Я б к генетику пошел - грамотное планирование беременности. Для чего надо сдавать генетические анализы при планировании беременности

Консультация генетика при планировании беременности – далеко не редкость сегодня. Список показаний широкий. Она необходима парам, в семье у которых есть серьезные наследственные заболевания. Также помощь генетиков необходима в случае неудачных предыдущих беременностей. Анализ наследственного материала супружеской пары позволит определить вероятность рождения здоровых детей.

Читайте в этой статье

Нужна ли консультация генетика при планировании

Посещение врача данной специальности желательно для всех людей, планирующих беременность. Консультация генетика помогает будущим родителям избавиться от многих волнений и тревог, связанных со здоровьем ребенка. Даже у практически здоровой пары, не имеющей в анамнезе никаких генетических отклонений, всегда существует риск рождения ребенка с патологиями, разница лишь в доли вероятности.

У самих родителей или у их близких родственников имеется диагноз, связанный с генетическими отклонениями. Это могут быть такие заболевания, как шизофрения или иные психические патологии, болезнь Альцгеймера, синдром Дауна и многие другие. Обязательным показанием к проведению генетического анализа является наличие уже рожденного парой или одним из супругов ребенка с генетической аномалией.
При сборе анамнеза выясняется, что женщина и мужчина длительное время (более 1 года) безуспешно пытаются зачать малыша, при этом не выявляются никакие патологии со стороны гинеколога и андролога.
Предыдущие попытки родить ребенка заканчивались на разных сроках, либо беременность замирала, или плод рождался нежизнеспособным.
Фактором риска является беременность, наступившая у женщины, не достигшей 18-летнего возраста, а также если оба или один из родителей перешагнули 40-летний рубеж.
Консультация генетика необходима в случае, если супруги находятся в кровном родстве между собой.
Очень часто отклонения могут быть связаны с трудовой деятельностью одного или обоих супругов. Например, в случае, если характер работы предполагает частое взаимодействие с вредными или ядовитыми веществами.
Генетические патологии могут быть вызваны необходимостью принятия одним из супругов определенных лекарственных средств. Обычно это сильнодействующие препараты, например, при заболеваниях нервной системы, психических расстройствах, онкологических недугах.

Поводом для консультации у врача-генетика является подозрение на генетическую тромбофилию. Для данного заболевания характерно образование большого количества тромбов в течение длительного промежутка времени, что во время беременности может провоцировать кровотечения, невынашивание, замирание плода.

Генетический анализ на врожденную тромбофилию назначается при наличии следующих показаний:

инсульт или инфаркт миокарда в возрасте до 45 лет у родственников или в анамнезе у женщины;
варикозное расширение вен нижних конечностей;
проблемы с вынашиванием беременности или внутриутробным развитием плода;
отслойка плаценты в анамнезе.

Необходимость определенных анализов обусловливается сугубо индивидуально и зависит от клинической картины.

Виды анализов на генетические заболевания у пары

Патологии могут быть выявлены путем использования различных методов диагностики. Для получения достоверной картины может потребоваться комбинация нескольких видов анализов.

Анализ кариотипа или цитогенетическое исследование

Кариотипирование проводится с целью определения генома супругов, т.е. количественного и качественного состава хромосом. В течение жизни кариотип человека не изменяется, поэтому данный анализ делается только один раз.

Отклонение в числе хромосом от нормы в сторону увеличения или уменьшения может подтвердить, например, синдром Дауна и другие наследственные заболевания у родителей. В том числе те, которые протекают малосимптомно, например, синдром Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.

Анализ кариотипа позволяет не только определить количественный состав хромосом, но и выявить дефекты в их форме и размерах, а также диагностировать разрывы и другие аномали и. Подобные патологии генома даже одного из супругов приводят к невозможности выносить жизнеспособный плод или к полному бесплодию. Кроме того, поврежденные гены являются причиной развития различных тяжелых заболеваний у будущего ребенка.

