Кто такой генетик. В чем специфика работы: врач-генетик, что он делает

Наследственность играет немаловажную роль в жизни каждого человека. Благодаря ей мы берём от наших родителей черты внешности, характера, таланты и наклонности. Но вместе с положительными качествами будущему ребёнку передаются наследственные заболевания и аномалии.

По генетическим анализам врач определяет, есть ли риски развития патологических процессов в организме малыша, и выясняет, были ли в мужской и женской линии родителей генетические заболевания.

Семейной паре, которая планирует или уже вынашивает малыша, обязательно нужно записаться на генетический осмотр. Лучше всего это сделать ещё при планировании беременности, но если вышло так, что зачатие уже произошло, посетить врача всё же не помешает. Это убедит родителей, что младенец родится здоровым.

В этой статье разберём подробно, зачем нужна консультация у генетика, как она проходит и кому рекомендовано посетить доктора.

Зачем нужна консультация генетика во время беременности

По мнению врачей-генетиков, поход на консультацию очень важен и нужен будущим родителям. Перед зачатием и рождением ребенка оба партнёра должны пройти медицинское обследование, пропить витамины и вылечиться от выявленных заболеваний (в том случае, если они есть).

Кроме того, пара должна получить консультацию генетика. Он расскажет о наличии наследственных болезней у родителей и выявит, есть ли риск развития отклонений у будущего ребенка.

На ранних сроках беременности врач смотрит, какая вероятность развития патологий у плода. Если есть какие-то риски, то отправляют на анализ крови и дополнительные обследования для уточнения результатов.

Прийти на прием к врачу-генетику обязательно нужно паре, в которой женщине более 30, а мужчине более 35 лет.

Кроме того, если на предыдущей беременности был выкидыш или девушка пила запрещённые препараты, то консультация также необходима.

Кто входит в группу генетического риска

1. Семейные пары, имеющие такой вид заболеваний.
2. Браки и половая активность с близкими и кровными родственниками.
3. Девушки с плохим анамнезом (ранее были сделаны аборты или самопроизвольный выкидыш, выявление бесплодия, рождение мёртвого ребенка).
4. Муж/жена работающие на предприятии, где есть постоянный контакт с вредными химическими веществами (радиация, краска, токсины, ядохимикаты).
5. Категория девушек младше 18 и старше 30 лет, и мужчины старше 35 лет.

По мнению акушеров-гинекологов, при прохождении первого скрининга нельзя игнорировать направление к генетику. Его нужно обязательно посетить перед планированием новорожденного и после зачатия, чтобы минимизировать риски развития аномалий у будущего ребёнка.

Обычно всем семейным парам, которые попали в группу риска, назначаются дополнительные тесты крови и диагностические мероприятия на выявление причин отклонений. Все остальные семейные пары могут записываться к доктору по желанию.

Какие бывают генетические исследования

На сегодня выделяют два основных вида генетического исследования.

Рассмотрим их подробно.

До зачатия

Специалист изучит состояние здоровья родственников и супругов, возраст, количество детей, уточнит причины смерти (если кто-то из родственников умер). Если по женской и мужской линии не было генетических отклонений и каждое поколение рождало здоровых детей, значит, бояться нечего.

В том случае, если по какой-либо линии были проблемы или бабушка/дедушка были серьёзно больны, супружеской паре назначается исследование хромосомного набора. При прохождении процедуры у будущего отца и матери возьмут образец крови для диагностики.

Из биологического материала лаборант выделит лимфоциты и в пробирке проведёт искусственную стимуляцию. В этот период хорошо видны хромосомы. По их количеству специалист выявляет, нет ли изменений в хромосомном наборе.

Во время беременности

В период вынашивания малыша основные методы диагностики на предмет отклонений в развитии малыша - УЗИ или биохимическое исследование.

При ультразвуковом исследовании врач сканирует живот при помощи специального датчика. Это самый безопасный и быстрый способ обследования. При биохимическом анализе берётся анализ крови у беременной. Такие способы диагностики называются неинвазивными.

