сердца

Инвазивные методы исследования — зондирование и пункция полостей сердца, ангиокардиография — широко применяются в кардиологии и других отраслях медицины, что обусловлено потребностью установления анатомического и функционального диагноза порока сердца и его последствий. Эти данные необходимы для выбора рациональных методов лечения и оценки их эффективности. В настоящее время диагноз большинства врожденных и приобретённых пороков, опухолей сердца, заболеваний миокарда и магистральных сосудов без подтверждения данными инвазивных методов исследования нельзя считать достоверным. При отсутствии данных этих исследований трудно решать и принципиальные вопросы лечебной тактики.

Катетеризация сердца получила развитие и широкое практическое применение в связи с хирургическим лечением врожденных и приобретенных пороков сердца. Она используется для измерения давления в камерах сердца, легочной артерии, для определения величины сброса крови через патологические шунты, минутный объем сердца с целью уточнения характера порока и степени его выраженности, записи внутрисердечных электро — и фонокардиограмм, выполнения контрастных исследований сердца и сосудов.

Наиболее часто специальные методы исследования применяют при комбинированных пороках сердца для уточнения степени стеноза и недостаточности, сочетанных пороках для выявления сопутствующей патологии, при пороках аортального клапана для определения степени их выраженности, а также для контроля эффективности медикаментозного и хирургического лечения.

Инвазивные методы нецелесообразно применять при малой выраженности пороков и гемодинамических нарушений, отсутствии гипертрофии отделов сердца (по данным ЭКГ) и небольших отклонениях от нормы размеров и конфигурации сердца, по рентгенологическим данным.
Риск применения инвазивных методов исследования повышен у больных пороками сердца в стадии выраженной недостаточности дыхания и кровообращения. При положительной йодной пробе и острых интеркуррентных заболеваниях исследования противопоказаны.

Для контрастного исследования сосудов, полостей сердца и патологических сообщений между ними применяют 60-76 % растворы верографина или уротраста в количестве 5-40 мл, которые вводят с помощью автоматического шприца со скоростью 25- 30 мл/с. На рентгенограмме получают четкое изображение сердца и сосудов.

У детей дошкольного и младшего школьного возраста исследования проводят под обезболиванием, у детей старшего школьного возраста и подростков — под местной анестезией.

Инвазивные методы исследования в настоящее время достаточно хорошо освоены, безопасны, высокоинформативны и поэтому применяются довольно часто с диагностической и лечебной целью в связи с необходимостью патофизиологических исследований показателей внутрисердечной, легочной и системной гемодинамики, а также для контроля эффективности лечения. Одновременно с уточнением диагноза порока определяют степень его выраженности и последствия, минутный объем большого и малого круга кровообращения, давление в легочной артерии и в камерах сердца, а также изменение этих показателей после медикаментозного и хирургического лечения.

Катетеризацию правых отделов сердца проводят для диагностики пороков правого предсердно-желудочкового клапана, клапана легочной артерии, дифференциальной диагноста приобретенных и врожденных пороков, для определения степени легочной гипертензии.

Под местной анестезией из небольшого разреза кожи (1-2 см) обнажают медиальную подкожную вену левой руки в локтевом сгибе или в области плеча, перевязывают ее проксимальнее лигатуры, поперечным разрезом вскрывают просвет и вводят специальный катетер, заполненный изотоническим раствором натрия хлорида с гепарином. Раствор вводят капельно, непрерывно, что предупреждает спазм вены, тромбирование катетера, который под контролем рентгеновского аппарата проводят через безымянную и верхнюю полую вены, правое предсердие и желудочек в легочную артерию до заклинивания в одной из ее ветвей. Записывают кривую давления в легочных капиллярах, берут кровь для определения газового состава. После этого катетер под контролем рентгеновского аппарата извлекают. При этом измеряют давление и берут кровь последовательно из легочной артерии, правого желудочка, правого предсердия и полой вены для определения насыщения ее кислородом.

При необходимости проведения контрастного исследования через этот же катетер вводят контрастное вещество в какой-либо отдел легочной артерии или камеру сердца в соответствии с поставленной задачей исследования.

Затем катетер извлекают, вену перевязывают, а кожу ушивают 1-2 узловыми швами.

Зондирование левого предсердия (транссепталъная пункция левого предсердия по Манфреди и Россу с применением методики Селдингера) проводят для диагностики пороков левого предсердно-желудочкового клапана и заболеваний левого предсердия (тромбоза, опухолей).

Под местной анестезией специальной иглой диаметром 1,5-2 мм пунктируют правую бедренную вену. По игле в просвет вены вводят специальный металлический проводник на расстояние 10-15 см. Затем иглу удаляют и по проводнику, как по стержню, проводят в вену катетер, после чего проводник удаляют.

Под контролем рентгеновского аппарата катетер устанавливают в правом предсердии в области овальной ямки. После этого в него вставляют специальный длинный с заостренным концом мандрен-иглу, который в исходном положении для пункции межпредсердной перегородки выступает на 1 см из катетера. В направлении кнутри и кзади под углом в 45° (при горизонтальном положении больного на спине) пунктируют межпредсердную перегородку и продвигают катетер, а мандрен оттягивают и извлекают. Положение катетера в левом предсердии контролируется и подтверждается записью кривой давления и степенью насыщения крови кислородом. При необходимости катетер можно провести в полость левого желудочка, измерить в нем давление и градиент давления на левом предсердно-желудочковом клапане, а также выполнить контрастирование левых полостей сердца и аорты.

Трансторакальной пункцией левого предсердия по Бьерку в зоне угла правой лопатки широко пользовались в 60-70-е годы. Теперь в связи с часто возникающими осложнениями (пневмоторакс. кровохарканье, отек легких. гемоперикард) этот метод не применяется.

Ретроградную катетеризацию аорты и левого желудочка (по Сельдингеру) применяют для диагностики заболеваний и пороков развития аорты, пороков аортального и левого предсердно-желудочкового клапанов, а также с целью дифференциальной диагностики пороков левого предсердно-желудочкового клапана и дефектов перегородок сердца.

Для проведения катетера в аорту используется одна из бедренных артерий. Во время исследования больной лежит на спине. Кожу в паховой области обрабатывают антисептиком. В месте предполагаемой пункции проводят анестезию раствором новокаина. Глазным скальпелем в месте проведения иглы и катетера надсекают кожу, под углом 45° пунктируют бедренную артерию. После удаления мандрена из иглы под давлением струей изливается алая кровь, что и подтверждает нахождение иглы в просвете артерии. Через иглу в нее вводят на расстояние 10-15 см специальный мандрен-проводник, иглу удаляют, а место ввода проводника в артерию прижимают пальцем. На проводник нанизывают катетер, который вводят по проводнику через канал, образованный иглой, в просвет бедренной артерии, а затем под контролем рентген аппарата вместе с проводником ретроградно против тока крови в восходящую аорту.

Основные опасности и осложнения инвазивных методов исследования. Наиболее частыми и скоропреходящими осложнениями являются нарушения ритма сердца в виде предсердных и желудочковых экстрасистол, тахиаритмии.

Блокада ножек пучка Гиса, предсердно-желудочковая блокада, мерцание предсердий и фибрилляция желудочков встречаются редко. При нарушении техники выполнения исследования иногда наблюдаются повреждения стенок сердца и сосудов, гемоперикард, узлообразование зонда в полостях сердца, тромбоз и эмболия легочной артерии, отек легких.

При методически правильно выполненном исследовании, постоянном наблюдении за больным во время проведения процедуры можно предупредить и своевременно устранить возникшие осложнения.