Кариотипирование назначается в следующих случаях:

отставание в половом развитии одного из будущих родителей;
аменорея у девушек в возрасте старше 15 лет;
ранее наступление менопаузы;
наличие в анамнезе самопроизвольных прерываний беременности на ранних сроках;
неоднократные неудачные попытки ЭКО;
наличие кровного родства между супругами;
диагноз бесплодие у одного из супругов;
олигозооспермия или азооспермия у мужчин.

Для проведения кариотипирования проводится забор крови из вены, анализ берут на сытый желудок.

Данные анализы позволяют выявить широкий спектр наследственных заболеваний. В ходе молекулярно-генетической диагностики проводится исследование особенностей структуры ДНК.

Это обширная и разнообразная группа методов, предназначенных для выявления патологий в структуре отдельного участка наследственного материала в виде последовательности аминокислот. Благодаря подобным анализам врач-генетик может диагностировать такие опасные заболевания, как гемофилию, муковисцидоз, тугоухость и многие другие.

Наибольшей популярностью среди всех молекулярно-генетических методов пользуется диагностика ПЦР (полиразмерная цепная реакция). Это обусловлено высокой точностью результатов анализа и короткими сроками проведения. В процессе исследования выбирается определенный участок ДНК, который при помощи специальных препаратов многократно дублируется.

Молекулярно-генетические методы диагностики являются наиболее точными в определении генетических заболеваний, а их результаты признаются максимально информативными.

Метод основан на том, что структура ДНК любого человека не меняется в течение жизни, при этом любая клетка организма содержит одинаковую молекулу. Это позволяет использовать для анализа клетки, полученные из любой части тела: для проведения исследования можно проводить забор крови, буккального эпителия, волос, частиц эпидермиса и др.

Преимуществом анализа ДНК является то, что дефектный ген можно обнаружить до появления клинических симптомов заболевания, а также у здоровых людей, являющихся носителями генной мутации.

Недостатком исследования является его достаточно высокая стоимость.

Смотрите на видео о консультации генетика перед планированием беременности:

Цитогенетический анализ

Этот вид исследования основан на анализе структуры хромосом с применением особых микроматриц, которые наносятся на ДНК-чипы выделенных из крови лимфоцитов. Цитогенетический анализ используется достаточно редко, поскольку он занимает длительное время – результат становится известным только в течение месяца.

Но в случае имеющихся в анамнезе у женщины неоднократных эпизодов невынашивания беременности или поставленного диагноза бесплодие этот вид исследования бывает максимально информативным. Кроме того, он помогает уточнить диагноз у детей в случае подозрения на генетическое заболевание.

Цитогенетическое исследование помогает выявить следующие недуги:

Транслокация хромосом, т.е. изменения в их структуре. Иногда это наследственная патология, но может возникнуть при оплодотворении или во время созревания половых клеток как у мужчины, так и у женщины.
Мозаицизм половых хромосом, т.е. патологическое объединение различных генетических материалов. Такая аномалия является симптомом синдрома Клайнфельтера, Тернера и других заболеваний.

Метод FISH (флуоресцентная гибридизация)

Этот метод в российской практике используется достаточно редко, хотя он обладает высокой чувствительностью и точностью. Для анализа используется отдельная хромосома или ее отрезок, которые помечаются специальными светящимися маркерами для выявления участка с дефектными генами.

Генетические анализы рекомендуется сдавать всем супружеским парам, планирующих рождение ребенка, поскольку мутации генов могут встречаться даже у практически здоровых людей.

Очень часто у человека не имеется никаких признаков и симптомов генетических патологий, но при этом он может являться носителей дефектного гена.

В случае, если в семье хотя бы одного из супругов имеются случаи наследственных патологий, обращение к врачу-генетику и прохождение всестороннего исследования является обязательным. К таким патологиям относятся прежде всего:

троомбофилия;
муковисцидоз;
тугоухость;
гемофилия и многие другие.

Современные методы молекулярно-генетических исследований супружеских пар позволяют определять не только мутации генов и наличие наследственных заболеваний, но и предрасположенность ко многим тяжелым патологиям на генетическом уровне.