При проведении инвазивных методов диагностики происходит медицинское вторжение в полость матки. Так, специалист получает биологический материал для диагностики кариотипа плода.

Такая группа диагностических методов включает в себя:

• амниоцентез;
• биопсия хориона;
• плацентоцентез;
• кордоцентез.

Биологический материал берётся из плаценты, околоплодных вод и плазмы крови из пуповины. Такие диагностические мероприятия считаются опасными и проводятся только по назначениям доктора.

К примеру, если у матери выявлен ген гемофилии, и на поздних сроках беременности УЗИ показало, что пол ребёнка мужской, то инвазивные методы диагностики проводятся в стационаре. После всех процедур девушка должна оставаться в дневном отделении ещё несколько часов под контролем гинеколога.

Биопсию хориона проводят с 8 по 13 неделю вынашивания младенца. Доктор делает пункцию передней части живота. Вся процедура занимает 5–7 минут, результаты теста можно узнать уже спустя 2–3 дня. Такие способы обследования помогают выявить отклонения в развитии плода на ранних сроках беременности.

Амниоцентез (забор амниотической жидкости) делают на 18–25 неделе. Он считается наиболее безопасным инвазивным способом исследования. Результаты анализов можно узнать спустя несколько недель в зависимости от того, как быстро клетки начнут делиться.

Кордоцентез (пункция плода) делается на поздних сроках вынашивания (23–26 недели). Это наиболее точный метод диагностики, результаты анализов можно узнать уже спустя 6 дней.

Пункция пуповины плода, забор пуповинной крови - кордоцентез - проводят на поздних сроках: 22–25 неделя. Очень точный метод исследования, помогающий выявить генетические аномалии у плода, срок результатов анализа - до 5 дней.

Неинвазивные методы диагностики назначаются всем женщинам в положении, инвазивные только в том случае, если в анамнезе есть какие-то отклонения.

Как проходит консультация

Во время консультации врач делает следующее:

1. Проводит анкетирование — партнёрам нужно рассказать историю болезней своей семьи.
2. Изучает историю болезни будущих родителей.
3. Если есть какие-то хронические заболевания, то назначает анализ крови, ультразвуковое исследование и амниоцентез.
4. Составляет генеалогическое древо с подробным описанием каждого члена семьи.
5. Проводит расшифровку пренатального скрининга.

На приеме будущие родители могут задавать свои вопросы доктору и уточнять интересующую их информацию.

Расшифровка результатов и их оценка чаще всего проводится генетиком совместно с гинекологом и семейной парой. Если в данных есть какие-то отклонения, то врач даёт партнёрам информацию, как избежать возможных осложнений и помогает принять решение, стоит ли дальше вести беременность.

Профилактика генных заболеваний

Чтобы избежать генных патологий, будущим родителям рекомендовано провести профилактику. Такие мероприятия должны проводиться до зачатия младенца. Партнёрам рекомендовано пропить курс витаминов, отказаться от вредной пищи и привычек (курение, алкоголь).

Кроме того, оба партнёра должны огородить себя от контакта с химическими и токсическими веществами. Если по линии отца или матери были наследственные патологии, то нужно будет пройти ДНК-тест.

Витаминный комплекс, который назначает гинеколог при планировании, должен содержать фолиевую и аскорбиновую кислоты, а-токоферол, витамины группы В. В меню включите свежие овощи и фрукты, мясо, кисломолочные продукты. Это поможет укрепить организм и подготовить его к развитию новой жизни.

Об особенностях генетических обследований расскажет врач-генетик.

Заключение

Беременность - это прекрасный период в жизни девушки.

За это время происходят кардинальные перестройки в организме. Чтобы ребёнок родился здоровым, семейной паре нужно тщательно готовиться к этому событию. Поход к генетику позволит будущим родителям убедиться в том, что беременность пройдёт нормально, и узнать, нет ли каких-либо рисков развития пороков или генетических заболеваний.

