На следующий день после рождения либо в последующие дни педиатр родильного дома проводит полный осмотр новорожденного и проверяет его рефлексы. Если вы будете присутствовать при осмотре, то сможете ознакомиться с физическими особенностями вашего малыша и узнать о некоторых его способностях.
С головы до ног
Желательно, чтобы первый осмотр происходил в благоприятных условиях, то есть в спокойном теплом помещении, освещенном мягким светом, в тот момент, когда ребенок достаточно бодр, чтобы реагировать на стимулирующие действия врача. Если это получается не совсем так, не беспокойтесь. Главное, чтобы педиатр осмотрел раздетого ребенка, не спеша, без резких движений, поглаживая его, наблюдая за его взглядом и негромко разговаривая с ним. Ребенок должен быть спокоен и расслаблен, поэтому хорошо подходит, например, время после кормления.
Внимательный осмотр . Прежде всего врач внимательно осмотрит все тело вашего ребенка, в особенности кожные покровы, на которых, например, может быть доброкачественная сыпь, такая, как токсическая эритема: мелкие белые уплотнения или красные пятна, которые проходят за несколько дней. Он внимательно осматривает уши, нос, глаза, рот, анус, шею и позвоночник. Конечно, он прослушивает сердце и легкие, ощупывает живот, осматривает остаточную часть пуповины, половые органы. У мальчиков он проверяет, опущены ли яички в мошонку.
Конечности . Педиатр также осматривает конечности и суставы на предмет обнаружения, например, возможного перелома ключицы. Это иногда бывает у крупных детей, для которых роды были трудными, но такой перелом лечится легко и срастается быстро. Иногда нижние конечности новорожденного бывают искривленными, что связано с положением его ног в утробе матери. Врач-кинезитерапевт, как правило, за несколько лечебных сеансов устраняет небольшие патологии, такие, как metatarsus varus или искривление больше-берцовой кости.
Врожденный вывих бедра . Чаще всего он встречается у девочек. Если эта патология была у матери или бабушки, обязательно сообщите об этом врачу, так как ее проще лечить 6 у ребенка сразу после рождения, чем несколько лет спустя. Для исправления этого дефекта ребенка пеленают с разведенными в сторону ногами, чтобы вправить головку бедра во впадину тазобедренного сустава. Это называется широким пеленанием».
Небольшая деформация черепа
Форма головы у новорожденных бывает разной, иногда асимметричной, потому что кости черепа еще неплотные. После классических родов у ребенка может быть немного вытянутый или яйцевидный череп; возможен родовой отек в той области головы, которая показалась на свет первой. Это происходит из-за непростого прохождения через родовые пути. Через несколько дней все приходит в норму.
И нервная система?
Проверив физическое здоровье малыша, врач приступает к неврологическому осмотру, который даст представление о зрелости нервной системы ребенка. При ее оценке учитывается дата окончания беременности и количество часов, прошедших с момента рождения ребенка. Помимо прочего, педиатр оценивает состояние мышечного тонуса новорожденного.
Пассивный тонус . Чтобы врач оценил пассивный тонус, ребенок должен находиться в состоянии покоя. Когда ребенок лежит в «эмбриональной» позе, согнув ноги и руки, говорят о так называемом пассивном мышечном тонусе.
Активный тонус . Активный тонус измеряют при помощи разных стимулов. Ребенка поднимают вертикально, держа его под руки, чтобы он упирался ногами в поверхность стола, и если он с силой выпрямляется, это указывает на хороший активный тонус. То же самое можно сказать, если он в течение нескольких секунд самостоятельно удерживает голову, когда его поднимают из лежачего положения в сидячее.
Первичные рефлексы
Некоторые автоматические реакции также говорят о хорошем неврологическом состоянии новорожденного. Это так называемые архаические, или первичные рефлексы, которые исчезают к концу первого месяца после рождения.
Хватательный рефлекс (grasping reflex) . Если вложить пальцы в ладони малыша, он хватает их с такой силой, что его можно приподнять на несколько секунд.
Сосательный, глотательный и поисковый рефлексы . Это те рефлексы, благодаря которым младенец питается. Ребенок умеет не только сосать, но и вытягивать губы в поисках материнской груди, а также поворачивать голову вправо и влево, вверх и вниз: если погладить уголок его рта, его губы вытянутся в сторону раздражителя.
Рефлекс моро . Если, держа ребенка в положении лежа на спине, отпустить руку, поддерживающую ему голову, он разведет руки в стороны, раскроет кулачки и закричит, затем обнимет себя.
Рефлекс автоматической походки. Если поднять ребенка вертикально, так, чтобы его стопы касались поверхности стола, он выпрямится и будет делать шаговые движения!
Осмотр новорожденного
- Осмотр бедер . Когда головка бедренной кости смещена относительно впадины тазовой кости, говорят о вывихе бедра. Чем раньше выявить этот дефект, тем проще его лечить. При малейшем подозрении в ходе клинического осмотра педиатр дает направление на эхографическое исследование либо, в зависимости от случая, на рентген (для ребенка от 4 месяцев и старше.
- Проверка рефлекса автоматической ходьбы . Если младенца поддержать под мышками, немного наклонив вперед, чтобы при этом его ноги касались поверхности кровати, он инстинктивно сделает несколько шагов вперед. Это один из первичных рефлексов, имеющихся у ребенка, рожденного в срок. Этот удивительный рефлекс исчезает, как правило, через 5-7 недель.
- Вес, рост и охват головы . Через несколько часов после рождения ребенка взвешивают и обмеривают. Если вес новорожденного колеблется, в зависимости от пола ребенка, от 2,5 до 4 кг и более, то рост варьируется меньше: от 48 до 53 см. Особенно важно, чтобы вес и рост вашего ребенка находились в указанных пределах. Во время первого осмотра, помимо прочего, измеряют окружность головы, или периметр черепа.