Данные специальных методов исследования в диагностике и оценке тяжести врожденных пороков сердца и сосудов. Основными методами диагностики врожденных пороков сердца являются аускультация, фонокардиография, электрокардиография, эхокардиография, рентгеноскопия и рентгенография сердца и легочных сосудов. Важными, нередко обязательными методами исследования являются зондирование полостей сердца и сосудов, пункция сердца, ангиокардиография, реография и радиоциркулография. Баллистокардиография, сфигмография, тахоосциллография в диагностике пороков сердца малоинформативны и значение их не следует преувеличивать. Многообразие врожденных пороков сердца складывается из нескольких анатомических вариантов, среди которых можно выделить сужение левого и правого предсердно-желудочковых отверстий и устьев сосудов (стеноз), патологическое сообщение между камерами сердца и сосудами (дефект) и сочетание стеноза с дефектом. В этих случаях наблюдаются характерные патофизиологические нарушения, механизмы компенсации и декомпенсации.

С помощью инвазивных методов исследования можно уточнить анатомические особенности порока, выявить патофизиологические нарушения и функциональные резервы, определить место и характер сужения с расчетом градиента давления, размеры камер сердца, диаметр сосудов. Эти данные позволяют установить степень выраженности и тяжести порока сердца, возможность и варианты хирургического лечения, режим поведения и физической активности, если хирургическое лечение не применяется.

Зондирование и ангиокардиография необходимы при стенозе устья аорты, легочной артерии, правого и левого предсердно-желудочковых отверстий, при коарктации аорты, пороках группы Фалло, аномалии Эбштейна и других аномалиях, когда решаются вопросы о показаниях к хирургическим методам лечения.

При изолированном сужении просвета сосудов тяжесть болезни определяется величиной давления крови в желудочках. При этом давление в легочной артерии или аорте поддерживается на уровне нормальных или субнормальных величин. Так, например, при сужении устья легочной артерии и повышении систолического давления в правом желудочке до 8,0 кПа (60 мм рт. ст.) диагностируется I стадия порока. В этом случае от хирургического лечения можно воздержаться.

При II и III стадиях порока и систолическом давлении от 8,0 до 13,3 кПа (от 60 до 100 мм рт. ст.) и более хирургическое лечение абсолютно показано.

Ангиокардиография дает возможность определить место сужения — подклапанное, клапанное, надклапанное, анатомические особенности выходного отдела желудочка и выводящего сосуда.

Этим самым представляется возможность избрать оптимальный вариант хирургического вмешательства.

При систолическом давлении в желудочке свыше 40,0 кПа (300 мм рт. ст.) наблюдается выраженная концентрическая гипертрофия мышцы сердца с уменьшением полости желудочков до 20-30 мл. При этом повышается диастолическое давление в желудочке, снижается минутный объем сердца, развивается синдром малого желудочка. Выраженные дистрофические изменения в гипертрофированном миокарде, дефицит венечного кровотока, низкие функциональные резервы ограничивают физическую активность пациентов и возможности хирургического лечения.

При пороках сердца с наличием патологических сообщений между камерами данные зондирования и ангиокардиографии позволяют установить локализацию дефекта перегородки. Место патологического сообщения определяют по выявлению сброса артериальной крови, изменению кислородной емкости крови в камерах, поступлению контрастного вещества из камеры с высоким давлением в камеру с низким давлением. Эти же сведения могут быть получены методом термодилюции и контрастной эхокардиографии.

Например, кислородная емкость крови правого предсердия составила 14 об. %, а правого желудочка — 16 об. %, насыщение крови кислородом соответственно — 75 и 85 %. При наличии таких данных можно заключить, что на уровне желудочков имеется сброс крови слева направо через дефект перегородки. Различие кислородной емкости крови в камерах сердца в пределах до 1 об. % считается недостоверным и поэтому при отсутствии других данных поставить диагноз порока сердца нельзя.

Абсолютно достоверным для диагноза патологического сообщения между камерами и сосудами может быть проведение рентгеноконтрастного зонда через дефект с последующим анализом положения катетера, крови и давления.

На основании данных зондирования и принципа Фика можно рассчитать сопротивление сосудов большого и малого круга, работу левого и правого желудочков, их производительность. При дефектах перегородки, как правило, наблюдается гиперволемия малого круга кровообращения, минутный объем которого может составлять 15-20 л/мин и более.

При дефектах перегородки, как и при стенозах, обязательно измеряют давление в камерах сердца и магистральных сосудах, определяют степень легочной гипертензии, которая является частым и характерным осложнением пороков этой группы.

Специальные методы исследования в диагностике и оценке приобретенных пороков сердца у детей. Пункция и зондирование сердца, аортокардиография используются для уточнения степени стеноза и недостаточности при комбинированном пороке, дифференциальной диагностике приобретенных и врожденных пороков, изучения патофизиологических изменений внутрисердечной и легочной гемодинамики.

Известно, что левый предсердно-желудочковый клапан поражается чаще всего. Одним из ранних гемодинамических признаков порока является повышение давления в левом предсердии. При этом выявляют характерные изменения конфигурации кривой, имеющие дифференциально-диагностическое значение.

Кривая давления крови левого предсердия состоит из двух положительных волн и двух отрицательных.

По уровню давления в левом предсердии и величине градиента диастолических давлений между левым предсердием и левым желудочком можно судить о степени сужения левого предсердно-желудочкового отверстия. В норме разница давлений составляет 0,1-0,3 кПа (1-2 мм рт. ст.), а при стенозе может достигать 2,7-4,0 кПа (20-30 мм рт. ст.). Однако линейной зависимости между степенью сужения и величиной диастолического градиента давления нет. На этот показатель влияют, помимо уменьшения площади левого предсердно-желудочкового отверстия, сократительная функция миокарда, изменения ритма и минутного объема сердца, наличие сопутствующей стенозу митральной недостаточности.

Следует также отметить возможность, по данным зондирования легочной артерии и уровню легочно-капиллярного давления, определения площади левого предсердно-желудочкового отверстия по формуле Горлиных.

При сопоставлении величины площади левого предсердно-желудочкового отверстия, рассчитанной по формуле Горлиных, с площадью, измеряемой во время операции, подтверждается высокая информативность и ценность этого метода.

Вентрикуло — и ангиография дают важные данные для проведения дифференциальной диагностики пороков и степени их выраженности при решении вопроса о хирургическом лечении.

Чаще всего их приходится использовать у детей при дифференциации митральной недостаточности и дефекта межжелудочковой перегородки. Поступление контрастного вещества во время систолы из левого желудочка в левое предсердие свидетельствует о митральной недостаточности. Если контрастное вещество поступает в правый желудочек, то имеется дефект межжелудочковой перегородки.

По количеству поступающего контрастного вещества из одной камеры или сосуда в другую камеру, времени задержания его в камере и расширению полостей определяют степень выраженности порока.

Специальные методы исследования сердечно-сосудистой системы — зондирование, радиоциркулография широко используются для определения последствий порока и функциональных резервов сердца. У всех детей с митральным стенозом III и IV стадий и у многих детей с митральной недостаточностью наблюдается легочная гипертензия. Нередко систолическое давление в легочной артерии оказывается очень высоким и достигает 13,3-18,7 кПа, или 100-140 мм рт. ст.

Во время исследований минутного объема сердца оказалось, что даже при выраженных пороках сердца, но без декомпенсации кровообращения IIБ-III степени, отклонений от нормальных величин нет.

Следовательно, на современном этапе только с использованием инвазивных методов (по показаниям) диагностика и лечение врожденных и приобретенных пороков сердца и некоторых других заболеваний сердечно-сосудистой системы могут быть оптимальными.

Достаточная техническая оснащенность ведущих лечебных учреждений, безопасность освоенных и апробированных практикой исследований позволяют хирургам применять их в соответствии с разработанными показаниями.