Это такие болезни, как:

и другие эндокринные нарушения;
атеросклероз сосудов головного мозга;
бронхиальная астма;
онкологические заболевания;
остеопороз и многие другие.

Особенно важно пройти генетическое обследование парам, решившим зачать ребенка в зрелом возрасте.

Человек далеко не всегда имеет представление о состоянии здоровья своих родственников и может даже не подозревать, что он является носителем поврежденного гена. Консультация генетика при беременности и проведение генетического исследования на ранних сроках поможет избежать многих рисков для матери и будущего ребенка, позволит правильно планировать беременность.

Чтобы зачать и родить здорового ребенка очень важно заблаговременно планировать будущую беременность. Одним из подготовительных мероприятий является консультация генетика. Это очень важный шаг, который помогает еще на этапе планирования определить риски развития внутриутробных патологий развития и серьезных наследственных заболеваний у плода.

Что такое планирование беременности

С каждым годом планирование беременности становится все более популярным.

Однако не все знают, какие именно действия включает в себя данное мероприятие.

Под планированием будущей беременности понимается совместная подготовка мужчины и женщины к процессу зачатия ребенка.

Оно включает в себя следующие действия:

консультация гинеколога для женщины;
консультация терапевта для обоих родителей;
консультация врача-генетика;
общие клинические анализы;
анализы группы крови и резус-фактора;
анализы на определение ;
анализы на – инфекции;
половой системы женщины;
прививки.

Одним их важнейших мероприятий является консультация генетика при планировании беременности.

Он может дать прогноз о рождении здорового ребенка, основываясь на данные о наследственных болезнях в роду и мертворождения.

Часто планированию беременности не отводится должного внимания.

Именно этот шаг часто дает высокую гарантию успешного зачатия, вынашивания без осложнений и рождения здорового ребенка.

Генетические анализы при планировании беременности

Генетический анализ при планировании беременности - это многоэтапный процесс. При первой встрече врач-генетик беседует с будущими родителями. Он задает вопросы о родословной, заболеваниях, которые встречались у родственников.

Особое внимание уделяется парам, у которых был негативный опыт рождения детей с патологиями или мертворождения.

После устной консультации генетика супруги получают направление на сдачу анализов.

Сначала необходимо сдать биохимический анализ крови, а затем особые хромосомные анализы.

Данные исследования проходят оба родителя.

Анализы на генетику при планировании беременности:

кариотипирование (исследование полного набора хромосом будущих родителей);
ДНК – диагностика (определяет отдельные заболевания, назначается если у родителей уже есть больные дети);
HLA-типирование (генетическая совместимость будущих родителей).

В каких случаях сдаются

Существует несколько причин, по которым надо отправится на консультацию к генетику.

К группе риска относятся следующие пары:

наличие генетических заболеваний у кого-либо из родственников;
у детей, которые были рождены ранее, имелись генетические патологии;
мужчина и женщина долгое время не могут зачать ребенка;
прошлые беременности , заканчивались выкидышем или мертворождением;
возраст женщины ;
возраст мужчины более 40 лет;
один из супругов принимает медицинские препараты, которые пагубно влияют на плод.

Этапы проведения

При первой встрече врач-генетик проведет беседу с парой, которая планирует стать родителями.

Чтобы консультация принесла максимум результата необходимо знать, что нужно спросить у родственников, идя на прием к генетику.

Обязательно надо узнать были ли в семье случаи рождения больных или мертвых детей, какие заболевания встречались в родословной. Эту информацию надо рассказать врачу.

После изучения родословной будущих родителей врач даст направления на дополнительные консультации специалистов и анализы, расскажет, как сдавать кровь на генетику.

После первой консультации генетика, супружеской паре рекомендуется пройти обследования у таких специалистов как:

терапевт;
эндокринолог;
невропатолог.

А также сдать биохимический анализ крови.