Медицинское сопровождение в первые дни
Врачи, акушерки и медсестры родильного дома помогут вам оправиться после родов. Их обязанность - следить за тем, чтобы с ребенком все было хорошо, ведь он должен адаптироваться к новой среде, к воздуху, к питанию через рот.
Ежедневное наблюдение
Персонал родильного дома особенно следит за двумя существенными факторами: хорошо ли ребенок ест и правильно ли функционирует его пищеварительная система. Они каждый день наблюдают за изменениями его веса, за консистенцией и внешним видом кала, а также за цветом его кожи на предмет обнаружения желтухи. Все это помогает определить, здоров ли ребенок.
Изменение веса . В среднем рост новорожденного 50 см, окружность головы около 35 см и вес 3,3 кг. В течение первых пяти дней он обычно теряет до 10% своей массы при рождении. Этот естественный процесс происходит по трем основным причинам: организм ребенка избавляется от излишка воды (отека), имеющегося при рождении; его почки еще недостаточно развиты и моча слабо концентрированная; его энергетические потребности существенно растут - настолько, что ему недостаточно калорий, получаемых с едой, для прибавки в весе. Затем, примерно с 6-го дня, он начинает набирать в среднем по 30 г в день. Через 11 дней его первоначальный вес, как правило, восстанавливается.
Внешний вид кала . Кал должен быть объектом особого внимания, хотя бы для того, чтобы знать, нет ли у ребенка поноса или запора. В первые два дня жизни кал зеленоватого цвета, может быть черноватым, и липкий; это меконий, состоящий из смеси желчи и слизи. На третий день кал становится светлее и, если ребенок на грудном вскармливании, бывает золотисто-желтым и комковатым, иногда жидким. Новорожденный обычно опорожняется после каждого кормления при грудном вскармливании и 3 раза вдень при искусственном.
Физиологическая желтуха новорожденного . Иногда через 2-3 дня после рождения малыша его кожа и конъюнктивы глаз (глазной белок) приобретают желтоватый оттенок - это физиологическая желтуха новорожденного. Этот вид желтухи весьма распространен и встречается у 20-30% доношенных детей и у 70-90% недоношенных. До 4 или 5-го дня болезнь развивается, затем постепенно проходит в течение 1-2 недель. Причина ее возникновения - повышение в крови уровня вещества из группы желчных пигментов (билирубина). Печень младенца еще не вырабатывает фермента, который видоизменяет билирубин и удаляет его из организма вместе с мочой. Однако всего через несколько дней печень малыша начинает его вырабатывать, и содержание билирубина снижается. На данном этапе достаточно следить, чтобы уровень билирубина не поднимался выше определенной нормы (см. «Лечение желтухи»). Осложнения могут быть серьезными, но они случаются редко, по крайней мере у доношенных детей. Наблюдение педиатра, как правило, помогает предотвратить развитие болезни.
Лечение желтухи
- Если кожа ребенка приобретает интенсивный желтый оттенок, ему делают анализ крови на содержание билирубина (желчного пигмента). Если концентрация билирубина приближается к критическому значению, диагностируют желтуху, и ребенку проводят фитотерапию.
- Новорожденного раздевают и кладут под ультрафиолетовые лампы, которые способствует изгнанию билирубина. Это лечение абсолютно безопасно, но нужно закрыть ребенку глаза защитной повязкой и дать ему обильное питье.
- Большинство родильных домов в настоящее время располагает необходимым оборудованием, поэтому, как правило, ребенка у матери не забирают.
- Сеансы лечения длятся по нескольку часов в день, так что у вас будет достаточно времени, чтобы покормить малыша, подержать его на руках, поменять ему подгузник.
Контроль сахара в крови
В некоторых случаях новорожденному делают анализ крови на сахар: если ребенок недоношенный, если была внутриутробная задержка роста или, наоборот, если он очень крупный и его мать страдает диабетом. Этот анализ может делаться многократно. В первые дни ребенок не должен испытывать недостатка в сахаре, необходимом для его развития, поэтому в случае гипогликемии (пониженном содержании сахара в крови) ему будет назначено лечение.
Диагностирование наследственных заболеваний
В родильных домах всем новорожденным делают несколько анализов на выявление наследственных заболеваний. В случае обнаружения какого-либо из них требуется немедленное лечение, чтобы предотвратить серьезные последствия. На третий день после рождения ребенку делают анализ крови на фенилкетонурию, которая обнаруживается примерно у 1 из 9000 детей, и на гипотиреоз, встречающийся в 1 случае из 3800. Анализ на наследственные заболевания, связанные с нарушением строения или продукции гемоглобина, проводится, если в семье ребенка был случай подобного заболевания. С 2002 года во Франции новорожденным систематически делают анализ крови на муковисцидоз. Все эти анализы требуют забора крови, что происходит следующим образом: медсестра делает небольшой надрез специальным лезвием в пятке или на руке ребенка и забирает несколько капель крови. Кровь для анализа на фенилкетонурию собирают на специальную фильтровальную бумагу, которую затем отправляют в лабораторию. В случае обнаружения проблемы вам, конечно, о ней сообщат, даже если к этому времени вы уже вернетесь домой.
Фенилкетонурия . Причиной этого заболевания служит недостаточность определенного фермента, отчего в крови возрастает уровень фенилаланина. В этом случае фенилаланин становится токсичен и вызывает поражения головного мозга, что постепенно приводит к умственной отсталости. Однако при своевременной диагностике специальная диета предупреждает развитие этой болезни.
Гипотериоз . Гипотиреоз возникает в связи с недостатком гормонов щитовидной железы, что может привести к задержке роста и умственной отсталости. Лечение, состоящее в приеме тиреоидных гормонов в виде капель, все же позволяет ребенку нормально развиваться, физически и интеллектуально.
Во избежание проникновения инфекции и для скорого заживления пуповины следует держать эту область открытой, заворачивая вниз край подгузника.
В роддоме новоиспеченной мамочке, только еле-еле оправившейся от родов, предстоит дать согласие на проведение ее малышу целого ряда обследований. Многих пугает такой ход событий: анализы, вакцинация, еще анализы, потом какой-то скрининг новорожденных, пяточный тест.
