Хорошие результаты скрининга 1. Биохимический скрининг

1 триместра. Обычно он проводится с одиннадцатой по тринадцатую неделю после зачатия. Само слово скрининг не вполне понятно для некоторых будущих мам. Еще менее понятно тем, кто собирается рожать впервые, какие именно процедуры входят в обследование и что благодаря ним можно узнать.

Скрининг 1 триместра: что это такое

Само слово, обозначающее медицинское обследование женщины в период беременности, произошло от английского screen, что значит «просеивать», «сортировать». Это медицинские тестирования, которые делаются определенному контингенту пациентов с целью выявления различных заболеваний. В случае с беременными под скринингом подразумевают биохимический анализ крови и УЗИ, которые могут дать практически полную картину внутриутробного развития ребенка.

Первый скрининг при беременности проводят в довольно ограниченные сроки. Исследование можно проводить начиная с десятой недели и заканчивая шестым днем 13 недели беременности. Это первое изучение плода, в которое входит изучение венозной крови будущей матери и первое УЗИ.

Благодаря данным скринига 1 триместра врач выявляет достаточно большое количество патологий. К ним относятся: синдром Дауна, де Ланге, Эдвардса, Смита-Опитца, Патау, триплоидия, патологии ЦНС, а также омфалоцеле. Кроме того, первый скрининг позволяет точно установить срок беременности.

Что показывает биохимический анализ?

При изучении данного биоматериала врачи, в первую очередь, смотрят на содержание хорионического гонадотропина, или ХГЧ. Если его уровень невысокий, значит, имеется патология плаценты. Если уровень ХГЧ, наоборот, высокий, возможно, у плода существуют хромосомные отклонения. Также это может указывать на многоплодную беременность.

Также проведение анализа позволяет узнать уровень А-белка, или PAPP-A. Если его содержание понижено, появляется вероятность развития у плода синдрома Дауна и других так называемых трисомий. Пониженное содержание PAPP-A может говорить о фетоплацентарной недостаточности или же о гипотрофии. Указывает оно и на угрозу выкидыша.

Если же уровень белка повышен, значит, у плода или плаценты слишком большой вес, или же последняя располагается слишком низко. Чтобы выяснить, с чем именно связано повышенное или пониженное содержания PAPP-A в крови женщины при беременности, ее отправляют на амниоцентез, или исследование околоплодной жидкости. Именно данный анализ позволит подтвердить или исключить генные патологии.

Скрининг первого триместра и УЗИ

Наиболее волнительным и важным анализом является УЗИ на начальных неделях беременности. При первой процедуре врач изучает длину плода, или КТР, который есть не что иное, как копчико-теменной размер, а также размер головы.

На начальном сроке врач благодаря ультразвуку также оценивает габариты носовой кости, которые могут указать на развитие синдрома Дауна. Ее размер можно обнаружить лишь на 12 неделе. Норма носовой кости – три миллиметра.

Исследование с помощью ультразвука первого триместра позволяет понять, как развивается мозг. Также производится измерение длины различных костей, живота, сердца и сосудов, выясняется, все ли внутренние органы, успевшие сформироваться у плода к 13 неделе, на месте.

Еще одним маркером различных патологий плода является величина воротниковой зоны в зависимости от срока беременности. Если плоду 10 недель, ее норма составляет не более 2.2 мм, но и не менее 1.5 мм. На 13 неделе ее размер должен быть в пределах 1.7-2.7 мм.

Наконец, во время первого триместра ультразвук может дать представления о частоте сердцебиения . В начале первого триместра в норме сердце плода должно совершать около 180 ударов в минуту, а на 13 неделе – лишь 147-171.

Первое исследование ультразвуком может производиться не только абдоминально, но и трансвагинально. Если обследование абдоминальное, дл точных результатов вас попросят наполнить мочевой пузырь.

Первый скрининг: подготовка к нему и результаты

Для того чтобы все результаты были точными, важно соблюдать определенную диету. Перед первым исследованием за день, а лучше за три дня на 11-13 неделе необходимо полностью исключить морепродукты, шоколад, жареную пищу, цитрусовые.

Если вам будут проводить первое УЗИ абдоминально, за час до процедуры нужно выпить пол литра жидкости.