После этого будущие родители направляются на сдачу непосредственных генетических анализов.

Они включают в себя:

исследование хромосомного набора каждого из членов пары на наличие патологичных генов;
если в семье уже есть больной ребенок, сдается ДНК – тест. Он покажет вероятность повторного рождения больного ребенка;
генетическая совместимость супругов. Этот анализ назначается парам, которые долгое время не могут зачать ребенка.

Анализы на инфекции

Помимо анализов, которые показывают структуру хромосом и генов, будущим родителям обязательно надо сдать анализы на целый ряд инфекций:

гепатит В;
цитомегаловирус;
уреаплазмоз;

Эти заболевания могут нанести существенный вред процессу развития будущего ребенка и даже стать причиной его гибели.

Поэтому очень важно диагностировать их до наступления беременности и вылечить.

Обязательны ли генетические анализы обоим будущим родителям

Достаточно часто вопрос планирования будущего ребенка волнует в паре только женщину. Однако этот подход изначально неверный. Обследования должны проходить оба родителя. Особенно это актуально в вопросе сдачи генетических анализов.

Наследственная информация поступает от обоих родителей. И если один из супругов здоров, существует вероятность что второй является носителем патологичного гена.

Чтобы избежать спорных моментов в процесс планирования беременности надо четко понимать, что такое генетический анализ, как оно проводится и какую цель преследует.

Если один из партнеров отказывается,не стоит заставлять его силой. В такой ситуации генетический анализ уже не будет достоверным.

Планирование беременности – важный шаг в жизни каждой супружеской пары. Одним из ключевых моментов является генетический анализ.

Только он может дать паре ответ на вопрос «Какова вероятность рождения больного ребенка». Поэтому не стоит пропускать этот шаг.

Правильное и подробное обследование помогает родить здорового малыша.

Полезное видео: зачем нужны генетические анализы при планировании беременности

В некоторых случаях женщина узнает об отклонениях в развитии плода в процессе его вынашивания. Диагнозы врачей становятся неожиданностью, особенно, если у ближайших родственников беременной никогда не было аутоиммунных или иных серьезных заболеваний.

Для исключения подобных медицинских заключений специалисты рекомендуют еще на этапе планирования беременности сдать специальные генетические анализы.

Консультация генетика

Анализы на генетику представляют собой специальную процедуру обследования, благодаря которой можно заранее определить негативные факторы в здоровье будущей матери, способные повлиять на развитие плода. Науке известны разновидности генов, приводящих к мутациям, поэтому выявить их наличие для сотрудников лабораторий не составляет труда.

СПРАВКА! Сдавать генетические анализы женщина может по собственному желанию. При наличии определенных факторов здоровья, специалисты могут настоятельно порекомендовать пройти обследование.

На прием к генетику обычно отправляются пары, у которых возникли подозрения на риск развития отклонений у будущего ребенка.

Задача врача — максимально собрать информацию не только о здоровье потенциальных родителей, но и их ближайших родственников. Специалист составляет своеобразную родословную, куда вносятся важные данные, необходимые для изучения конкретной ситуации.

В родословную заносятся следующие данные:

информация о выкидышах и абортах;

имеющиеся проблемы с зачатием (при их наличии);

данные о заболеваниях родственников;

наличие вредных факторов, с которыми приходится сталкиваться в повседневной жизни будущим родителям;

результаты исследования хромосомного набора будущих родителей.

НА ЗАМЕТКУ! В большинстве случаев будущая мать не может предоставить генетику информацию о здоровье родственников дальше нескольких поколений. Врач же на основании исследования ее хромосомного набора, способен сделать максимально точные выводы и выявить возможные проблемы.

Что проверяет генетик?

Генетические анализы включают в себя несколько вариантов процедур. Обследования необходимы для составления максимально подробной клинической картины состояния здоровья будущих родителей. Даже если неизвестно о том, что в роду были случаи аутоиммунных отклонений , на основании анализов врач может предположить этот факт.