Да, это понятно и с этим никто не спорит, что после рождения малыша нужно обследовать, чтобы убедиться, что он здоров и будет после выписки из роддома нормально развиваться. А если выявятся проблемы со здоровьем, нужно будет вовремя принять адекватные меры для лечения.
Но дело в том, что в роддоме мамочке не всегда удосужатся внятно, на человеческом, а не медицинском языке рассказать о сути проводимых обследований.
Нет, в принципе, чаще всего вкратце рассказывают. Но бывает, что и нет. Или рассказывают так, что мама ничего не может понять. Вот, например, пяточный тест. Что это такое и для чего делается? Именно о нем сегодня пойдет речь.
Вначале родильницам предлагают заполнить личные данные на бланке к этому анализу. Вопросов у мамочек возникает множество. Разобраться самостоятельно трудно. И, опять же, не всегда у медиков находится время и желание подробно ответить на все интересующие родильниц вопросы.
«Это в медико-генетическую лабораторию, а это в нашу лабораторию», — зачастую только такую информацию предоставит родителям вечно загруженный лаборант, который пришел взять анализ крови у новорожденного.
Чтобы не пугала мамочек подобная реальность, сегодня поговорим об обязательных обследованиях новорожденного. Другими словами, поговорим о скрининге новорожденных. Для чего, когда и почему это делается…
Что такое скрининг новорожденного (неонатальный скрининг)?
Неонатальный скрининг – это бесплатное массовое обследование новорожденных малышей в первые дни жизни на наличие некоторых генетических заболеваний. Это своеобразный подарок каждому новому члену общества, гарантированный государством.
Он позволяет выявить тяжелые (в плане последствий) заболевания, когда еще проявлений этих болезней у ребенка нет. Ведь когда какие-либо симптомы генетических заболеваний дают о себе знать, то родители и врачи чаще уже сталкиваются с тяжелым течением или осложнениями болезни (состоянием декомпенсации).
И такое состояние уже трудно компенсировать, то есть стабилизировать или перевести в обратное течение.
В России по рекомендации Всемирной организации здравоохранения проводят скрининг новорожденных уже пятнадцать лет. Сейчас скрининг дает возможность обследовать малышей на пять генетических патологий. Их перечень: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия.
Когда проводят?
Новорожденным на 4-е сутки назначают забор крови из пяточки. Поэтому скрининг называют еще пяточным тестом.
Деткам, поспешившим появиться на свет раньше положенного срока, скрининг проводят на 7-е сутки.
Если ребенка выписали из роддома раньше, например, на 3-и сутки, то забор крови проводят в поликлинике.
Анализ необходимо брать натощак, не раньше, чем через 3 часа последнего приема пищи.
Ранняя диагностика, когда забор крови у новорожденного провели раньше третьих суток, часто дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Поэтому оптимальным периодом обследования малышей считают четвертые сутки жизни крохи.
По той же причине не стоит затягивать с генетическим обследованием позже десятых суток жизни малыша.
Как проводят?
Забор периферической крови проводят из пятки малыша. Это позволяет получить нужный объем крови для обследования. Обычный забор крови из пальчика малютки здесь не подходит.
Место прокола предварительно обрабатывают антисептиком. Прокол делают не глубже 2 мм.
Каплю крови наносят на специальную фильтровальную часть тест-бланка, где очерчены пять кружочков (по одному на каждое заболевание). При этом кровь должна пропитать бумагу насквозь.
В дальнейшем медико-генетическая лаборатория будет на основе сухого пятна крови определять наличие заболевания у ребенка. Анализ делается в течение десяти дней.
Тест-бланк имеет еще другую (паспортную) часть, которую заполняют мамочки. В ней они указывают личные данные малыша, телефоны и адреса, по которым можно связаться с ними и/или с учреждением, где будет наблюдаться ребенок после выписки.
К заполнению этих данных нужно подойти крайне серьезно и внимательно. В противном случае положительный ответ обследования о наличие болезни у крохи может вовремя не найти адресата. И будет упущено время.
Что дает?
Довольно раннее обследование дает возможность выявить генетические болезни обмена веществ на доклиническом этапе. То есть, когда нет никаких проявлений патологии. Вместе с тем, если в этот период своевременно начато лечение, то шансы на благоприятный исход болезни гораздо выше.
Более того, есть возможность в некоторых случаях болезнь победить, если вовремя скорректировать диету и образ жизни ребенка. И потом, в более зрелом возрасте, человеку может не понадобиться лечение вообще.
Скрининг позволяет определить следующие генетические болезни обмена веществ.
Фенилкетонурия
Это врожденное наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты – фенилаланина. Происходит это из-за нарушения синтеза печеночных ферментов, способствующих превращению аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту – тирозин.
Фенилаланин и его производные, избыточно накапливаясь в крови, действуют как яд на нервную систему.
Встречаемость данного заболевания среди населения варьирует в зависимости от региона. В среднем – 1 случай на 7000-10000 новорожденных.
Дебют болезни проявляется вначале упорной рвотой, вялостью или, наоборот, возбудимостью малыша. Характерен специфический запах мочи и пота у таких малышей – «мышиный запах».
К поздним признакам патологии можно отнести задержку психомоторного, физического и умственного развития, тремор (дрожание) конечностей, судороги, эпилептические приступы.
Припадки носят упорный характер и практически не поддаются противосудорожной терапии. При отсутствии специфического лечения болезнь медленно прогрессирует.
Лечение фенилкетонурии заключается в соблюдении специальной (безбелковой) диеты.
Если скрининг на фенилкетонурию показал положительный результат, то проводят повторное молекулярно-генетическое тестирование. Также определяют содержание фенилаланина в крови и проводят биохимический анализ мочи. При тяжелом течении болезни с судорожным синдромом проводят ЭЭГ (электроэнцефалограмму), МРТ головного мозга.