Кто такой врач-генетик

Наука генетика - это отрасль медицины, которая изучает закономерности наследственности и изменения человека. Генетик - врач, исследующий механизмы передачи различных заболеваний от поколения к поколению. Патология имеет закономерности, например носители определенного гена не всегда означает наличие у них болезни. К генетику желательно обращаться в случае планирования беременности для определения у родителей возможных наследственных заболеваний хромосомных перестроек. Также следует обратиться при установлении беременности, чтоб выявить ряд патологий, раннее диагностирование которых может привести к прерыванию по медицинским показателям. Врач-генетик - специальность, востребованная во всем мире, ведь 5% детей появляются с врожденными заболеваниями, к которым относятся синдром Дауна, гемофилия, дальтонизм, вывих бедра, спина Бифида и др.

Компетенция врача-генетика

Врач-генетик занимается:

• Определением типа наследования определенной семьи (три поколения).
• По возможности установление точного диагноза.
• Изучением риска повторения заболеваний.
• Определением действенного способа профилактики.
• Подробным и доступным объяснением членам семьи, которые обратились за помощью.

В каких ситуациях следует обращаться к врачу-генетику

Необходимо проконсультироваться у врача данной специальности при планировании беременности. Особенно это касается таких пар:

• Супругам, которые имеют проблему бесплодия.
• Женщинам, которые перенесли две неразвившиеся беременности.
• Когда имеются случаи самопроизвольных выкидышей.
• Если выявлены в условиях семьи наследственные заболевания.
• Когда возраст женщины перевалил за 35 лет.
• Если во время беременности планового УЗ-скрининга были обнаружены пороки развития плода.

Ребенку генетика может потребоваться для определения хромосомной или наследственной его болезни. Посетить врача следует, если у малыша замечено нарушение психоречевого или физического развития, имеются ЗПР, врожденные пороки, либо расстройства аутистические. Целью консультации генетика является выявление пороков развития и болезней, а также профилактика наследственных заболеваний.

Причинами обращения к генетику является также:

• Бесплодие первичное и первичное не вынашивание беременности.
• Выкидыш или рождение мертвого плода.
• Если в семейном анамнезе имеются наследственные или изменившиеся врожденные болезни.
• При заключении брака между близкими родственниками.
• Планирование процедуры ИКСИ и ЭКО.
• Ход беременности с риском патологии хромосомной.
• На основании результатов УЗИ вероятность врожденного порока развития.
• Если на ход беременности было оказано влияние негативных факторов, прием лекарственных средств, перенесенная ОРВИ и профессиональные вредности.

Какие органы находятся в компетенции врача-генетика

Генетик не занимается лечением отдельных органов, а устанавливает природу болезни генетического вида.

Какие заболевания исследует врач-генетик

Генетик занимается такими болезнями:

• Синдром адреногенитальный, аксиомами медицинской генетики.
• Болезнями с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типами наследования.
• Болезнями с Х-сцепленным доминантным типом наследования.
• Генетикой человека, клинической и медицинской.
• Генетической классификацией наследственных заболеваний.
• Геномикой патогенных бактерий и вирусов, а также евгеникой.
• Значением генетики для медицины, клинической диагностикой наследственных заболеваний.
• Синдромом микроцитогенетическим.
• Миодистрофией Дюшенна-Беккера.
• Дистрофией миотонической (дистрофия миотония, болезнь Штейнера).
• Митохондриальной наследственностью, муковисцидозом, мутациями.
• Наследственной предрасположенностью к алкоголизму.
• Наследственностью, нейрофиброматозом 1-го типа.
• Особенностями клиники наследственной патологии, семейной гиперхолестеринемией.
• Синдромом Вольфа-Хиршхорна, Дауна (трисомия 21), дисомии по Y-хромосоме.
• Синдромом Клайнфелтера, кошачьего крика, Марфана, Патау (трисомия 13).
• Синдромом трипло-Х (47, ХХХ).
• Синдромом умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой.
• Синдромом частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9.
• Синдромом Шерешевского-Тернера, Эдвардса (трисомия 18), Элерса-Данло.
• Составлением родословной, трисомией 8.
• Факторами повышенного риска рождения детей с хромосомными заболеваниями.
• Фармакогенетикой, фенилкетонурией.