Генетическое обследование состоит из следующих этапов:

молекулярно-генетические методы (исследования позволяют выявить наследственные заболевания);

клиническое исследование крови (позволяет составить общую клиническую картину состояния здоровья);

исследование крови на биохимию (анализ крови — лабораторное исследование состава крови обоих потенциальных родителей);

консультация у профильных специалистов (при наличии необходимости);

коагулограмма (выявляет отклонения в составе крови, нарушения ее свертываемости);

общий анализ мочи (показывает развитие воспалительных процессов в организме);

исследование крови на сахар (исключает или подтверждает сахарный диабет);

исследования фона (назначается при наличии факторов, включающих родителей в группу риска);

анализ кариотипа (процедура позволяет изучить хромосомный набор).

Если у женщины уже есть ребенок с аномальным развитием , то при планировании зачатия ей назначаются дополнительные процедуры. Например, если у малыша установлен синдром Дауна, то выясняется причина данной болезни для определения степени риска его возникновения при повторной беременности. В некоторых случаях заболевание не передается по наследству, и второй ребенок может родиться абсолютно здоровым.

СПРАВКА! Генетические анализы при планировании беременности и на на ранних этапах беременности отличаются. Не стоит путать эти две процедуры.

Как сдавать анализ?

Для того чтобы сдать генетические анализы, в первую очередь, необходимо обратиться к генетику. Данные специалисты, как правило, осуществляют прием в специальных центрах или частных клиниках.

В некоторых городах открыты медико-генетические консультации, предоставляющие услуги населению бесплатно. Их финансирование осуществляется государством. Посетить генетика рекомендуется обоим потенциальным родителям.

Подготовительные действия перед посещением генетика и схема сдачи анализов:

необходимо расспросить всех родственников о серьезных заболеваниях;

на прием к врачу надо взять с собой карты из поликлиники и результаты всех имеющихся анализов;

исследование кариотипа (биологическим материалом для анализа становится кровь из вены у обоих потенциальных родителей);

прохождение дополнительных процедур (список может отличаться в зависимости от индивидуальных факторов).

ВАЖНО! Ребенок с отклонениями хромосомного набора может родиться даже у абсолютно здоровых родителей. Анализы позволяют выявить скрытую угрозу, которая может проявиться через несколько поколений.

Когда анализ обязателен?

Главными факторами, которые превращают генетический анализ в обязательную процедуру, являются установленные диагнозы отклонений в развитии у родственников и возраст будущей матери. Анализ генетики необходим при наличии следующих факторов:

Если после консультации с генетиком или по результатам анализов будут выявлены факторы риска для будущего плода, то специалисты назначают курс лечения имеющихся отклонений.

ВАЖНО! Многие болезни способны передаваться не только по наследству, но и через поколения. Возраст зачатия играет важную роль — чем старше семейная пара, тем больше риск развития отклонений у плода.

При отсутствии благоприятной тенденции паре предлагаются альтернативные методы зачатия. К анализам следует относиться с высокой степенью ответственности. От правильных действий женщины зависит здоровье ее будущего ребенка.

Наследственность имеет для человека важнейшую роль. Мы перенимаем внешность, наклонности, черты характера, а иногда и таланты наших предков, но могут в наследство достаться и болезни. До определенного времени мы можем даже не подозревать о предрасположенности к заболеваниям, полученным в результате по генетической линии. Паре, планирующей рождение детей, крайне важно пройти качественное медико-генетическое обследование. И сделать это желательно до момента зачатия, заблаговременно убедившись, что ваш ребенок родится здоровым.