Скрининг первого триместра может иметь различные результаты в зависимости от многих факторов. Например, если было сделано ЭКО, уровень ХГЧ будет несколько выше, а вот PAPP-A, наоборот, ниже.

При наличии лишнего веса будущей матери содержание в крови всех веществ будет повышено. Если масса тела небольшая, то, наоборот, понижено. Если женщина в состоянии беременности страдает от сахарного диабета, то уровень гормонов будет понижен, но точность результатов будет крайне низкой.

Результаты первого скрининга являются довольно точными. Срок беременности, начиная с 10 недели, считается самым благоприятным, чтобы выявить патологии, однако, тесты на кровь и УЗИ должны быть проверены грамотным специалистом. Часто так случается, что женщинам ставят серьезные патологии и пророчат высокую смертность после рождения. В результате им советуют делать искусственные роды. Но после них у плода обнаруживаются патологии, с которыми он вполне мог жить всю жизнь. Поэтому в перинатальной медицине поставить точный диагноз бывает крайне сложно.

Патологии плода и их описание

Именно скрининг первого триместра важен и для врачей, и для женщины в состоянии беременности, так как при выявлении различных патологий вынашивание плода можно прервать с минимальными последствиями для здоровья. Во втором триместре это уже будет сделать невозможно.

Патологии трисомий встречаются при развитии плода не так редко. Они характеризуются появлением лишней хромосомы в кареотипе, то есть в полном хромосомной наборе. От того, где именно проявится лишняя хромосома, зависит, какой синдром будет у ребенка.

Самой распространенной трисомией является синдром Дауна. Патология возникает по хромосоме 21. Для синдрома характерно отсутствие носовой на ранних сроках, что не является нормой.

На 800 новорожденных приходится один ребенок с данным синдромом. Впоследствии патология проявляется и во внешнем виде, и в умственном развитии. Ребенок с синдромом Дауна имеет плоское лицо, короткопалость, складку кожи на шее, монголоидный разрез глаз.

Факторы риска рождения такого ребенка неизвестны. Единственное предположение связано с возрастом матери, так как чем старше рожающая женщина, тем большая вероятность того, что произойдет снижение контроля деления клеток и расхождении хромосом.

Другой известной патологией является синдром Эдвардса по 18 хромосоме. Скрининг может установить данную патологию, если сердцебиение плода ниже нормы согласно сроку, если не видно костей носа, имеется омфалоцеле, то есть пуповинная грыжа, а сама пуповина имеет всего одну артерию.

В чем выражается синдром Эдвардса после рождения? Внешне это проявляется различными аномалиями строения тела. Ребенок рождается с крайне малым весом. У него нетипичная для обычного новорожденного форма черепа, низкий лоб, а затылок при этом выступает, у ребенка небольшой рот, расщелины неба или верхней губы, косоглазие, короткая шея. У человека с синдромом Эдвардса наблюдается деформация ушных раковин. Также могут наблюдаться папилломы, скрещенные пальцы, аномалии ребер.

Беременные, которые попали в группу риска, направляются на инвазивную диагностику, включающую в себя биопсию хориона и амниоцетез.

Синдром Патау также относится к трисомиям, проявляясь в 13-ой паре хромосом. Его выявляют на первом скрининге благодаря многим признакам: срок беременности не соответствует массе тела, аномалии в строении черепа, пороки в развитии мозга и глаз, расщелина верхней губы и отсутствие волос и кожи.

Синдром де Ланге также характеризуется множественными аномалиями и пороками развития внутренних органов. Проявляется ярче, если передается по материнской линии. Дети с данным синдромом имеют такие внешние признаки, такие как сросшиеся брови, густые волосы и ресницы, косоглазие, частичное отсутствие пальцев, брахицефалия.

Помимо патологий, связанных с лишними хромосомами, скрининг первый у плода может выявить отклонения в ЦНС, сердечной или костной системе, в формировании внутренних органов. Но более подробно их могут обнаружить в течение скрининга второго триместра.

Скрининг первый завершается оценкой врачом степени риска. Данная оценка выражается дробью в отношении каждого возможного синдрома.

Первый перинатальный скрининг – это комплексная диагностика будущей матери, которая осуществляется еще до рождения малыша с 10 до 13–14 недели его внутриутробного развития. Классическое исследование подобного рода объединяет всего 2 основных вида медицинских манипуляций – биохимический анализ материнской сыворотки и УЗИ плода.