Следует отметить, что на основе инвазивных методов исследования возникла и продолжает развиваться рентгеноэндоваскулярная хирургия. Это новое направление в лечении пороков и заболеваний сердца и сосудов. С помощью специальных зондов и устройств, которые вводятся в сосудистое русло, можно улучшать кровообращение органов. Создание или расширение дефекта межпредсердной перегородки, дилатация сужений легочной и почечной артерий и аорты облегчают течение пороков. Введение через зонды специальных микросфер и спиралей позволяет остановить кровотечение, устранить или уменьшить опухоль. Эндоваскулярная хирургия может применяться самостоятельно, а также в комплексе с другими методами лечения больных детей.

Клиники Санкт-Петербурга, где оказывается данная услуга для взрослых (7)

Клиники Санкт-Петербурга, где оказывается данная услуга для детей (2)

Специалисты, оказывающие данную услугу (2)

Инвазивная перенатальная диагностика - это группа методов получения образцов клеток и тканей эмбриона, плода и провизорных органов (хориона, плаценты) для дальнейшего проведения цитогенетических, молекулярно-генетических, биохимических и гистологических исследований.

Классификация методов инвазивной пренатальной диагностики

К методам инвазивной пренатальной диагностики относятся исследования:

Хорионобиопсия (биопсия хориона)

Плацентобиопсия (плацентоцентез, биопсия плаценты)

Амниоцентез

Кордоцентез

Биопсия тканей плода

Фетоскопия

Хорион – это наружная зародышевая оболочка, полностью окружающая эмбрион. На стороне, обращенной к стенке матки, хорион имеет многочисленные ворсинки, врастающие в эндометрий и формирующие в дальнейшем плаценту. Хорионбиопсия – получение клеток хориона, проводится на 10-14 неделе беременности.

Плацента (детское место) - развивающийся в полости матки во время беременности орган, осуществляющий связь между организмом матери и плодом. Плацентобиопсия - получение клеток плаценты, проводится на 14-20 неделе беременности.

Амнион – это внутренняя зародышевая оболочка, окружающая плод. Полость амниона постепенно наполняется большим количеством выпота из сосудов, т. н. амниотической (или околоплодной), жидкостью, которая предохраняет зародыш от механических повреждений и высыхания, образуя околоплодный пузырь. Амниоцентез - пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод, проводится на 15 -18 неделе беременности.

Кордоцентез - метод получения пуповинной (кордовой) крови плода, проводится с 20 недели беременности.

Биопсия тканей плода – самая травматичная из перечисленных методик, при которой под контролем УЗИ проводится непосредственный забор тканей плода. Метод используется для уточнения диагноза при тяжелых внутриутробных заболеваниях, например биопсия кожи плода при подозрении на эпидермолиз, биопсия мышц при подозрении на миодистрофию Дюшена. Поскольку метод используется очень редко, в дальнейшем в статье не описывается.

Фетоскопия - эндоскопический метод исследования, позволяющий визуально осмотреть плод через введенный в амниотическую полость гибкий фиброволоконный оптический зонд. Диагностическая процедура может быть дополнена проведением внутриутробной хирургической коррекции некоторых пороков развития плода. В настоящее время абсолютное большинство пороков развития, которые можно увидеть с помощью фетоскопии, диагностируются с помощью ультразвукового исследования, поэтому метод используется очень редко и только в специализированных высокотехнологичных пренатальных центрах, поэтому в дальнейшем в статье также не описывается.

Полученный материал в дальнейшем отправляется на лабораторную диагностику, основные виды которой классифицируются следующим образом:

Цитогенетический анализ (кариотипирование)

Молекулярно-генетический анализ

Биохимические исследования

Гистологическое исследование

Цитогенетический анализ позволяет определить наличие дополнительных или отсутствующих хромосом в хромосомном наборе клеток плода. Молекулярно-генетический анализ позволяет выявить наличие дефектов внутри хромосом, то есть наличие генных мутаций, обусловливающих те или иные заболевания. Биохимические исследования позволяют уточнить степень выраженности патологических изменений при некоторых внутриутробных заболеваниях (определение степени зрелости легких плода, степень гипоксии плода, определение наличия и тяжести резус-конфликта и т.д.). Гистологическое исследование – это исследование тканей плода, полученное методом биопсии тканей плода.

Техника проведения инвазивной пренатальной диагностики

Все описываемые в статье методы пренатальной диагностики проводятся под контролем ультразвукового датчика. Техника их проведения одинакова, выделяют только два различных доступа для пункции: через прокол на передней брюшной стенке (абдоминальный доступ ) либо через влагалище и шейку матки (трансцервикальный или влагалищный доступ ). Выбор доступа зависит от особенностей расположения хориона, плаценты и плода в матке. Хорион- и плацентобиопсия проводятся и абдоминальным и трансцервикальным доступом. Амниоцентез и кордоцентез проводятся только абдоминальным доступом (проведение амниоцентеза возможно трансцервикально, но используется редко).

При трансцервикальном доступе под контролем УЗИ через шейку матки к плодному яйцу подводят гибкий катетер (тоненькую трубочку). После соприкосновения с хорионом или плацентой в катетер аспирируется (засасывается) некоторое количество ткани или околоплодных вод с помощью шприца.

При абдоминальном доступе под ультразвуковым контролем выбирают место пункции на передней брюшной стенке и вводят иглу до полости матки. Убедившись в том, что игла расположена правильно, присоединяют шприц и аспирируют необходимое количество ткани или околоплодных вод. После этого игла удаляется из полости матки. После окончания процедуры осуществляют оценку состояния плода (наличие и частоту его сердцебиения).

Показания к проведению инвазивной пренатальной диагностики

Инвазивная пренатальная диагностика в первую очередь используется для ранней внутриутробной диагностики хромосомных (связанных с отсутствием или наличием дополнительных хромосом в хромосомном наборе клеток плода) и моногенных (связанных с наличием мутаций в отдельных генах) заболеваний. Кроме того, возможно определение пола плода, отцовства и резус-конфликта на ранних стадиях.

Инвазивные пренатальные исследования предлагается пройти беременным, входящим в группы риска:

Возраст беременной старше 35 лет

Отягощенный генетический анамнез (наличие в анамнезе рождения ребенка с хромосомной или моногенной болезнью)

Отягощенный семейный анамнез (семейное носительство хромосомной аномалии или генной мутации)

Уже довольно длительное время женщинам из групп риска проводят неинвазивный пренатальный скрининг, включающий определение в крови беременной уровня , ассоциированного с беременностью протеина-А-плазмы , хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) , а также ультразвуковое исследование плода на 12-14 и 18-22 неделях беременности. В последнее время скрининговые исследования рекомендуют проводить всем беременным. При выявлении положительных ультразвуковых и биохимических скрининговых маркеров хромосомных болезней у женщин, не входящих в группы риска, также рекомендуется инвазивная пренатальная диагностика.

Противопоказания к проведению инвазивной пренатальной диагностики

Противопоказания к проведению инвазивной пренатальной диагностики носят относительный характер, и даже при их наличии и при положительных УЗИ-маркерах, возникает необходимость проведения исследований. Среди относительных противопоказаний - угроза прерывания беременности, пороки развития матки, активные инфекционные заболевания женщины, выраженная несостоятельность шейки матки, инфекционное поражение кожи передней брюшной стенки, выраженный спаечный процесс в малом тазу и т.д.

Абсолютным противопоказанием является только активное нежелание беременной проходить инвазивную диагностику. Решение о проведении исследования принимает семья, врач только предоставляет информацию о степени риска рождения ребенка с хромосомными и моногенными заболеваниями.