Муковисцидоз
Это наследственное заболевание, поражающее многие органы и системы органов. При муковисцидозе нарушается работа определенных желез (экзокринных желез). Их еще называют железами внешней секреции.
Экзокринные железы отвечают за выработку пота, слизи, слюны и пищеварительных соков. Принцип работы желез внешней секреции, когда через протоки их секреты выходят на поверхность тела или в полые органы (кишечник, легкие), при муковисцидозе нарушен.
У больного муковисцидозом нарушен транспорт солей и воды через клеточную мембрану. В итоге из-за недостатка воды секрет желез становится более густым и клейким. От сюда и название болезни. От латинского: mucus - слизь, viscidus - вязкий.
Вязкий секрет закупоривает протоки желез. Затруднение оттока вязкой слизи ведет к застойным явлениям в железах. В итоге выводные протоки желез расширяются. Постепенно происходит атрофия железистой ткани, перерождение ее в соединительную ткань. Прогрессирует фиброз тканей желез.
Вместе с тем, из-за нарушенного транспорта электролитов через мембрану клеток, потовая жидкость содержит много солей – симптом «соленого ребенка». Это явление дало возможность медикам внедрить неинвазивный (не ранящий) метод диагностики муковисцидоза – потовый тест.
Клинические проявления этой патологии разнообразны, так как у муковисцидоза есть 5 основных клинических форм.
Это такие формы:
- смешанная (легочно-кишечная) форма (75-80%),
- преимущественно легочная (15-20%),
- преимущественно кишечная (5%),
- мекониевая непроходимость (5-10%),
- атипичная и стертая формы муковисцидоза (1-4%).
Каждая из них проявляется по-разному.
Встречаемость муковисцидоза – один случай на 3500-4000 новорожденных.
Характерны следующие внешние признаки для ребенка с муковисцидозом: кукольные черты лица, расширенная, бочкообразная грудная клетка, вздутый живот. У грудничков нередко формируется пупочная грыжа.
Также иногда даже по характеру стула новорожденного или грудничка можно заподозрить диагноз. При муковисцидозе стул зловонный, жирный, обильный, замазкообразный.
Позже развиваются проявления, связанные с нарушением функции легких. Дети обычно отстают в физическом развитии. У них очень худые конечности, нередко концевые фаланги пальцев деформируются в виде «барабанных палочек».
Кожа сухая, бледная с сероватым оттенком. Отмечается цианоз носогубного треугольника. При легочной и смешанной форме муковисцидоза отмечается одышка, надсадный кашель с вязкой мокротой.
При обследовании таких детей выслушиваются влажные и сухие хрипы по всем полям легких, тахикардия. Характерно увеличение печени.
На сегодняшний день существуют препараты, которые способны облегчить течение этого заболевания. Но патология в любом случае неизлечима. Поэтому требует пожизненного, комплексного, дорогостоящего лечения и реабилитации для таких детей.
Галактоземия
Галактоземия – наследственная патология обмена такого углевода, как галактоза. В организм ребенка она поступает в составе молочного сахара грудного или любого другого молока – лактозы.
В результате генетического дефекта у ребенка нет фермента, который бы мог расщепить галактозу до глюкозы. А глюкоза – основное питание для каждой клетки нашего организма, особенно для клеток головного мозга.
В результате клетки не получают достаточного питания. А сама галактоза и ее соединения, накапливаясь в крови, постепенно отравляют организм. Доказано ее токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза. Отсюда клинические симптомы заболевания.
Признаками галактоземии у новорожденных являются непереносимость грудного молока и его заменителей, упорная рвота, отказ от еды, быстрое снижение веса, ранняя желтуха, гипотония мышц.
В дальнейшем наблюдается отставание ребенка в физическом, нервно-психическом и умственном развитии. Формируется катаракта глаз, отеки на теле, увеличивается печень и селезенка.
При положительном результате скрининга новорожденный малыш нуждается в дополнительном обследовании. Оно включает повторное генетическое тестирование, определение концентрации галактозы в крови, моче.
Также возможно проведение нагрузочных проб с галактозой и глюкозой. Проводят УЗИ органов брюшной полости, ЭЭГ и др.
Основная терапия данной патологии заключается в соблюдении безлактозной диеты. Чем раньше установят диагноз и начнут лечение такому малышу, тем больше шансов у малыша вырасти здоровым человеком и полноценным членом общества.
Врожденный гипотиреоз относится к группе заболеваний щитовидки, проявляющихся сразу после рождения и характеризующихся недостатком ее гормонов. Встречаемость врожденного гипотиреоза – 1 случай на 4 тысячи рожденных детей. Девочки болеют почти в два раза чаще.
Из-за недостатка гормонов щитовидной железы развивается торможение всех функций организма. Наблюдается задержка развития всего организма и, в первую очередь, нервной системы.
Если заболевание поздно выявлено и не назначена вовремя заместительная терапия, то развивается необратимое поражение головного мозга – кретинизм.
Прогноз благоприятный только в случае, если заместительная терапия тиреоидными гормонами начинается в первые недели жизни новорожденного. Результаты скрининга в этом случае – спасение для малыша.
Адреногенитальный синдром
Это врожденная патология, обусловленная дисфункцией коры надпочечников. Надпочечники располагаются в верхнем полюсе каждой почки и отвечают за выработку множества гормонов.
В основе дисфункции коры надпочечников лежит генетический дефект фермента, участвующего в образовании и метаболизме стероидных гормонов.
Адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.
В организме ребенка в избытке накапливаются половые гормоны и глюкокортикоиды (гормоны коры надпочечников, регулирующие обмен веществ в организме). В результате у малышей неправильно формируются половые органы. Например, у девочек развиваются половые органы «по мужскому типу» (гипертрофирован клитор, большие половые губы).
Развивается резкое нарушение обмена солей в организме (соль-теряющая форма болезни). Замедляется развитие и рост ребенка. Дети остаются низкорослыми.