По окончании тестов будет проведен мониторинг полученных данных, основывающийся на сопоставлении результата с показаниями нормы скрининга по УЗИ 1 триместра. Основной задачей индивидуального обследования является раннее выявление генетических патологий у плода.

Показания к проведению

Несмотря на то что первичная диагностика проводится в отношении многих беременных женщин, существуют особые категории пациенток, которые в первую очередь обязаны пройти УЗИ и сдать анализ крови с целью исключения опасности для жизни будущего ребенка и их собственного здоровья. К данной группе людей относятся будущие мамочки, которые:

• ранее рожали детей с какими-либо отклонениями в развитии;
• уже имеют ребенка с зафиксированными генетическими патологиями;
• переступили порог 35–40-летия;
• подвергались в период вынашивания инфекционным болезням;
• когда-либо страдали от безмерного употребления алкоголя или наркотических препаратов;
• имеют на руках анамнез с пометками об угрозе спонтанного выкидыша;
• находятся с потенциальным отцом малыша в близкородственном союзе;
• по любым причинам принимали лекарственные препараты, запрещенные к употреблению в период гестации;
• знают о наличии наследственных аномалий в родословной семьи;
• в прошлом пережили мертворождение;
• получили диагноз, свидетельствующий о прекращении развития ребенка;
• проявляют независимое желание проанализировать риск рождения младенца с особыми формами заболевания.

Курение во время беременности – основание для обязательного прохождения скрининга в первом триместре

Как расшифровывают результаты скринингового УЗИ плода?

Ультразвуковая диагностика назначается, как правило, с 10–11 недели по 13–14 неделю, поскольку этот промежуток акушерского срока дает первую реальную возможность исследования основных структур формирующегося малыша. 11–12 неделя – это особый период, характеризующийся превращением эмбриона в плод.

Существует перечень наиболее важных показателей развития плода, которые и легли в основу расшифровки заключения УЗИ. К таковым относятся: КТР, РАРР-А, ЧСС, БПР, ТВП, ХГЧ, НК и пр. Для того чтобы установить точный прогноз течения беременности, специалисту необходимо сравнивать личные данные своей пациентки, полученные при первом скрининге, с утвержденными нормативами, которые прописываются в соответствующих таблицах.

Копчико-теменной размер

КТР относится к числу наиболее важных показателей 1 скрининга при беременности. Данный параметр указывает на длину эмбриона/плода, которая замеряется от темени (верхней части головы) до копчиковой кости. В случае отклонений КТР от его нормального диапазона можно предположить, что внутриутробное развитие будущего ребенка поставлено под угрозу.

Согласно медицинским наблюдениям, цифирное обозначение копчико-теменного размера повышается по мере увеличения срока беременности. Иногда понижение рассматриваемого индекса указывает на неверно установленный возраст плода. В таком случае можно говорить об одной из разновидностей нормы. Для того чтобы убедиться в диагнозе, пациенте стоит записаться на 2-й прием УЗД.

КТР - один из основных показателей состояния плода

Частота сердечных сокращений

За состоянием ЧСС необходим регулярный медицинский контроль, так как при наличии в организме малыша патологических процессов они будут обнаружены вовремя. Если аномалия выявится на крайне раннем сроке её развития, возрастет вероятность благоприятного исхода.

До 3–4 недель ритм СС ребенка совпадает с показателями пульса его матери. Среднее значение располагается в промежутке от 76 до 84 ударов в минуту при нормальном функционировании организма женщины.

Далее, когда сердечная структура плода переходит на новый этап естественного совершенствования, число её сокращений начнет равномерно увеличиваться. Каждые 24 часа значение будет превышать предшествующий «рекорд» приблизительно на 2,5–3 единицы. Так, к 8–9 неделе ЧСС дитя, развивающегося согласно утвержденной норме, достигнет отметки 172–176 уд/мин.

Если до 83–85 дня гестации с помощью ультразвуковой диагностики не были зафиксированы такие опасные явления, как деформация плода или полное отсутствие биения сердечка, то замершую беременность можно исключить из списка возможных патологий. Последующие фазы формирования организма менее трудны, нежели 12-недельный «спартанский марафон».