Оценка результатов исследования

Инвазивная пренатальная диагностика с последующим цитогенетическим анализом позволяет обнаружить более 90 % плодов с наиболее часто встречающимися хромосомными болезнями: синдромом Дауна (лишняя 21 хромосома) и синдромом Эдвардса (лишняя 18 хромосома). Кроме того, молекулярно-генетический анализ позволяет выявить многие моногенные болезни, в частности в России доступна диагностика следующих заболеваний:

адреногенитальный синдром

альбинизм тип ОСА 1

атаксия Фридрейха

ахондроплазия

болезнь Вильсона-Коновалова

болезнь Виллебранда

болезнь Леш-Нихана

болезнь Норри

болезнь Унферрихта-Лунборга

болезнь Хантера

врожденная контрактурная арахнодактилия

врожденная мышечная дистрофия, тип Фукуяма

b- талассемия,

Пренатальная диагностика - это комплекс методов и процедур, прохождение которых позволяет выявлять патологии плода еще в утробе матери. Медицина шагнула настолько далеко вперед, что теперь с высокой долей вероятности можно узнать о генетических сбоях и аномалиях развития будущего ребенка задолго до его появления на свет. Вне зависимости от результатов инвазивных и неинвазивных методов пренатальной диагностики, решение о дальнейшем вынашивании или прерывании беременности принимают исключительно родители. Кроме того, благодаря дородовому скринингу можно со стопроцентной уверенностью определить отцовство и пол малыша.

Методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний, в том числе и генетических отклонений, в первую очередь показаны беременным женщинам, входящим в группу риска. Некоторые из хромосомных патологий можно обнаружить на ранних сроках (в период 13-22 недель).

Синдром Дауна

Данное хромосомное заболевание встречается чаще всего, в среднем у одного из 800 новорожденных. Отличительной особенностью людей, рожденных с синдромом Дауна, является наличие 47 хромосомы - у здорового человека их 46, т. е. 23 пары. Дети с таким врожденным заболеванием выглядят иначе. К тому же у особенных малышей часто диагностируют косоглазие, проблемы со слухом, тяжелые сбои в работе сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, умственное недоразвитие.

Существующие методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний человека позволяют определить нарушения по определенным параметрам. В частности, о высокой вероятности патологии свидетельствуют следующие показатели:

• увеличенная воротниковая зона;
• отсутствие носовой косточки (впрочем, и при наличии, если ее размеры ниже нормы).

Косвенным признаком синдрома Дауна могут стать нарушения уже сформированных отделов кишечника. Хромосомные патологические изменения опытные специалисты заметят и по результатам анализа крови беременной. Но, чтобы поставить окончательный диагноз и принять решение о дальнейшей судьбе плода, необходимы заключения прямых методов пренатальной диагностики.

Синдромы Шерешевского-Тернера и Х-трисомии

Менее распространенное генетическое заболевание, возникающее в случае отсутствия или повреждения одной из Х-хромосом. Это же служит объяснением того, почему синдром Шерешевского-Тернера встречается только у лиц женского пола. Если во время беременности методы пренатальной диагностики наследственных болезней не были применены, то после рождения ребенка родители сразу же заметят симптомы болезни. У таких детей отмечают задержку роста, недобор в весе. Девочек с синдромом Шерешевского-Тернера от сверстниц визуально будет отличать короткая и утолщенная шея, аномальная форма ушных раковин и тугоухость. В подростковом возрасте происходит задержка полового созревания, молочные железы полностью не развиваются, менструация не наступает. Интеллектуальное мышление, как правило, не страдает, но взрослые женщины с этим генетическим заболеванием не могут иметь детей.

Синдром Х-трисомии так же, как и предыдущая врожденная патология, встречается только у представительниц женского пола. Умственная отсталость, половая незрелость, бесплодность - это основные симптомы болезни. Причиной нарушения является наличие в генотипе трех Х-хромосом.

Гемофилия

Это заболевание, связанное с нарушением функций свертывания крови, является наследственным. Болеют им преимущественно мужчины, но при этом носителем гена гемофилии выступает мать, которая передает болезнь от своего отца сыновьям. Инцест (родственные связи родителей) увеличивает риск развития патологии, вследствие которого происходит мутация Х-хромосомы в одном из генов.

Синдром Клайнфельтера

Эта патология возникает в том случае, если в генотипе появляется дополнительная женская хромосома. Болеют ею только мужчины. У пациентов происходит задержка физического и речевого развития, телосложение диспропорционально, половые органы не созревают. У мальчиков с синдромом Клайнфельтера увеличиваются грудные железы по женскому типу, отмечается скудный рост волос на теле. Генетическое заболевание нередко сопровождается эпилепсией, шизофренией, сахарным диабетом. В большинстве случаев у лиц с синдромом Клайнфельтера наблюдается умеренная умственная отсталость. Во взрослом возрасте больным трудно устанавливать контакты с другими людьми, они склонны к алкоголизму.

Другие внутриутробные патологии

Невозможно переоценить значение методов пренатальной диагностики наследственных заболеваний.

Помимо указанных хромосомных отклонений внутриутробно можно определить и другие сбои в развитии плода:

1. Аномалии формирования головного мозга и черепных костей. Самый распространенный пример - гидроцефалия, которая возникает на фоне дисбаланса выработки и усвоения спинномозговой жидкости. Спровоцировать гидроцефалию на поздних сроках может гипоксия, инфекционные болезни, курение матери.
2. Пороки сердца. Шансы на успешное лечение внутриутробной патологии возрастают, если хирургическое вмешательство проводят в первые дни, а в тяжелых случаях и в первые часы после родов.
3. Отсутствие или недоразвитость внутренних органов. Выявить аномалию можно с помощью непрямых методов пренатальной диагностики (ультразвукового скрининга) на сроке 13-17 недель. Чаще всего выявляется отсутствие второй почки или наличие третьего органа. Патологии может сопутствовать задержка роста и общего развития плода, дефицит образования амниотической жидкости, плацентарные изменения.
4. Неправильно сформированные конечности.

Более детально об исследованиях

Как уже было отмечено, методы пренатальной диагностики принято условно разделять на инвазивные и неинвазивные (прямые и непрямые).

К первой группе относятся процедуры, которые не представляют никакой опасности как для матери, так и ее будущего малыша. Неинвазивные методы пренатальной диагностики не подразумевают осуществления хирургических манипуляций, которые могли бы нанести травму плоду. Такие исследования показаны всем будущим мамам, вне зависимости от возраста, хронических или наследственных заболеваний в анамнезе. Неинвазивные методы пренатальной диагностики обычно представляют собой комплекс из двух обязательных процедур - УЗИ и анализа сыворотки крови беременной.

Сколько раз беременным нужно проходить УЗИ

Ультразвуковой скрининг относится к разряду плановых и обязательных процедур. Отказ от данного обследования нецелесообразен: процедура безвредна, не приносит никаких неприятных ощущений, а самое главное - помогает определить, насколько правильно развивается в утробе малыш, и есть ли хоть малейшая вероятность каких-либо отклонений.

1. В первом триместре благодаря скринингу удается максимально точно определить гестационный срок, исключить внематочное развитие плодного яйца и наличие пузырного заноса, узнать о количестве эмбрионов и убедиться в их жизнеспособности. Первую ультразвуковую диагностику проводят в 6-7 недель. Если до этой беременности у женщины случались выкидыши, устанавливают, нет ли угрозы самопроизвольного прерывания.
2. Во втором триместре (приблизительно в 11-13 недель) родители могут получить ответ на вопрос о поле ожидаемого малыша. Конечно, в трехмесячный срок беременности со стопроцентной долей вероятности нельзя сказать, родится у пары мальчик или девочка. Более точно о половой принадлежности ребенка врач сможет сказать приблизительно через пару месяцев. Плановое УЗИ второго триместра является обязательным, так как позволяет своевременно обнаружить возможные пороки развития внутренних органов и исключить хромосомные патологии.
3. Третий по счету ультразвуковой скрининг проводят на сроке в 22-26 недель. Исследование выявляет нормы или задержки внутриутробного развития, диагностирует уровень околоплодных вод.