После установления диагноза малышам назначают заместительную гормональную терапию. Поэтому своевременная диагностика (в первые две недели) и вовремя назначенное лечение позволяет избежать прогрессирования болезни.
Можно ли отказаться от скрининга, если родители здоровы?
Это очень частый вопрос родителей, которые беспокоятся о том, что у их крошки берут «целую кучу» анализов. А они при этом вполне здоровые родители.
Так вот, все вышеописанные болезни наследуются по аутосомно-рецессивному типу. То есть, когда родители здоровы, но являются носителями дефектного гена.
Само по себе носительство таких генов не приводит к развитию болезни. Да и вообще никак не проявляется. А вот если такие носители встречаются и передают ребенку каждый по дефектному гену, то ребенок родится больным.
Именно комбинация двух дефектных генов – от папы и от мамы – проявляется заболеванием. Поэтому видимое здоровье родителей не может гарантировать рождение полностью здорового малыша.
Хочется уточнить, что не нужно проявлять напрасного беспокойства и отказываться от скрининга. Нельзя лишать ребенка возможности быстро выявить практически неизлечимые и быстро прогрессирующие болезни лишь потому, что у вашего ребенка заберут на 2 мл больше крови. Это, как минимум, неразумно.
Как и когда узнавать результаты обследования?
Результаты скрининга будут готовы через десять дней. В случае отрицательного ответа (то есть, все в порядке) родителям не сообщается лично результат генетического тестирования. Положительный результат (выявлена проблема по какому-либо из заболеваний) сообщается незамедлительно родителям в учреждении, где наблюдается малыш.
Поэтому, если вам результаты скрининга не сообщили, это не значит, что про вас забыли или потеряли ваш анализ. Сложившаяся система скрининга не имеет возможности предоставить результаты лично всем и каждому.
Беспокоиться по этому поводу совсем не нужно. Наоборот, если вас не побеспокоили звонком или письмом из генетической консультации, нужно радоваться.
С 2008 года в России всем новорожденным проводят аудиологический скрининг. Это обследование позволяет определить функцию слуха у малышей. Проводят его на 4-е сутки жизни крохи.
Процедура не имеет противопоказаний. Абсолютно безболезненный и не несущий угрозу для здоровья младенца метод позволяет определить нарушения слуха на самых ранних этапах развития младенца. Тогда, когда родители и врачи еще имеют в запасе время, чтобы предпринять меры по улучшению слуха малыша.
Ведь доказано, что коррекция слуха до трехмесячного возраста малыша дает возможность нормального развития речи у ребенка. Первые полгода жизни малыша процесс речевого развития проходит самый интенсивный этап, несмотря на то, что внешне это практически не проявляется.
Техника проведения аудиологического скрининга
Суть метода заключается в воздействии на определенный отдел внутреннего уха – улитку. Именно она отвечает за восприятие и распознавание звука.
Врач использует электроакустический зонд, который имеет микроскопический сверхчувствительный микрофон. Сам зонд соединен с монитором, на котором фиксируется результат проведенной процедуры.
Зонд вставляется в наружный слуховой проход малютке. Прибор посылает звуки разной частоты, подобно щелчкам и фиксирует колебания волосковых клеток в улитке уха.
Важным моментом является то, что во время проведения обследования малыш должен находиться в полной тишине. Лучше, когда кроха будет спать. При этом даже сосание пустышки в момент процедуры недопустимо.
На этом первый этап скрининга завершен. Детям, которые прошли его успешно, второй этап скрининга не нужен. За исключением детей из группы риска.
Группа риска – это дети, у которых:
- отягощенная наследственность по тугоухости;
- недоношенность;
- маловесность;
- асфиксия (кислородное голодание) в родах;
- гестоз или тяжелый токсикоз матери во время беременности;
- прием ототоксичных антибиотиков матерью при беременности.
Такие малыши, вне зависимости от результатов первого этапа скрининга, должны повторно пройти скрининг до 3 месяцев у сурдолога – узкого специалиста по слуху. Ведь тугоухость зачастую развивается постепенно.
Второй этап скрининга детям из группы риска проводится в годовалом возрасте.
При получении сомнительного или неудовлетворительного результата обследования в роддоме ребенок направляется на повторное обследование в возрасте 1-1,5 месяца в условиях поликлиники.
При подтверждении проблем со слухом малыш направляется в ближайший центр реабилитации слуха. А там, уж будьте уверены, специалисты обследуют и подскажут пути решения нарушений слуха у малютки.
Ведь только своевременная диагностика и незамедлительное лечение дает шанс детям с тугоухостью расти и развиваться также как их сверстники.
О скрининге новорожденных вам рассказала практикующий врач-педиатр и дважды мама Елена Борисова-Царенок.
Здоровья вам и вашим детям!
Скрининг – это массовое обследование новорожденных детей, проводимое с целью выявления генетических заболеваний. Специальные лабораторные тесты позволяют определить некоторые наследственные болезни до появления их симптомов.
Невозможно недооценить значимость скрининга новорожденных. Ведь большинство генетических патологий абсолютно не проявляются при рождении и на протяжении первых месяцев жизни: малыш может выглядеть здоровым, но при этом иметь наследственный дефект. И только со временем проявляются симптомы, позволяющие диагностировать болезнь.
Раннее распознавание заболеваний и незамедлительное лечение в доклинический период болезни дает возможность предотвратить стремительное развитие недуга и избежать серьезных осложнений.
Скрининг новорожденных включает в себя неонатальное, аудиологическое и ультразвуковое обследование.
Неонатальный скрининг новорожденных
Данное обследование – довольно новое прогрессивное направление в педиатрии, позволяющее путем забора крови получить предварительный диагноз о наличии генетических дефектов. Исследования проводятся в роддоме на четвертый день жизни доношенного ребенка и на седьмой день у недоношенного. Из пяточки малыша производят забор крови и наносят ее на тест-полоску. При наличии отклонений от нормы родители должны обратиться к эндокринологу или в медико-генетическую консультацию для более детального и тщательного обследования ребенка. Если диагноз подтвердился, то немедленно назначается курс лечения. В том случае, когда обследование не было проведено в роддоме, оно обязательно назначается в поликлинике по месту жительства ребенка.