Генетика – это наука, изучающая наследственную зависимость на молекулярном уровне, и причины, приводящие к мутации генов. Наука обширна и подразделяется на множество разделов, один из которых называется медицинской генетикой. С помощью этого подраздела выявляются болезни родителей, которые впоследствии могут быть переданы последующим поколениям.
Генетические медицинские обследования предназначены для профилактики подобных заболеваний, тогда как пренатальная диагностика, выявляет наследственные заболевания на ранних стадиях развития плода.
Особенно выдающихся достижений достигла эта наука в прошлом веке, когда учеными были созданы первые генетические тесты. С помощью них люди научились выявлять причины многих наследственных заболеваний, тем самым предотвращая рождение ребенка с предрасположенностью к той или иной болезни. Поэтому генетические обследования целесообразно проводить на начальной стадии беременности.
Пару, планирующую рождение ребенка, не может не волновать здоровье будущего малыша, поэтому многие осознанно обращаются за консультацией генетика на предмет возможных наследственных заболеваний будущего чада. Врачебное обследование спрогнозирует результат соединения хромосом родителей и в случае неблагоприятных прогнозов, позволит вовремя уберечь ребенка от возможных недугов.
Подобных подход особенно актуален для родителей, страдающих такими заболеваниями, как эпилепсия, гемофилия, астма и прочими тяжело излечимыми недугами. Желание иметь детей велико, однако, страх рождения ребенка, обреченного на подобные страдания, мешает им решиться на зачатие.
Проводить генетические обследования не поздно, даже если беременность уже наступила. В первую очередь это необходимо для осознания того, что со здоровьем будущего чада все в порядке.

Генетическое обследование при планировании беременности

На прием к генетику можно пойти по медицинскому предписанию наблюдающего врача-гинеколога либо по осознанному желанию.

Обследование по назначению врача

Лечащий врач обязан назначить посещение генетика при планировании беременности, если будущие родители или один из них, является представителем группы риска. А именно:

если в семьях будущих родителей есть родственники, страдающие наследственными заболеваниями;
если пара имеет кровное родство;
если женщина, имела несостоявшуюся беременность (выкидыши, мертворожденные дети, бесплодие, без определения причины);
в случае радиационного облучения, наличия вредного химического воздействия либо контакта с ядовитыми веществами хотя бы одного из родителей;
если возраст будущей матери меньше 18 лет либо больше 35 лет (у женщин этих категорий высок риск развития генных мутаций).

Обследование по собственному желанию

Если оба супруга или один в паре имеет сомнения, связанные с проблемами со здоровьем либо ранее получал предписания медицинского характера относительно хронических недугов, может проконсультироваться с врачом-генетиком при планировании беременности. На консультации специалисту необходимо донести доводы о ваших сомнениях и переживаниях, а также предоставить необходимую информацию о себе и родственниках, которая может повлиять на трактовку результатов последующих анализов. По результатам генетического теста вы получите информацию обо всех возможных рисках заболеваний ваших будущих детей. Вполне возможно, что повода для беспокойства нет и паника совершенно беспочвенна, а вашим детям ничего не угрожает.

Генетический анализ на этапе планирования беременности

Врач-генетик приступает к специализированному исследованию с подробного изучения родословной пары и заболеваний, которым были подвержены будущие родители. Также немаловажным является влияние на здоровье профессиональной сферы, экологические условия проживания и места работы, влияние медицинских препаратов, которые принимались незадолго до посещения врача-генетика.
Анализ собранной информации позволит определиться с необходимым количеством отдельных анализов и важностью осмотра будущих родителей более узкими специалистами. Врач-генетик может ограничиться только биохимическим скринингом, а может назначить консультации и других врачей.
Также генетику могут понадобиться результаты специального анализа, получившего название «исследование кариотипа». Такой тест зачастую рекомендуют женщинам с неблагоприятным анамнезом. Такой осмотр анализирует качественный и количественный состав хромосом будущей матери.
Если пара, планирующая совместных детей, является близкими родственниками по крови, или были случаи невынашивания беременности, проводится HLA-типирование.
Проанализировав всю собранную в результате исследований информацию о будущих родителях, врач может спрогнозировать вероятность возникновения проблем со здоровьем и наследственные болезни, которые передадутся их совместному ребенку. В результате тестов и специализированных анализов врач формирует для пары так называемый генетический прогноз, уже на основании которого разрабатываются рекомендательные советы по планированию беременности.