Скрининг сыворотки крови на наличие хромосомных патологий

Исследование осуществляют на основании проб крови, взятых из вены будущей матери. Как правило, скрининг проводят в период с 16 по 19 неделю, в редких случаях разрешено делать анализ на более позднем сроке. Анализ сыворотки медики называют тройным тестом, так как он предоставляет сведения о трех веществах, от которых, по сути, зависит благоприятное течение беременности (альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин и неконъюгированный эстриол).

Данный метод пренатальной диагностики помогает установить аномалии плода и хромосомные сбои с точностью до 90 %. Вторыми по распространенности патологиями, после синдрома Дауна, являются синдромы Эдвардса и Патау. Новорожденные с такими отклонениями в девяти из десяти случаев не проживают и первого года.

На ранних сроках выявить внутриутробные аномалии невозможно, поэтому пренебрегать плановыми диагностиками нельзя. По результатам ультразвукового исследования на 11-13 неделе врач может заподозрить отклонения и направить женщину для прохождения уточняющего скрининга сыворотки крови.

Инвазивные методы пренатальной диагностики

Исследовательские процедуры, подразумевающие инструментальное проникновение в утробу, назначаются беременным женщинам в том случае, если плановые скрининги показали плохие результаты. В ходе инвазивного обследования осуществляется забор биоматериала (образцы клеток и тканей плода, плаценты, амниотической жидкости, плодных оболочек) с целью его детального изучения в лаборатории.

Амниоцентез

Относительно безопасная процедура, так как риск прерывания беременности в ходе ее проведения не превышает 1%. Амниоцентез представляет собой забор околоплодных вод для изучения их химического состава посредством прокола. В заключении специалисты устанавливают степень зрелости плода, определяют вероятность гипоксии, наличие резус-конфликта плода и женщины. Чаще всего исследование проводят на 15-16 неделе.

Биопсия хориона

Оптимальным периодом для этого метода пренатальной диагностики является первый триместр. Позже 12 недель биопсию хориона не осуществляют. Сущность метода пренатальной диагностики: с помощью катетера, введенного в шейку матки, специалисты собирают образцы хорионических тканей. Манипуляция проводится под местным обезболиванием. Полученный материал отправляют на хромосомные исследования, которые смогут подтвердить или исключить факт генетической аномалии. В ходе биопсии вероятность прерывания беременности невысока - не более 1%.

У данного вида инвазивной диагностики есть побочные эффекты. Чаще всего после процедуры женщины жалуются на боли внизу живота, необильные кровотечения. Неприятные ощущения и дискомфорт не свидетельствуют об отклонении, не сказываются на развитии будущего малыша и проходят через пару дней.

Показанием к проведению биопсии хориона может служить такое наследственное заболевание как муковисцидоз. При этой патологии нарушается продуцирование белка, отвечающего за транспортировку жиров, вследствие чего у больного нарушаются пищеварительные процессы, снижается иммунитет. Данное заболевание не лечится, но своевременная диагностика позволяет обеспечить ребенку все необходимые условия для борьбы с недугом.

Анализ тканей плода

Перечислить методы пренатальной диагностики, которые позволят вовремя распознать внутриутробную патологию, не так просто. Но все же есть одна процедура, которая занимает особое место среди инвазивных исследований - это биопсия тканей плода. Проводят её, как правило, во втором триместре беременности. Сам процесс осуществляется под контролем нескольких специалистов и подразумевает применение ультразвукового оборудования. Целью такой диагностики является забор образцов кожи плода. Результаты анализа позволят исключить или подтвердить наследственные заболевания эпидермиса.

Установить точную вероятность развития кожных патологий, таких как альбинизм, ихтиоз или гиперкератоз не сможет ни одно УЗИ. Методы пренатальной диагностики, подразумевающие проникновение в утробу, открывают перед врачами больше возможностей.

Одним из показаний к биопсии тканей плода является подозрение на ихтиоз. Это генетическое отклонение встречается крайне редко, его характерной особенностью является деформация эпителиальных тканей и приобретением ими вида, схожего с рыбьей чешуей. Кожа роговеет, грубеет, шелушится, становится сухой, деформируются ногтевые пластины. Это заболевание чрезвычайно опасно для плода - большинство случаев оканчиваются выкидышами или рождением мертвого ребенка. Появившиеся на свет с таким пороком дети, к сожалению, обречены - лишь единицы из них доживают до первого месяца. Вовремя выявив болезнь, родители смогут принять решение о прерывании беременности в связи с нежизнеспособностью плода.

Кордоцентез

Говоря кратко о методах пренатальной диагностики, нельзя не сказать о самой небезопасной для матери и плода процедуре. Кордоцентез представляет собой серьезное инвазивное вмешательство, целью которого является забор пуповинной крови и ее дальнейшее лабораторное исследование. Оптимальным сроком проведения процедуры считают второй триместр, преимущественно - 22-25 недель.

Прибегнуть к этому инвазивному методу пренатальной диагностики врачи решаются в том случае, когда проведение других манипуляций ввиду большого срока беременности недопустимо. Кроме того, исследование должно выполняться по строгим показаниям:

• возраст беременной превышает 35 лет;
• неудовлетворительные показатели биохимического анализа крови;
• высокая вероятность резус-конфликта;
• наследственные патологии у одного из родителей.

Кордоцентез не производится, если у будущей матери имеется высокая угроза прерывания беременности или доброкачественная опухоль матки. Проведение процедуры недопустимо в период рецидивов инфекционных и хронических заболеваний.

Информативность кордоцентеза позволяет использовать этот метод для выявления хромосомных заболеваний. Помимо генетических аномалий, с его помощью диагностируется дистрофию Дюшшена, муковисцидоз, гемолитическая болезнь плода и еще несколько тысяч других заболеваний.

Фетоскопия

Очередной современный метод пренатальной диагностики, который подразумевает введение в матку зонда для визуального обследования плода. Осмотр проводится на 18-19 неделе беременности. Фетоскопия применяется в редких случаях и по строжайшим медицинским показаниям, поскольку риск выкидыша из-за проникновения прибора может достигать 10%.

Среди других инвазивных диагностик следует отметить плацентобиопсию (забор образцов плаценты и их лабораторное исследование) и анализ мочи плода.

Показания для инвазивных процедур

Как уже говорилось, не все методы пренатальной диагностики обязательны. Пройти комплексное обследование с проникновением в утробу приходится не каждой будущей матери. Любое из инвазивных исследований сопряжено с риском для плода, а потому назначают диагностику по медицинским показаниям, к которым относят:

• зрелый возраст одного или обоих родителей (мать старше 35, а отец 45 лет);
• заключения непрямых методов диагностики, указывающие на развитие пороков;
• рождение в семье ребенка с генетическими заболеваниями;
• перенесенные беременной опасные инфекционные болезни (ветряная оспа, краснуха, токсоплазмоз, герпес и т. д.);
• ношение матерью гемофильного гена;
• отклонение от нормы биохимических показателей;
• получение большой дозы радиации одного или обоих родителей до наступления беременности.

Присутствие в группе риска наследственных генетических болезней вовсе не означает, что плод непременно будет развиваться с нарушениями. Если, например, в семье уже есть ребенок с хромосомной патологией, вероятность того, что и второй малыш родится больным, ничтожна. Но все же преимущественное число семейных пар желают перестраховаться и убедиться в том, что у будущего наследника нет никаких пороков.

Заключение по результатам пренатального скрининга отличается высоким уровнем надежности и достоверности. Проводится исследование для того, чтобы опровергнуть опасения будущих родителей о патологии или подготовить их к рождению особенного малыша.

Давать рекомендации о необходимости инвазивной диагностики и назначать исследование должны доктора: акушер-гинеколог, специалист в области генетики, неонатолог и детский хирург. При этом окончательное решение зависит от матери. Чаще всего дополнительное обследование предлагают пройти родителям в зрелом возрасте. Но у любого правила есть свои исключения: дети с синдромом Дауна нередко рождаются и у молодых женщин.