На сегодняшний день в рамках неонатального скрининга новорожденных диагностируется пять генетических заболеваний:
- Врожденный гипотиреоз – внутриутробное поражение зачатка щитовидной железы. Заболевание ведет к нарушению вырабатывания тиреоидных гормонов и, как следствие, к задержке развития роста и формирования нервной системы ребенка. Девочки страдают от гипотиреоза вдвое чаще, чем мальчики. Если болезнь своевременно диагностирована, то прием гормональных препаратов может полностью остановить ее развитие;
- Фенилкетонурия – генетическое заболевание, характеризующееся дефицитом фермента, который способен расщепить аминокислоту фенилаланин. Накопление в крови этой аминокислоты и ее метаболитов в моче приводит к сильнейшей интоксикации, повреждению головного мозга, серьезным неврологическим нарушениям и умственной отсталости. Практически вся белковая пища содержит аминокислоту фенилаланин, поэтому основным лечением является соответствующая диета. Специфического питания необходимо придерживаться длительное время – порядка первых десяти лет жизни. При своевременно проведенном неонатальном скрининге новорожденного и вовремя начатом лечении дети, страдающие фенилкетонурией, не отстают от своих сверстников в умственном развитии;
- Адреногенитальный синдром – наследственная дисфункция коры надпочечников. Заболевание обусловлено нарушением вырабатывания гормона, влияющего на обменный процесс. В крови новорожденного уже на первой неделе жизни начинают накапливаться вещества, оказывающие пагубное влияние на сердечно-сосудистую систему, работу почек и формирование половых органов. Гормональное лечение проводится на протяжении всей жизни;
- Муковисцидоз – самое частое генетическое заболевание, характеризующееся мутацией гена, в результате чего происходит поражение желез внешней секреции. Болезнь приводит к тяжелым нарушениям функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Неонатальный скрининг новорожденных позволяет выявить недуг и назначить своевременное медикаментозное лечение;
- Гелактоземия – генетически обусловленное нарушение обмена веществ, характеризующееся дефицитом фермента, который превращает галактозу в глюкозу. В связи с этим происходит тяжелое нарушение нервной системы, печени и других органов. Основное лечение – специфическая диета, исключающая молочные продукты.
Ультразвуковое обследование новорожденных
Это наиболее важное исследование, которое целесообразно провести в первые три месяца жизни младенца.
УЗИ скрининг новорожденных проводится с целью:
- Выявления врожденных вывихов бедра и дисплазии тазобедренных суставов;
- Исследования головного мозга новорожденного;
- Обследования внутренних органов.
Своевременно начатая коррекция врожденной дисплазии тазобедренных суставов и вывиха бедра приводит к полному восстановлению опорно-двигательного аппарата. Мировая практика свидетельствует, что при начатом лечении в первые недели жизни к шести месяцам малыш полностью здоров. При отсрочке на три месяца лечение продолжается на протяжении года, а при задержке на шесть месяцев операция, к сожалению, неизбежна.
Исследование головного мозга проводится через родничок в первые три месяца жизни. УЗИ скрининг новорожденных выявляет как врожденные аномалии, так и заболевания, приобретенные во внутриутробный период или в процессе родов. Несвоевременные диагностика и лечение патологий кровообращения и структуры головного мозга могут привести к необратимым последствиям – нарушению мозговых функций и развитию неврологических расстройств.
УЗИ скрининг новорожденных по обследованию внутренних органов необходимо провести в первые три месяца жизни ребенка. Не стоит откладывать диагностику в тех случаях, если в предродовой период врач наблюдал аномалии в формировании и развитии печени, почек, сердца. Также показанием для УЗИ могут стать расстройства мочеиспускания, пищеварения, задержка роста и ряд других настораживающих симптомов.
Аудиологический скрининг новорожденных
Это проверка на тугоухость и глухоту с применением специального современного оборудования и использованием прогрессивных методик диагностики.
Если раньше аудиологический скрининг новорожденных назначался только детям, входящим в группу риска, то сейчас он является обязательным для всех младенцев. Связано это с высокой эффективностью регенерации слуха, если заболевание вовремя выявлено. Кроме того, на первом месяце жизни возможно протезирование слуховыми аппаратами.
Причины многих болезней могут крыться в патологиях на генетическом уровне. Даже ребенок здоровых родителей может появиться на свет с заболеванием, спровоцированным неудачным сочетанием генов. Поэтому не отказывайтесь от обследований – они помогут вовремя обнаружить патологию и выработать в отношении нее правильную тактику.
Текст: Наталья Новгородцева
4.76 4.8 из 5 (25 голосов)
Осмотр здорового новорожденного в родильном блоке обычно проводят после первичного туалета ребенка, он должен быть сухим (см. гл. IV). Оптимальная температура в помещении - 24-26°С, пеленальный столик должен быть подогрет. Нельзя применять рефлекторы с открытой нагревательной спиралью, лучше всего использовать источник лучистого тепла. Эти мероприятия позволяют в 5 раз уменьшить энергетические затраты новорожденного (со 100 до 20 калорий на 1 кг массы в минуту).
Осмотр в палате новорожденных осуществляют при температуре не менее 24°С, не ранее чем через 30 мин после кормления. Обследовать ребенка желательно при естественном освещении, чтобы правильно оценить цвета кожных покровов.
Осматривают ребенка на пеленальном столике или в кувезе. При обследовании ребенка в кроватке возникают затруднения в оценке ряда физиологических рефлексов. Руки врача должны быть теплыми, иначе контакт с ребенком будет нарушен, что затруднит процесс обследования.