Лабораторные анализы и диагностика, которые может назначить врач-генетик

Генетики в исследовании используют сложные методы диагностирования, среди которых:

• Генеалогический метод, направленный на сбор информации о заболеваниях родственников не менее 3-х поколений.
• HLA-тестирование либо исследование генетической совместимости. Метод рекомендуется для супругов, планирующих беременность.
• Преимплационное изучение генетических отклонений эмбрионов, полученных при ЭКО.
• Комбинированный неинвазивный скрининг сывороточных маркеров плода и женщины. Метод позволяет выявить хромосомные патологии на этапе вынашивания ребенка.
• При острой необходимости применяются инвазивные методы диагностики плода. Материал плодный генетический получают с помощью биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза.
• Ультразвуковое исследование позволяет увидеть дефекты и аномалии развития плода. При вынашивании ребенка его проводят три раза.
• Скрининг биохимический проводят всем беременным. Метод позволяет исключить хромосомные аномалии (синдром Патау, Дауна, Эдвардса и др.).
• Скрининг новорожденных выполняется для обнаружения галактоземии, муковисцидоза, фенилкетонурии, гипотиреоза врожденного и андрогенитального синдрома. Если болезни обнаружили, процедуру повторяют для подтверждения, и назначается соответствующее лечение.

Генетик также способен установить материнство и отцовство, а также родство биологическое.

Что происходит на приеме у генетика

Консультация генетика состоит из нескольких этапов:

• Уточняется диагноз. Наследственная патология требует различных методов исследования для подтверждения или отрицания заболевания (иммунологическое, биохимическое, генеалогическое, цитогенетическое и др.). Иногда требуется более детальное изучение родственников больного.
• Генетик объясняет природу выявленного заболевания. Прогноз строится на определении типа наследования (хромосомное, моногенное, мультификаторное).
• В письменной форме выдается пациентам заключение с указанием прогноза здоровья для потомства в каждом конкретном случае. Врач информирует родителей о появлении больного ребенка.
• Решение о рождении ребенка принимают супруги, но они осведомлены генетиком о появлении ребенка с учетом тяжести болезни и продолжительности его жизни, а также о рисках для малыша и родителей.

Благоприятное время для зачатия потомства - это конец лета и начало осень. При этом следует больше гулять, употреблять продукты, обогащенные витаминами, макро- и микроэлементами, избегать вирусных инфекций.

Для рождения здорового потомства необходимо учитывать, что наиболее благоприятный возраст от 18 до 35 лет. Если женщина рожает после 35-летнего возраста, перед зачатием рекомендуется пройти исследование у генетика.

Период для встречи и консультации с генетиком - это время до планирования беременности и заключения брака в случае семейных пар с близким родством. Если женщина уже беременна, генетик предложит провести пренатальные тесты и поможет принять решение рожать детей или нет в индивидуальном порядке.

Советы генетиков спасли много тысяч пар, имеющих высокий риск рождения детей, которые поражены пороками развития разной формы заболевания.

> Генетик

Данная информация не может использоваться при самолечении!
Обязательно необходима консультация со специалистом!

Генетик - врач, основной задачей которого является выявление и лечение заболеваний, развивающихся вследствие различных генетических нарушений. На прием к этому специалисту следует идти, если у кого-то из членов семьи уже точно установлено или подозревается развитие наследственной патологии. К генетику нужно обращаться родителям, у которых родился ребенок с физическими либо умственными нарушениями, а также парам в период планирования беременности для того, чтобы предотвратить возможные проблемы.