В настоящее время медицина шагнула далеко вперед и позволяет оценить состояние здоровья ребенка еще на этапе его внутриутробного развития. Такая оценка имеет огромное значение, так как процент внутриутробных пороков развития плода и наследственных заболеваний не снижается. Пренатальная диагностика плода позволяет своевременно выявить практически все отклонения от нормы и принять необходимые меры.

Пренатальная диагностика: что это?

Методы пренатальной диагностики

Все методы пренатальной диагностики подразделяются на 2 группы. К первой относится малоинвазивная или неинвазивная пренатальная диагностика (пренатальный скрининг), включающая:

• ультразвуковое исследование;
• исследование родословной родителей;
• проведение генетического исследования супругов;
• УЗИ с доплерометрией (оценка кровотока в системе мать-плацента плод) по показаниям;
• кардиотокография (проводится с 32 недель, по показаниям с 28 недель);
• кровь на содержание сывороточных маркеров («на уродства плода»).

Ко второй группе относятся инвазивные методы , которые подразумевают хирургическое проникновение в полость матки:

• биопсия хориона;
• плацентоцентез;
• кордоцентез;
• амниоцентез;
• биопсия тканей плода.

Неинвазивная пренатальная диагностика

Пренатальный скрининг (отсев или сортировка) проводится в обязательном порядке среди всех беременных и включает 2 главных исследования, которые позволяют выявить грубые пороки развития и маркеры патологии плода.

Ультразвуковое исследование

Ультразвуковое исследование является абсолютно безопасным методом и должно проводиться во время беременности как минимум 3 раза и в определенные сроки: в 10 – 14 недель, в 22 – 24 недели и в 32 – 34 недели. Отклонение от рекомендованных сроков значительно снижает процент выявления патологии. Так, при первом УЗИ определенные признаки, свидетельствующие о грубой патологии, до 10-ой недели еще не появились, а после 14 недели уже исчезли. Но даже во время проведения второго УЗИ не всегда возможно выявить патологию и пороки развития (например, мелкие дефекты в перегородках сердца). Поэтому УЗИ обязательно (в любом случае) дополняется исследованием крови на маркеры плода.

Методика проведения УЗИ:

• Трансабдоминальное исследование
  Проводится при помощи трансабдоминального датчика, который испускает ультразвуковые волны. Датчик водится по поверхности передней брюшной стенки, а волны, передаваемые им, отражаются от тканей будущего малыша и обрабатываются компьютером. После чего на мониторе формируется сонограмма – изображение, которое описывается врачом. Трансабдоминальное исследование лучше выполнять во втором – третьем триместрах.
• Трансвагинальное исследование
  Предпочтительно проводить в ранних сроках гестации. Вагинальный датчик, помещенный в презерватив, вводится во влагалище.

Что позволяет выявить УЗИ:

• локализацию эмбриона (маточная или внематочная беременность);
• количество плодов;
• срок беременности в неделях;
• задержку развития плода;
• пол ребенка;
• локализацию плаценты (предлежание , низкую плацентацию);
• состояние плаценты (инфаркт, кальцинаты, степень зрелости);
• количество амниотической жидкости (много- или маловодие);
• состояние пуповины, число сосудов в ней, узлу пуповины;
• тонус миометрия (гипертонус при угрозе прерывания или преждевременных родах);
• сердцебиение плода и его характер (брадикардию, тахикардию);
• нарушенный кровоток в плацентарных сосудах;
• аномалии развития плода (в первую очередь пороки нервной трубки, сердца и почек, патологию печени и кишечника, состояние конечностей и лицевого отдела черепа);
• определение ранних специфических симптомов синдрома Дауна (до 12 недель) – ширина шейно-воротникового пространства;
• положение (продольное, поперечное, косое) и предлежание (головное, тазовое, лицевое) плода.

Кроме того, УЗИ позволяет диагностировать пузырный занос и анэмбрионию (отсутствие зародыша).

Биохимический скрининг

Для проведения биохимического скрининга исследуется венозная кровь беременной, взятая в сроки 15 – 20 недель (оптимально в 16 – 18). Первый этап скрининга – «двойной тест» проводится в 9 – 13 недель, в эти сроки определяются плацентарные белки РРАР-Р и ХГЧ, в России проводится редко. Второй этап биохимического скрининга осуществляется во втором триместре беременности и определяется содержание альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и свободного эстриола. В Российской Федерации исследуется лишь первые 2 маркера.

Что позволяет выявить биохимический скрининг:

• синдром Дауна или трисомию;
• аномалии развития головного и спинного мозга (отсутствие головного мозга – анэнцефалию, грыжи головного и спинного мозга);
• хромосомные аномалии.

К достоинствам биохимического скрининга можно отнести:

• высокая эффективность (выявление синдрома Дауна и пороков нервной трубки достигает 70%);
• ранняя диагностика патологии плода (15 – 22 недели), когда беременность еще можно прервать;
• отсутствие риска для плода.

Из недостатков стоит отметить влияние различных факторов (многоплодная беременность, осложнения гестации, заболевания органов половой сферы женщины и другие) на достоверность результатов. Ввиду чего исследование биохимических маркеров может показать ложноотрицательный или ложноположительный результат.

В подозрительных случаях отклонений от нормы биохимических маркеров назначается УЗИ более высокого уровня (в перинатальном центре или в областной/республиканской больнице) и проведение инвазивной дородовой диагностики.

Показания к проведению инвазивной пренатальной диагностики

Учитывая внедрение в полость матки при проведении инвазивных методов, они выполняются по строгим показаниям:

• возраст женщины (всем матерям старше 35 лет, так как с возрастом возрастает риск хромосомных аномалий плода);
• близкородственный брак;
• отягощенный анамнез: выкидыши на ранних сроках , рождение ребенка с хромосомной аномалией;
• хромосомная патология у одного из будущих родителей;
• необходимость определения отцовства;
• отклонения от нормы в крови сывороточных маркеров;
• воздействие на родителей мутагенных факторов (радиация, загрязненная экология, химические вещества, прием лекарств и прочее);
• в анамнезе рождение ребенка с врожденными пороками развития, отклонением в умственном развитии или наследственными обменными заболеваниями (фенилкетонурия);
• отклонения от нормальных показателей биохимических маркеров;
• ультразвуковые признаки аномалий плода.

Методы инвазивной дородовой диагностики

• Трансцервикальный способ
  Отсасывание небольшого количества ткани хориона шприцем через цервикальный катетер (установлен в цервикальном канале).
• Трансабдоминальный способ
  Проводится пункция матки через переднюю брюшную стенку шприцем с длинной иглой и производится забор хориональной ткани.

Хорионбиопсию проводят под контролем ультразвукового исследования. Как правило, выполняется под местной анестезией. Результаты анализа готовы уже через 3 – 4 суток. К плюсам метода можно отнести его быстроту получения результатов, что дает возможность прервать беременность в безопасном сроке, выявление генных и хромосомных заболеваний, подтверждение отцовства и установление пола эмбриона.

Плацентоцентез
Метод аналогичен биопсии хориона, так же проводится забор клеток плаценты, но уже в более поздних сроках (второй триместр беременности). Тоже возможно получение клеток плаценты при вхождении в матку через цервикальный канал или посредством прокола передней брюшной стенки. В отличие от биопсии хориона культивирование клеток, полученных плацентоцентезом, может оказаться не показательным, что требует повтора процедуры.

Проведение амниоцентеза значительно увеличивает риск возможных осложнений беременности из-за больших сроков и осуществляется только в условиях стационара с последующей (минимум на 3 дня) госпитализацией.

Кордоцентез
Метод заключается в заборе крови плода из пуповины. Проводится на 18 – 24 неделе и позволяет выявить не только хромосомные и генные отклонения, но иммунологический и гормональный статус плода, определить биохимические показатели крови и прочее. Результаты анализа готовятся 4 – 5 суток. Кордоцентез по эффективности диагностики приближается к 100%.