ВНЕШНИЙ ОСМОТР
В начале осмотра, после того как ребенка обнажили, врач некоторое время смотрит на него, оценивая общую спонтанную двигательную активность, ее симметричность, цвет кожных покровов и наличие геморрагии, пропорциональность телосложения. Далее врач подсчитывает число дыханий и сердцебиений в течение минуты.
Внешний осмотр новорожденного предполагает также выявление признаков, свидетельствующих о нарушении внутриутробного развития плода и наличии наследственных заболеваний. М.Хартл (1990) суммировал признаки наиболее частых у новорожденных заболеваний, на которые неонатолог должен обратить особое внимание при осмотре ребенка в первые дни его жизни (рис. 5.1).
Пропорции тела новорожденного характеризуются относительно большой головой с преобладанием мозгового черепа над лицевым, относительно короткими шеей, грудью (сужена в верхнем отделе и расширена - в нижнем), нижними конечностями и длинным животом. Срединная точка по длине тела располагается в области пупка, тогда как у взрослых - на уровне лонного сочленения. Характерные для здорового доношенного новорожденного пропорции тела нарушены при преждевременных родах, гидроцефалии, микроцефалии, различных вариантах хондродистрофий и хромосомных аномалий, пороках развития скелета.
Выражение лица у здорового доношенного новорожденного спокойное, мимика живая, своеобразная. Однако на него накладывает отпечаток положение плода в родах. При разгибательных вставлениях (лобное, лицевое) лицо отечное, возможны обильные петехии, мимика бедная, голова обычно запрокинута. Болезнь новорожденного также отражена на выражении его лица. Оно становится недовольным, болезненным, неэмоциональным. Беспокойное выражение лица и испуганный взгляд нередко сопровождают субарахнои-дальные кровоизлияния и гипоксию головного мозга легочного генеза (дыхательную недостаточность), болевые ощущения, в частности при родовой травме. Гипомимичное, иногда маскообразное лицо характерно для детей с субду-ральными гематомами и билирубиновой энцефалопатией. При тазовом пред-лежании плода ноги могут быть резко согнуты в тазобедренных суставах и разогнуты в коленных.
Коммуникабельность - способность новорожденного вступать в контакт с осматривающим его с чувством эмпатии взрослым (см. гл. II) - важнейший критерий оценки состояния ребенка. Оценивают коммуникабельность по комплексу поведенческих реакций новорожденного на голос, лицо, прикосновение врача, на основании контакта глаза в глаза, смены выражения лица, изменения характера крика, а также по реакции неудовольствия при наличии дискомфорта (насильственное пробуждение, голод, мокрые пеленки и т.п.), скорости успокоения при устранении раздражающих факторов. В ответ на световой раздражитель ребенок теснее смыкает веки (если глаза закрыты) или жмурится (если глаза открыты). У ряда новорожденных уже в первые дни жизни отмечается фиксация взгляда на яркий предмет и даже слежение при его перемещении. При слуховом раздражении (хлопок руками) новорожденный зажмуривается (смыкает веки) - кохлеопальпебральныйрефлекс, а нередко у него даже возникает генерализованная реакция оживления со спонтанным рефлексом Моро. Врач делает заключение о коммуникабельности новорожденного лишь по завершении тщательного осмотра, но в записи статуса в историю развития эта оценка должна быть начальной.
Крик новорожденного оценивается как по эмоциональности, так и по интенсивности, длительности и модуляции. Начало осмотра нередко знаменуется громким эмоциональным криком.
Эмоциональный крик возникает в ответ на резкую смену окружающей среды (разворачивание, осмотр, болевое раздражение) и характеризуется кратковременностью, динамичными и адекватными модуляциями в ответ на ласковый голос, поглаживания осматривающего взрослого, изменение положения и взятие на руки. Частотная характеристика крика новорожденных соответствует 400-650 Гц (нотам от до до соль первой октавы). Крик с частотой 800-1200 Гц и возрастающе-убывающей модуляцией свидетельствует о наличии у ребенка боли.
Слабый крик или его отсутствие всегда должны вызывать беспокойство у врача, хотя у глубоконедоношенного ребенка это не самый существенный критерий оценки тяжести его состояния. У доношенных новорожденных афония может быть следствием проведения реанимационных мероприятий (травматичная интубация трахеи) или поражения ЦНС: субдуральной гематомы, кровоизлияния в желудочки мозга, внутриутробных инфекций или тяжелого соматического заболевания. Слабый и неэмоциональный крик может быть при гипогликемии.
Раздраженный (мозговой) крик сопровождает субарахноидальные кровоизлияния, повышение внутричерепного давления иного генеза, болевой синдром.
Монотонный (неэмоциональный) оттенок крика бывает при врожденной гидроцефалии и билирубиновой энцефалопатии, гипогликемии.
Гнусавый крик свидетельствует о поражении каудальной группы черепно-мозговых нервов (чаще проводящих путей, нежели ядер) или надъядерных волокон, связанных с этими ядрами.
Высокочастотный крик характерен для гипомагниемий и гипокальциемий.
Длительность крика здорового ребенка адекватна действию раздражителя (голод, тактильные или болевые раздражения, мокрые пеленки); вскоре после его устранения крик прекращается (эмоциональный крик). При синдроме гипервозбудимости и внутричерепной гипертензии эта взаимосвязь нарушена.
Особенности крика новорожденного могут способствовать диагностике нек торых наследственных заболеваний (синдром кошачьего крика, болезнь Дауна).
Новорожденного ребенка сразу после рождения осматривает врач. Состояние ребенка оценивается по шкале Апгар. Определяют, доношен ли ребенок (подсчитывают т.н. индекс зрелости). Измеряют рост (48-54 см), вес (2500-4500 г), окружность головы (33,5-37 см) и окружность груди (30-35 см). Если рождение ребенка было преждевременным или в утробе матери он получал недостаточно питания и кислорода, то указанные цифры могут быть меньше. Если беременность была более продолжительной (более 40 недель), чем обычно, то ребенок является переношенным. Основной симптом переношенного ребенка - сморщенная кожа новорожденного вследствие воздействия околоплодных вод. Дополнительные критерии зрелости плода - твердая ушная раковина, развитие наружных половых органов, мягкий первичный пушок (лануго) на теле новорожденного.