Как генетик обследует своих пациентов?

Консультация врача включает в себя несколько этапов. Начинается прием с уточнения диагноза и изучения родословной пациента. Полученные при опросе сведения помогают врачу-генетику заподозрить возможность возникновения наследственной патологии и определить, по какому типу наследования она передается.

Далее генетик направляет человека на общее обследование для выявления и лечения уже имеющихся болезней различного характера. После того, как получены все данные о состоянии здоровья, специалист для подробного изучения наследственности назначает ряд необходимых генетических анализов: генетический скрининг, анализы на ломкую X-хромосому, кариотип, ДНК-диагностику. Данные этих исследований помогают достаточно точно определить возможность развития того или иного наследственного заболевания.

Значимость генетического обследования на этапе планирования беременности

Данные статистики неутешительны - около пяти процентов детей на планете рождаются сейчас с различными генетическими отклонениями. Консультация генетика на этапе планирования беременности является необходимой мерой предупреждения различных наследственных заболеваний у новорожденных. Попасть на прием к этому специалисту можно, получив направление в женской консультации либо у своего лечащего врача во время планового осмотра. Очень важно посетить генетика еще до зачатия, чтобы свести к минимуму риск рождения больного ребенка.

С врачами каких специальностей сотрудничает врач-генетик?

Наследственные заболевания поражают различные органы и системы человека, поэтому для выявления точных закономерностей их возникновения работа врача-генетика требует тесной связи со специалистами разных медицинских направлений (невропатологом, эндокринологом, педиатром, акушером и многими другими), так как исходной точкой для генетических исследований служит поставленный врачом-специалистом диагноз.

На сегодняшний день, семья, планирующая беременность, не обойдется без врача-генетика. Что же он делает, чем помогает пациентам при приеме, и в каких ситуациях человеку стоит обратиться – подробнее ниже.

Врач-генетик: что он делает

Для того, чтобы поняли, кто такой генетик, и чем он занимается, необходимо четко понимать, что такое генетика. Генетика – это наука о наследственности, ее закономерности и изменчивости. Зародилась эта наука еще со времен начальных этапов собирательства и скотоводства. В то время, когда люди постигали для себя совершенно новые знания о выращивании растений, их жизнеспособности в той или иной среде, объемов урожая, и наконец, вкусе. Когда племена начали одомашнивать животных, разводить скот и вспахивать поля с помощью животных, можем услышать первые отголоски генетики. Следовательно, генетик – это ученый, изучающий данную науку.

Самым именитым первопроходцем в генетике стал Грегор Мендель.

С 1865 года он проводил опыты над растительными гибридами и, при скрещивании гороха, обнаружил? что ряд признаков передаются по наследству. Менделя беспрестанно критиковали и не верили в его труды, но он вывел 3 закона.

Они позже и были названы в его честь:

• Закон единообразия гибридов первого поколения;
• Закон расщепления признаков;
• Закон независимого наследования признаков.

Термин «ген» и название «генетика», ввели в лексикон У. Бэтсон и В. Йогансен, в начале 20-го века.

В генетике есть множество разделов, от классической до генетической генеалогии.

Что делает генетик: когда нужно посещать

Врач-генетик – это медицинский специалист, занимающийся диагностированием, лечением и профилактикой патологий, которые возникают из-за наследственности. Все чаще человек проходит генетика, когда необходима консультация при планировании беременности, это помогает избежать катастрофических итогов и узнать все риски зачатия и рождения ребенка.

Особенно актуально посещение генетика, в случаях, когда:

• У родителей есть риск наследственных заболеваний;
• Ребёнок зачат или планируется зачатие у кровных родственников;
• В случаях, когда неизвестна наследственность;
• Когда у взрослого человека или ребенка подозревается генетическое заболевание.

Врач-генетик занимается лечением наследственных заболеваний, вызванных или предрасположенностью, или сексуальной связью между кровными родственниками. Причиной того, что к генетикам обращаются пары, желающие зачать ребенка, служит тот факт, что врач данной специализации может оценить и рассчитать степени риска появления генетических заболеваний.