При условии, что для осуществления скрининга использовались усовершенствованные и качественные модели медицинских устройств, потенциальные родители смогут получить более информативную характеристику текущего состояния ребенка. Прибегать к УЗИ 3D/4D без особой нужды не стоит. Подобные современные аппараты хоть и могут зарегистрировать внутриутробную деятельность и внешность малыша, но их доза излучения при злоупотреблении ультразвуком может негативно сказаться на здоровье ребенка.

Длина носовой кости

Изменения в строении продолговатой носовой кости также свидетельствуют о наличии отклонений. Исследуя состояние плодов, у которых были диагностированы врожденные недуги, ученые пришли к выводу, что генетический сбой часто выражается в недоразвитости костных структур носа. Первый скрининг при беременности для установления длины носовой кости (НК) производят не ранее 12–13 недели. Если доктор назначил сеанс УЗИ на 10–11 неделе беременности, это значит, что ему потребуется лишь удостовериться в наличии носовой кости.

В медицинской практике зачастую встречаются значительные отклонения от нормы УЗИ, которые на самом деле оказывались проявлением индивидуальности будущего ребенка. В таком случае показатели иных тестов будут соответствовать стандарту.

Толщина воротникового пространства

Основная задача исследования ТВП состоит в осуществлении измерения толщины складки, располагающейся на обратной стороне шеи. Когда у плода формируются основные системы органов, область воротникового пространства начинает заполняться специальной жидкостью, количество которой и подвергается тщательному анализу.

Если показатель на первом скрининге превысил толщину, равную 3 миллиметрам, значит можно с высокой долей вероятности подозревать повреждение хромосомных сегментов.

Исследование строения желточного мешка

Выражаясь простым языком, желточный мешок – это временный орган, который способствует поддержанию жизни эмбриона на начальном этапе его формирования. С момента зачатия это важное новообразование по своим размерам в несколько раз превышает величину будущего малыша.

Следует отметить, что выявление при скрининге деформации желточного пузырька или завышенного/пониженного показателя, в большинстве случаев свидетельствует о развитии опасного заболевания, например, синдрома Дауна. Иногда при подобных обстоятельствах диагностируют замершую беременность – преждевременную гибель эмбриона.

Пренебрегать 1-м скринингом не стоит, поскольку с его помощью сонолог сможет рассмотреть уникальную структуру более внимательно, сделав соответствующие выводы о его состоянии. Если желточный пузырь подвергся риску разрушения, необходимо немедленное медицинское вмешательство. Связано это с тем, что образовавшийся лишь на 3–3,5 месяца пузырек контролирует многие процессы в организме ребенка.

К наиболее показательным его функциям относятся:

• выделение крайне важных белковых структур, участвующих в постройке защитных оболочек для клеток зародыша;
• формирование капиллярной сеточки и эритроцитов, которые станут «фундаментом для закладки» кровеносной системы плода;
• временное замещение печени;
• определение половой принадлежности дитя путем доставки к нему гамет, выработанных в полости желточного мешка.

Также данный орган отвечает за защиту маленького организма от антител матери. Как бы неоднозначно это не звучало, но клетки иммунной системы женщины, подобно солдатам, находящимся на страже здоровья человека, атакуют плод, видя в нем потенциальную угрозу – инородный элемент. Для того чтобы обеспечить эмбриону безопасную среду обитания, желточный мешок активно выделяет гормоны, которые начинают участвовать в процессе снижения показателя АД, «усмирения» иммунного сопротивления и подготовки молочных желез к кормлению грудью.

По прошествии 12–14 недель пузырь прекращает свою деятельность, постепенно преобразуясь в кистообразное включение, локализующееся близь пуповины

Расположение плаценты

Локализация плаценты влияет на ход предстоящей беременности, поэтому при комплексном обследовании ей уделяют немало времени. Согласно медицинскому стандарту, сей орган не должен располагаться в нижней области матки, поскольку его аномальное строение провоцирует перекрывание родовых путей. Такое нередкое гинекологическое отклонение именуется предлежанием.

Обнаружение недуга на первом скрининге при ранней беременности далеко не всегда становится поводом для беспокойств. На раннем сроке ещё присутствует шанс на изменение крайне шаткого положения – в последующее время гестации матка может и приподняться, заняв при этом должное место. Если же благоприятный исход не наблюдается, доктора начинают разрабатывать детальный план действий, который подразумевает индивидуальные показатели у конкретной пациентки.