Степени риска для здоровья ребенка

В практике генетики существует 3 степени сложности возможной угрозы для будущего ребенка.

Вероятность осложнений в пределах 10% – это означает, что здоровью ребенка практически ничего не угрожает.
Предрасположенность составляет от 10 до 20% – при этой степени риска рождение здорового ребенка и малыша с патологиями имеют равную вероятность. Такой результат анализа предполагает необходимость дальнейшего обследования в период вынашивания плода и особую диагностику при беременности.
Если процент риска превышает 20%, то пара может иметь здоровых детей, воспользовавшись лишь технологией ЭКО.

Имейте в виду, даже самая высокая степень риска не может на 100% утверждать, что любая мать не способна родить совершенно здорового ребенка.

Генетический анализ во время беременности

С момента, когда вы убедились, что носите под сердцем ребенка, его здоровье должно стать вашей главной заботой. Формирование плода, особенно на ранних сроках, подвержено влиянию различных неблагоприятных факторов и мать, как барьер, должна оберегать свое чадо от агрессии внешней среды до тех пор, пока малыш не окрепнет.

женщины, не достигшие 18 лет либо в возрасте больше 35 лет;
будущие мамы, страдающие заболеваниями наследственного характера;
женщины, когда-либо уже рожавшие детей с отклонениями развития;
представительницы прекрасного пола, имеющие табачную, алкогольную либо наркотическую зависимость;
родители ВИЧ-инфицированные, больные гепатитом, а также перенесшие инфекционные заболевания в начале беременности (краснуха, ветрянка или герпес);
женщины, принимающие лекарства, которые противопоказаны к употреблению при беременности;
будущие мамы, получившие дозу облучения (флюорограмма либо рентген-обследование в начале беременности);
спортсменки в молодости, занимавшиеся экстремальными видами спорта;
женщины, получившие большую дозу ультрафиолетового облучения.

Поскольку признаки беременности проявляются не сразу, то вероятность попасть в группу риска есть у любой женщины.

Методы генетической диагностики

В медицинской практике существуют различные методы обследования на предмет генетической предрасположенности:

безопасные или не инвазивные;
опасные или инвазивные, которые могут нести угрозу состоянию здоровья как матери, так и ребенка.

Не инвазивные методы определения состояния плода

К неинвазивным методам относят ультразвуковую диагностику, биохимический скрининг, доплеровское исследование, кардиотокографию и серологические методы.

Ультразвуковая диагностика

В настоящее время ультразвуковой анализ стал обязательным для всех беременных женщин. Это вызвано возрастающей динамикой количества детей, рожденных с отклонениями в развитии.
Кроме этого, в нынешнее время УЗИ является не только самым доступным в плане наличия в клиниках, но и самым дешевым и безопасным методом контроля развития плода.
Совершенно безболезненно и быстро ультразвуковое обследование дает полную информацию о состоянии матери и развитии ребенка, а именно:

о строении и характере развития скелета и всех систем жизнедеятельности ребенка;
дает информацию о количестве околоплодных вод;
информирует о качестве и нормах развития плаценты, а также ее расположении в утробе матери;
выделяет группу риска с высокой вероятностью внутриутробного инфицирования;
предупреждает угрозу преждевременного прерывания беременности.

Первичное УЗИ обследование проводят в конце первого триместра беременности, повторное – на 20 или 33 неделе, а заключительный осмотр на 30 – 32 неделе перед родами.
Проведение этого исследования позволяет выявлять серьезные патологии в 85% случаев.
Доплеровское исследование является частью ультразвуковой диагностики при беременности. Этот тест позволяет контролировать маточный кровоток и функционирование системы плацента – плод, а также фиксировать информацию об уровне артериального давления пуповины и мозговой активности плода.