Биопсия тканей плода

Проводится во втором триместре, под обязательным контролем УЗИ. Исследование показано для определения тяжелых наследственных кожных заболеваний у будущего ребенка – гиперкератоза и ихтиоза. При данных патологиях нарушен процесс ороговения кожных покровов, что ведет к утолщению поверхностного слоя, а кожа выглядит как рыбья чешуя.

Забор материала производят так же, как и при получении хориональной или плацентарной ткани. Специальная длинная игла, вводимая в маточную полость, снабжена щипчиками, которыми захватывают и отделяют небольшой кусочек кожи. После материал отсылается на исследование, включающее три вида:

• Цитогенетическое исследование
  Позволяет определить количество хромосом, присутствие дополнительных или нехватку хромосом. Например, при синдроме Дауна выявляется дополнительная 21 хромосома, при синдроме Клайнфельтера в паре половых хромосом у плода мужского пола лишние Х или У-хромосомы, при синдроме Тернера – нехватка у девочки Х-хромосомы.
• Молекулярно-генетическое исследование
  Данный метод позволяет выявить внутрихромосомные дефекты, то есть генные мутации, в результате которых развиваются некоторые заболевания: гемофилия , фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна и муковисцидоз .
• Биохимическое исследование
  Позволяет оценить зрелость легких и определить ее степень, диагностировать гипоксию плода (метаболический ацидоз), выявить резус-конфликт и его тяжесть.

Недостатки инвазивной диагностики

Несмотря на все плюсы и высокую информативность методов инвазивной дородовой диагностики, они имеют и ряд отрицательных моментов:

• угроза прерывания беременности (для профилактики назначаются спазмолитики до проведения процедуры и после нее, а также госпитализация, длительность которой зависит от применяемого метода);
• прерывание беременности;
• риск внутриутробного инфицирования плода;
• риск увеличения тяжести резус-конфликта;
• риск дородового излития вод при амниоцентезе;
• риск кровотечения у женщины;
• риск отслойки плаценты.

Противопоказания к инвазивной диагностике

Проведение инвазивной пренатальной диагностики не показано при следующих состояниях женщины:

• угроза прерывания беременности;
• кровотечение из половых путей;
• отслойка плаценты;
• выраженная спаечная болезнь малого таза ;
• истмико-цервикальная недостаточность;
• аномалии развития матки;
• гнойничковое поражение кожи живота;
• инфекционные заболевания матери;
• воспаление шейки матки и влагалища;
• узлы миомы больших размеров.

Также противопоказанием является категорический отказ женщины от проведения инвазивной дородовой диагностики.

Для оценки характера течения беременности и состояния плода в целом ряде случаев используют методы инвазивной диагностики, ряд из которых выполняют при эхографическом контроле.

Значительную часть пренатальных инвазивных исследований составляет цитогенетическая диагностика хромосомных болезней. В этих случаях показаниями для ее проведения являются: возраст матери 35 лет и старше; рождение в семье ребенка с хромосомной патологией; носительство семейной хромосомной аномалии; подозрение на наличие у плода врожденных пороков развития; наличие эхографических признаков хромосомной патологии; отклонение уровней сывороточных материнских маркеров.

Выбор метода инвазивной диагностики определяется соответствующими показаниями, сроком беременности, состоянием беременной женщины, учитывают также согласие ее.

В I триместре беременности чаще всего проводят трансцервикальную или трансабдоминальную аспирацию ворсин хориона. Во II триместре выполняют амниоцентез, трансабдоминальную аспирацию ворсин плаценты и трансабдоминальный кордоцентез (пункция сосудов пуповины).

Инвазивные вмешательства проводят при наличии результатов гинекологического обследования беременной и данных лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, ВИЧ, гепатит В и С, анализ мазка влагалищного отделяемого и др. - по показаниям).

4.8.1. Исследование околоплодных вод

Определение таких характеристик околоплодных вод, как количество, цвет, прозрачность, цитологический и биохимический состав, содержание гормонов, в ряде случаев имеет важное диагностическое значение для оценки характера течения беременности и состояния плода.

Определить объем околоплодных вод можно с помощью как клинических методов исследования (измерение длины окружности живота и высоты стояния дна матки, пальпация), так и с помощью ультразвуковой диагностики. При использовании этих методов наиболее точные результаты, свидетельствующие об аномальном количестве околоплодных вод, могут быть получены при выраженном маловодий или многоводии.

При пограничных ситуациях, проявляющихся относительным или умеренным маловодием или многоводием, оценка объема околоплодных вод в значительной степени субъективизирована. Даже при УЗИ с вычислением индекса амниотической жидкости диагностическая ценность метода является низкой.

При подозрении на аномальное количество околоплодных вод важным диагностическим критерием является динамический контроль за темпами изменения их количества.

С помощью амниоскопии проводят трансцервикальный осмотр нижнего полюса плодного пузыря, что дает возможность определить цвет околоплодных вод, их консистенцию, выявить примесь мекония или крови, наличие хлопьев сыровидной смазки. Показаниями для этой диагностической процедуры являются подозрение на хроническую гипоксию плода, перенашивание беременности, изосерологическая несовместимость крови матери и плода. К противопоказаниям относятся воспалительные заболевания влагалища и шейки матки, предлежание плаценты.

Получить околоплодные воды для биохимического, гормонального, иммунологического, цитологического или генетического исследования можно с помощью амниоцентеза.

Рис. 4.42. Амниоцентез. Трансабдоминальный доступ.

1 - шейка матки; 2 - влагалище; 3 - амниотическая жидкость; 4 - матка; 5 - плацента.

Показаниями для данной диагностической процедуры чаще всего является необходимость цитогенетической диагностики хромосомных болезней. В более редких случаях амниоцентез выполняют при гипоксии плода, изосерологической несовместимости крови матери и плода, для оценки степени зрелости плода (по соотношению концентрации лецитина и сфингомиелина или по количеству безъядерных липидосодержащих «оранжевых» клеток), необходимости микробиологического исследования околоплодных вод. Противопоказания - угроза прерывания беременности и инфицирование половых путей. Процедуру выполняют под ультразвуковым контролем, выбирая доступ в зависимости от расположения плаценты и плода. При этом проводят как трансабдоминальный (рис. 4.42), так и трансцервикальный амниоцентез.

Среди осложнений этой манипуляции отмечаются преждевременное излитие околоплодных вод, преждевременные роды, ранение плода, отслойка плаценты, повреждение пуповины, ранение мочевого пузыря и кишечника матери, хориоамнионит.

4.8.2. Исследование крови плода

Результаты исследования крови плода, полученной из пуповины или из сосудов кожи головки, дают достоверную и важную информацию о его состоянии.

Кровь из сосудов пуповины получают путем трансабдоминального кордоцентеза, который заключается в пункции сосудов пуповины под эхографическим контролем.

Показаниями для выполнения этой диагностической процедуры являются необходимость диагностики хромосомных болезней у плода путем кариотипирования, подозрение на внутриутробную инфекцию, гипоксия плода, изосерологическая несовместимость крови матери и плода. Кордоцентез проводят после 18 нед беременности. Противопоказания те же, что и при выполнении амниоцентеза.

Среди осложнений наиболее частыми являются преждевременное излитие околоплодных вод, преждевременное прерывание беременности, кровотечение из пунктируемого сосуда.

Во время родов для исследования капиллярной крови плода ее получают из сосудов кожи головки с помощью амниоскопа. В полученной пробе крови оценивают величину рН (концентрация свободных ионов водорода). При величине рН более 7,25 считают, что плод не страдает от гипоксии и состояние его квалифицируется как нормальное. Если величина рН находится в пределах от 7,20 до 7,24, то считают, что плод испытывает умеренную гипоксию и необходимо предпринять меры для повышения степени его оксигенации. Величина рН ниже 7,20 свидетельствует о выраженной гипоксии плода, сопровождающейся метаболическим ацидозом, что требует экстренного родоразрешения.