Бипариентальный размер головы плода

БПР – крайне важный индекс, также прописывающийся в результатах первого скрининга. Если не вдаваться в подробности медицинской терминологии, можно сказать, что этот показатель подразумевает измерение головы по малой оси – расстояние от одной височной кости до другой. Бипариентальный размер плода обладает особой ценностью, в первую очередь, по причине прямого отношения к мозгу, располагающемуся в черепной коробке.

Так как данный орган является основным элементом ЦНС, а также центральным процессором организменной системы, за его состоянием с особым вниманием наблюдает специалист, проводящий ультразвуковое исследование.

Если в итоговых данных скрининга не наблюдается подозрительных обозначений, то мозг развивается в нормальном режиме. Пониженный индекс сигнализирует о недостатке каких-либо отделов мозга или задержке его развития.

Биохимический анализ крови

После того как будут получены результаты ультразвуковой диагностики, на основе которых определяется фактический срок гестации, беременной женщине предстоит пройти финальный этап перинатального обследования – биохимию крови. Скрининг предполагает проведение 2-х тестов, каждый из которых способствует выявлению элементов белкового происхождения – РАРР-А и ХГЧ.

За 2–3 суток до биохимии крови будущей матери рекомендуется сократить количество потребления фастфуда, пряностей, орехов, жирных блюд, шоколада и кондитерских изделий

РАРР-А – это особый гормон (плазменный протеин A), отвечающий за постепенное и безопасное развитие ребенка в утробе матери. Обычно показатели о его содержании выясняют только с 12–13 недели, однако в порядке исключений процедуру по забору крови проводят и чуть раньше.

Хорионический гонадотропин также является гормоном, который в отличие от протеина A, начинает вырабатываться сразу после зачатия. Примечательно, что его количество активно достигает своего максимального значения в 11–12 недель, далее уровень содержания ХГЧ постепенно падает, фиксируясь на стабильном показателе.

Как только пациентка пройдет перинатальный скрининг в полном объеме, врачи начнут сопоставлять выявленные индексы с нормой, составляя полноценное итоговое заключение.

Какие патологии можно выявить при 1-ом скрининге?

С помощью комплексного исследования в первом триместре можно обнаружить достаточно внушительный список патологий, которые вызывают самые различные по своей тяжести осложнения, начиная деформацией какого-либо органа и заканчивая гибелью малыша. К наиболее часто выявляемым недугам относятся:

• гидроцефалия;
• глиома;
• синдром Дауна;
• мозговая грыжа;
• астроцитома;
• синдром Шершевского-Тернера;
• омфалоцеле;
• аневризма;
• синдром Патау;
• брадикардия;
• менингоцеле;
• внутриутробная инфекция;
• синдром Эдвартса;
• гипоксия;
• тахикардия;
• синдром Смита-Опица;
• задержка развития;
• анемия;
• гемимелия (недоразвитость конечностей);
• синдром Корнелии-де-Ланге;
• порок сердца.

Вышеперечисленные врожденные заболевания имеет право диагностировать только врач, поскольку расшифровка УЗИ, проведенная пациентом самостоятельно, может производиться неправильно. Формирование диагноза по показателям первого скрининга подразумевает всесторонний качественный анализ всех полученных данных с учетом каждого аспекта и «подводного камня». Именно поэтому будущим матерям рекомендуется доверять свое здоровье и жизнь малыша только профессионалу своего дела. Конструктивное единство пациентки с лечащим врачом способствует повышению вероятности рождения здорового чада.

Каждая будущая мама с момента зачатия ребенка начинает настраиваться на множество тестов, анализов и врачебных консультаций. Как бы все это ни пугало беременных, без таких исследований не выявить вероятные серьезные риски, связанные со здоровьем плода. На протяжении всего срока необходимо придерживаться всей программы профилактики, которая назначается лечащим гинекологом.

Важно не пренебрегать рекомендуемыми анализами. Одним из самых обязательных тестов считается биохимический скрининг. Несмотря на непривлекательное название, этот анализ очень полезен для построения картины здоровья будущего ребенка.