Зачем проводят первичный осмотр?
Развитие младенцев и маленьких детей происходит очень быстро, и от этого зависит жизнь ребенка. Обычные данные о развитии ребенка (вес, рост, окружность головы) являются очень точными и информативными показателями его здоровья, а их отклонение от стандартных норм может быть одним из первых симптомов болезни. Причиной нарушения развития организма ребенка могут являться наследственность, родовые травмы и неблагоприятные условия жизни. Особенно важны данные осмотра новорожденного. Если врач определит, что ребенок недоношен, то ему создают исключительные условия, он содержится в инкубаторе при определенной температуре, ему требуется хороший уход и постоянное наблюдение. У недоношенных детей здоровье не такое крепкое, как у доношенных. Они страдают более тяжелой транзиторной желтухой вследствие незрелой печени, которая не способна быстро расщеплять соответствующие вещества. Им часто недостает различных микроэлементов, например, железа (проявляется анемия), кальция.
Новорожденного осматривает врач и оценивает его состояние. В больнице медсестра или врач ежедневно осматривает ребенка, оценивает его адаптацию, выполняет туалет (обрабатывает пупочную культю, чистит уши, при молочнице и полость рта.), при этом обучает маму уходу за младенцем. В отделении для новорожденных берут кровь для программы генетического исследования. Это крайне важные исследования, выполняемые для диагностики заболеваний щитовидной железы, фенилкетонурии. Эти заболевания вызывают задержку умственного развития, и только при своевременной диагностике и правильном лечении ребенок развивается нормально и вырастает совершенно здоровым. Если мама и новорожденный здоровы, то, как правило, по истечении трех суток их выписывают домой. В больнице перед отправкой домой новорожденных вакцинируют против туберкулеза. После возвращения матери с новорожденным домой их обязательно посещает участковая медсестра, а через какое-то время - педиатр.
При ранней диагностике врожденной аномалии или нарушения развития существует вероятность излечения ребенка. Необходимо регулярно посещать профилактические осмотры, консультироваться с врачами.
Американским врачом Вирджинией Апгар создана система оценки состояния новорожденного. Врач при первичном осмотре малыша обязательно должен обратить внимание на пульс, дыхание, мышечный тонус, рефлексы, цвет кожи и оценить каждый из этих показателей от 0 до 2 баллов. Оптимальная оценка - 9-10 баллов. При результате ниже 8 баллов требуется постоянное наблюдение за новорожденным. Оценка в 4 балла и ниже является показанием для интенсивной терапии или реанимации.
Осмотр новорожденного педиатром
Первый раз врач-неонатолог осматривает младенца, когда тот еще находится в родильном доме, а если роды были сложными, то сразу же после его рождения. Детский врач осматривает впервые новорожденного, выписанного из больницы, на 3-10 сутки его жизни. Этот осмотр, во время которого ребенка обследуют с особой тщательностью, носит название базового осмотра.
Во время базового осмотра врач-педиатр проверяет, нет ли у новорожденного каких-либо родовых травм, врожденных аномалий, наличие которых невозможно было заметить сразу же после рождения. Особое внимание уделяется выявлению пороков сердца, повторно обследуются тазобедренные суставы, с целью установления возможных заболеваний исследуются все жизненно важные функции организма. Ребенка взвешивают, измеряют его рост, однако наибольшее внимание обращается на степень зрелости новорожденного.
Признаки недоношенности новорожденного: дряблые кожные покровы, при собирании кожи в складку она плохо расправляется, слабо развитый подкожный жировой слой, крипторхизм или зияние половой щели из-за недоразвития больших половых губ (у девочек) и др. Признаки переношенности: «руки прачки» или слишком длинные ногти на руках и ногах. Во время осмотра много внимания уделяется сердцу, легким, пищеварительному тракту, скелету, органам чувств, нервной системе младенца. Кроме того, для выявления возможных болезней обмена веществ и щитовидной железы, вследствие которых наступает сильное поражение головного мозга, из пятки новорожденного обязательно берут немного крови на анализ (если это не было сделано в родильном доме). Болезни обмена веществ и щитовидной железы нуждаются в срочном лечении! При необходимости после осмотра начинают профилактику рахита.
Признак здорового развития - физический рост ребенка. Поэтому во время профилактических осмотров измеряется рост, вес, окружность головы ребенка. Все эти данные тщательно заносятся в специальные диаграммы. Ведется также детский календарь прививок. Врач собирает семейный анамнез. Эти документы хранятся в медицинских учреждениях (поликлиниках).
Когда следующий осмотр?
Следующий осмотр младенца проводится на четвертую-шестую неделю его жизни. Тогда осмотр проводит участковый врач.
Врач сразу же приступает к обследованию всех жизненно важных органов грудного ребенка, например, сердца, легких, кожи. Вместе с тем он уже начинает интересоваться достижениями младенца в физическом и психическом развитии за минувший период, например, проверяет, реагируют ли рефлекторно глаза ребенка на хлопок, способен ли он, лежа на животике или поддерживаемый в положении сидя, немного удерживать головку.
Кроме того, большое внимание уделяется питанию грудного ребенка. Врач поинтересуется, как ребенок питается, не испытывает ли он трудностей при сосании, а также регулярен ли у него стул. Следует заметить, что врачу очень важно знать, удовлетворена ли мать развитием своего дитя.
Дневник развития ребенка
Если вы заметите какие-либо особенности в развитии ребенка или у вас возникнут вопросы,заведите дневник его развития. К тому же есть такие вещи, которые врач во время профилактических осмотров не способен проверить и о которых может узнать только от родителей. В таких случаях этот дневник просто незаменим. Обычно в нем фиксируют первую улыбку ребенка, первые шаги, первое слово. Позже это приносит много приятных воспоминаний.