Биохимический скрининг

Результатом биохимического скрининга является определение содержания в сыворотке крови матери биохимических показателей и гормонов, таких как ХГЧ, АФП, ПАПП-А и эстриол. Эти данные должны соответствовать нормам, которые определяются сроками беременности. Результаты обследования позволяют выявить отклонения в здоровье будущих детей на ранних сроках вынашивания.
Биохимический анализ крови проводят по назначению генетика при беременности дважды, когда женщину ставят на учет и на последнем триместре беременности – 30 неделя. Первичный анализ отслеживает происходящие перемены в организме будущей мамы, определяет наличие хронических болезней и патологий важнейших органов женщины, имевших место до наступления зачатия. На более поздних сроках эта диагностика дает возможность контролировать ход беременности, выявить наличие сбоев, отследить развитие патологий и исключить возможные осложнения при родах.
Если беременность осложнена сопутствующими заболеваниями, то врач может назначить дополнительные анализы биохимического состава крови и расширить список характеристик. То есть если у беременной тяжелый ранний токсикоз, тогда необходимо исследовать электролитный состав крови и ферменты печени, а при почечных заболеваниях особое внимание уделить креатинину.
Будущие мамочки, страдающие сахарным диабетом, обязательно обследуются на предмет содержания глюкозы в крови, концентрацию белка и уровень печеночных ферментов.
Даже если женщина не ощущает недомогания и не замечает никаких симптомов, не соответствующих состоянию, анализ на генетику при беременности нужно сдать обязательно, если врач настаивает на проведении обследования. Любые изменения биохимических показателей крови могут расцениваться, как неблагоприятна ситуация. Анализ своевременно позволит определить, какие органы женщины дают сбой и принять неотложные меры по восстановлению нормальной работы системы жизнедеятельности организма матери и ребенка.

Инвазивные методы определения состояния плода

Инвазивными методами пользуются только по назначению врача, поскольку вред, связанный с данным методом обследования, причиняется как матери, так и ребенку, и может вызвать тяжелые осложнения беременности. К ним относят:

Биопсию хориона – пункция образца матки через переднюю брюшную стенку. Анализ проводится при необходимости на 11 – 12 неделе беременности.
Плацентоцентез – анализ клеток плаценты. Назначается на 12 – 22 неделе беременности.
Амниоцентез – пункция амниотической жидкости. Проводится анализ околоплодных вод по назначению на 15 – 16 неделе беременности. Амниоцентез исследует параметры цвета, прозрачности, биохимического и цитологического состава, содержания гормонов. Такое обследование позволяет диагностировать отклонения, возникшие во время процесса вынашивания плода, и определяет состояние его развития. Кроме параметров околоплодных вод определяется их объем, результаты могут засвидетельствовать отклонение количества вод от принятых норм, которое может выражаться в маловодии либо многоводии.
Кордоцентез – анализ крови из пуповины плода. Берется на 20 неделе беременности.

Все выше перечисленные анализы проводят с анестезией, под полным контролем УЗИ и только по назначению врача. Столь сложные исследования позволяют определить наличие отклонений в развитии плода в самом начале беременности, но вероятность ошибки остается, а это значит, что рожденное вами дитя может быть совершенно здоровым.

Выбор метода диагностики определяет врач, при наличии медицинских показаний. Решение врача-генетика обусловлено сроком беременности, состоянием беременной и обязательно учитывается ее согласие на проведение обследовании. В первом триместре обычно исследуют ворсины хориона, во втором ворсины плаценты и берут пункцию сосудов пуповины.
Назначают обследование на основании результатов лабораторных исследований и гинекологических осмотров.
Вовремя проведенное полноценное генетическое обследование будущей мамы способно кардинально повлиять на ее здоровье и здоровье еще не родившегося ребенка, а также определить причины проблем зачатия и невынашивания беременности.
Генетика помогает бороться с наследственными болезнями. Будущие папы и мамы, заботящиеся о здоровье своих детей, могут воспользоваться достижениями современной медицины, которые позволяют составить генетический паспорт взрослого человека и проводить исследования непосредственно во время беременности.

Если вы планируете ребенка обязательно воспользуйтесь достижениями современной генетики и исключите все возможные риски.