4.8.3. Кислородная сатурация плода в родах

Одним из современных объективных и безопасных методов оценки функционального состояния плода во время родов является пульсоксиметрия, представляющая собой неинвазивный метод непрерывного определения кислородной сатурации плода (SpO2), отражающей насыщение гемоглобина артериальной крови кислородом.

Величина сатурации выражается в процентном отношении уровня оксигемоглобина к сумме концентраций оксигемоглобина и дезоксигенированного гемоглобина (за исключением карбоксигемоглобина и метгемоглобина):

В современных приборах методика определения величины сатурации основана на двух принципах. Во-первых, оксигемоглобин и дезоксигенированный гемоглобин обладают различной способностью поглощать и отражать свет в зависимости от его длины волны. В используемых датчиках светодиоды излучают поочередно красный и инфракрасный свет, которые имеют различную длину волны.

Во-вторых, объем артериальной крови в тканях и соответственно способность поглощения света кровью меняется вследствие ее пульсации, обусловленной сердцебиениями. Во время систолы вследствие увеличения объема крови в ткани поглощение света усиливается, а в диастолу соответственно уменьшается. При этом обратно пропорционально изменяется и количество отраженного света.

В применяемых для исследования приборах датчик пульсоксиметра должен находиться в прямом контакте с кожей плода. Фотодетектор датчика, располагающийся в одной плоскости со светоизлучающими элементами, измеряет отраженный свет, величина которого находится в обратной зависимости от количества поглощенного света.

Анализируя характеристики красного и инфракрасного света, отраженного от располагающегося под датчиком потока крови, пульсоксиметр оценивает величину сатурации в процессе исследования.

Современные пульсоксиметры откалиброваны в соответствии со стандартами величин сатурации, измеренных в образцах крови плода в процессе родов, которые достоверно отражают гипоксию плода.

Пульсоксиметрию используют в родах при головном предлежании плода, отсутствии плодного пузыря и открытии шейки матки не менее чем на 3 см. Противопоказаниями к применению методики являются кровяные выделения из половых путей, предлежание плаценты, многоплодная беременность, наличие инфекций, рубец на матке.

Перед началом исследования датчик пульсоксиметра, введенный в полость матки, располагают на щеке плода или в височной части, свободной от волос, что исключает искажение отраженного светового сигнала.

Изогнутая форма рабочей поверхности датчика и давление со стороны стенок матки позволяют плотно фиксировать его на головке плода в месте приложения. При этом датчик не травмирует ткани родовых путей матери" и ткани плода. Время регистрации SpO2 составляет 60 мин и более. В ряде случаев датчик может плохо удерживаться между головкой плода и внутренней поверхностью стенки матки при неправильном вставлении головки плода.

При нормальном течении родов величина сатурации варьирует в среднем от 45 до 65 % и постепенно снижается на 5-10 % от их начала до завершения.

При этом происходят определенные изменения величины сатурации в зависимости от фаз сокращения матки. Самые высокие значения SpO2 регистрируются в паузу между сокращениями матки. В начале схватки отмечается некоторое снижение величины сатурации с последующим увеличением на пике схватки (сопоставимым с величиной SpO2 между схватками) и достоверным снижением в конце схватки.

Характер изменений величины сатурации во время схваток обусловлен целым рядом факторов: изменениями гемодинамики в маточных артериях и в артериях пуповины, изменением величины внутриматочного давления, изменениями сердечного ритма плода.

При гипоксии плода показатели сатурации в среднем снижаются на 15-20 % по сравнению с нормой. Степень снижения сатурации плода в родах находится в прямой зависимости от тяжести гипоксии.

При нарушении состояния плода также прослеживается закономерность изменения величины SpO2 в зависимости от фаз сокращения матки. Снижение величины SpO2, отмечающееся в начале схватки, приобретает наиболее выраженный характер на пике сокращения матки с последующим повышением по мере расслабления матки. Чем в большей степени выражена гипоксия, тем ниже величина SpO2 на пике схватке. Подобные изменения являются неблагоприятным прогностическим признаком, сопряженным с высоким риском развития у плода осложнений гипоксического генеза.

Метод фетальной пульсоксиметрии имеет ряд преимуществ по сравнению с другими методами оценки состояния плода в родах, так как быстрее реагирует на изменение содержания кислорода в крови плода. Однако пульсоксиметрию наиболее целесообразно использовать в том случае, если по данным КТГ отмечаются признаки, указывающие на выраженные нарушения со стороны плода. Сатурация менее 30 % является критической величиной для плода.

Быстрое снижение величины сатурации до уровня менее 30 %, особенно в сочетании с неблагоприятными признаками КТГ (брадикардия, снижение вариабельности базального ритма, глубокие поздние децелерации), является показанием к абдоминальному родоразрешению в экстренном порядке. Однако если имеется возможность, то целесообразно провести оценку величины рН крови из сосудов кожи головки плода. Если при этом величина рН более 7,25, то можно продолжить ведение родов через естественные родовые пути. При рН от 7,24-7,20 и ниже необходимо экстренное абдоминальное родоразрешение.

Если на фоне неблагоприятных признаков КТГ величина сатурации более 30 %, то на самом деле имеет место адекватное снабжение плода кислородом и он не испытывает гипоксии.

Прослеживается четкая взаимосвязь между степенью насыщения гемоглобина кислородом артериальной крови плода в родах и состоянием новорожденных. Низкие показатели FSpO2 (менее 30 %) коррелируют и с низкими уровнями рН крови новорожденных (рН увеличением дефицита оснований (BE) и снижением количества буферных оснований (ВВ), что в совокупности указывает на гипоксию у новорожденных, сопровождающуюся метаболическим ацидозом. Показатели КОС и газовый состав крови у новорожденных свидетельствуют о степени перенесенной гипоксии в интранатальном периоде, что подтверждается низкой оценкой по шкале Апгар при рождении и клиническими проявлениями осложнений гипоксического генеза.

Следовательно, результаты фетальной пульсоксиметрии позволяют не только своевременно решить вопрос о тактике ведения родов и выбрать оптимальный способ родоразрешения, но и прогнозировать перинатальные исходы.

Метод пульсоксиметрии прост в применении и может быть использован в родовспомогательных учреждениях любого уровня. Применение фетальной пульсоксиметрии не увеличивает риск внутриутробного инфицирования плода и не увеличивает частоту послеродовых гнойно-воспалительных осложнений у родильниц.

4.8.4. Биопсия ворсин хориона

С помощью этой диагностической процедуры получают клетки ворсинчатого хориона для кариотипирования плода при необходимости цитогенетической диагностики хромосомных заболеваний, а также для определения пола плода. Манипуляцию проводят как трансцервикально, так и трансабдоминально в ранние сроки беременности (10-14 нед) или трансабдоминально в 20-24 нед под эхографическим контролем. Взятие хориальной ткани осуществляют путем аспирации. Противопоказаниями являются угроза прерывания беременности и инфекционное поражение половых путей.

Среди осложнений отмечаются кровотечения, формирование субхориальных гематом, прерывание беременности, внутриутробное инфицирование.

4.8.5. Фетоскопия

Для уточнения наличия аномалии развития плода путем непосредственного его осмотра используют фетоскопию. С помощью этого метода через эндоскоп, трансабдоминально введенный в амниотическую полость, осматривают части плода и при необходимости берут образцы околоплодных вод, крови или тканей плода. Противопоказания - угроза прерывания беременности и внутриутробное инфицирование.

Среди осложнений фетоскопии встречаются несвоевременное излитие околоплодных вод, преждевременное прерывание беременности, реже бывают кровотечения и внутриутробное инфицирование.