Также, врач-генетик выявляет, являются ли носителями потенциальные родители, и, если ответ положительный, обязан доступно объяснить возможные последствия для ребенка и риски проявления болезни.

Генетик не лечит точечно, то есть, не занимается лечением конкретного органа, его задача – выявить или опровергнуть наличие того или иного наследственного заболевания.

Генетик при беременности: что делает

Единственно важная причина, по которой будущие родители обращаются к врачу-генетику – возможность рождения нездорового ребенка. Ведь ни один родитель не хочет, чтобы ребенок мучился всю жизнь.

Настолько глубоко генетика, как медицинское направление, изучается только последние 30 лет. Определимся с важнейшим понятием – генетический код. Генетический код – это система буквенного обозначения состава белков в ДНК. Изучается он уже давно.

Каждый человек имеет белки, у которых, в свою очередь, существует свое строение, заложенное родителями, оно и определяет цвет:

• Глаз;
• Кожи;
• Волос.

Клетки не останавливаются только на этом, далее они вырабатывают еще белки, благодаря им, у людей определяется рост и вес и множество других показателей. Есть причины, по которым стоит обратиться за консультацией к генетику. Это провальные попытки забеременеть, частые, постоянные выкидыши (чаще всего, происходит из-за генетических проблем зародыша), в этом случае, консультации и анализ ситуации, в большинстве своем, решают эти проблемы.

В этом возрасте и старше повышается риск наследственных заболеваний, таких как синдром Дауна и прочее. Сдача крови на генетику во время беременности необходима в тех ситуациях, когда существует наследственное заболевание у кого-то из родителей, наркомания, алкоголизм и прием различных препаратов в первый триместр беременности, и, если в семье уже есть ребенок с генетической патологией любого характера.

УЗИ необходимо сделать не позднее 14-й недели беременности, именно в это время генетик может выявить пороки развития, отклонения от норм развития, в этом случае, есть возможность лечить ребенка, не дожидаясь его рождения, еще в утробе матери. Это единственное спасение в том случае, когда ребенок болен, но не доношен, и его преждевременное рождение еще хуже, чем само заболевание. Врач сам может запросить генетический анализ крови, если его не устроили биохимические тесты. Очень важно обратиться к врачу-генетику, если у будущей матери внутриутробная инфекция. Также, существуют заболевания, которые передаются только мужскому или женскому полу. В этом случае, при таком риске, врачи настаивают на лабораторном выборе пола ребенка.

Суть приема у генетика

Генетики отбирают женские и мужские сперматозоиды и вводят в матку более благоприятные. Генетический анализ помогает выявить риски и родить здорового ребенка. Есть различные варианты обследования, каждый из этих вариантов способны решать определенные проблемы.

Например:

1. Изучение анализов и родословных родителей потенциального ребенка. Зачатие и рождение детей – это сложный процесс, доктор обязан отвечать за то, что он сделал максимум зависящих от него действий, в случаях риска генетических заболеваний.
2. Не инвазивные методы – ультразвуковое исследование выявляет риск рождения с генетическими патологиями, но только на ранних сроках беременности.
3. Биопсия хориона – анализ ткани, из которой состоит плацента. Генетические клетки, из которых состоит хорион, совпадают с теми, из которых состоит эмбрион. Следовательно, если в клетках хориона есть патология, то и у плода она тоже есть.
4. Амниоцентез – забор околоплодных вод, в них присутствуют частички старого эпителия эмбриона. В случае, если в генах их этих частичек есть патологи, у самого ребенка есть генные дефекты.
5. Кордоцентез – анализ крови из пуповины, производится внутриутробно, таким образом исследуется кровь именно ребенка.

Если существуют дефекты и патологии, доктор поясняет все возможности заболевания и прогнозы лечения и жизни ребенка.