Что это такое

Биохимический скрининг крови представляет собой довольно узкопрофильный анализ. Относится к первоначальным и дополнительным категориям тестов. Выявляет признаки таких заболеваний, как гепатит В и краснуха. В расширенной версии анализ позволяет определить наличие в крови инфекции сифилиса и ВИЧ.

Тем не менее главной функцией скрининга считается выявление предрасположенности плода к патологиям. Также результаты анализа наглядно демонстрируют, как в будущем будут развиваться у эмбриона те или иные заболевания. В связи с этим лечащий врач строит поэтапную программу лечения или профилактики патологий.Биохимический скрининг позволяет определить резус-фактор и тип крови. Эти характеристики будут крайне полезны в будущем, если матери понадобится надлежащее лечение. Для назначения серьезных гормональных препаратов важно знать резус-фактор беременной и ее чада.

Увеличенный БПР может быть симптомом наличия опухоли головного мозга или грыжи, развития гидроцефалии.

В первом случае беременность прерывают, при гидроцефалии назначают лечение антибиотиками.

Сильно заниженный БПР головки эмбриона также не сулит ничего хорошего, так как является симптомом недоразвитости головного мозга. Как правило, такую беременность прерывают.

Включает в себя еще один важный показатель – размер носовой кости. Этот маркер, как и ТВП, может являться признаком развития у эмбриона синдрома Дауна.

Несмотря на то, что пренатальное обследование на раннем сроке (10-11 нед.) не позволяет оценить размер носовой кости, в этот период она все же визуализируется на экране.

Уже в 12-13 недель пренатальное УЗИ должно показать, что носовая кость в норме, нормой считается размер не менее 3 мм.

Пренатальный первый биохимический скрининг включает в себя обследование уровня двух гормонов, из-за чего его еще называют «двойной тест».

Биохимический скрининг помогает выявить и определить уровень ХГЧ в крови будущей мамы, а также обследовать плазму крови на наличие и количество белка (ПАПП).

Оба упомянутых вещества есть в крови только у женщин, вынашивающих ребенка.

Как только пренатальный первый биохимический скрининг был проведен, расшифровка готовых результатов осуществляется с учетом установленных норм:

1. уровень ХГЧ первого триместра должен равняться 0,5 – 2 МоМ;
2. уровень ПАПП первого триместра должен составлять с 9 по 13 неделю – 0,17 – 6,01 мЕД/мл.

Сильное отклонение от установленных нормативов пренатального теста может быть симптомом развития синдромов Дауна или Эдвардса, но судить о наличии подобных патологий может только врач, но с учетом дополнительных обследований.

Пренатальный биохимический тест второго триместра

Если пренатальный тест 1 триместра позволяет выявить до 95 % случаев хромосомных аномалий, то своевременно проведенный пренатальный скрининг-тест второго триместра не менее информативен на этот счет.

Но основная цель второго пренатального обследования сводится к обнаружению дефектов нервной трубки и других пороков развития плода, а также в проведении расчетов, которые впоследствии позволяют выявить риск врожденных наследственных или хромосомных заболеваний, среди них:

1. синдром Патау;
2. наследственные заболевания синдром Шершевского-Тернера и синдром Смит-Опица;
3. полиплоидия.

Как правило, после прохождения матерью первого комплексного обследования скрининг второго триместра назначается либо по желанию будущих родителей, либо по назначению врача в конкретных случаях.

Проводится скрининг 2 триместра на сроке 16 – 20 недель. Оценка биохимических показателей крови будущей матери осуществляется в 16 – 18 акушерских недель.

Перед сдачей крови на анализ беременная должна иметь при себе показатели УЗИ первого триместра с указанием точного срока беременности.

Перед тем как сдать кровь на биохимический анализ, врач направляющий беременную на обследование, заполняет вместе с ней анкету 2 скрининга, где указывает результаты УЗИ, срок, параметры ТВП и КРТ.

Все это данные ультразвукового обследования первого триместра, так как второе УЗИ в 16 – 18 недель делать рано, проводят его в 20-21 неделю.

Заполненную по всем правилам анкету беременная относит в лабораторию, где берут кровь на ХГЧ, АФП и НЭЗ.

Главное, сдать анализы натощак, а накануне процедуры не кушать слишком соленую, острую и жирную пищу, что может исказить полученные результаты.

Когда результаты биохимического скрининга второго триместра готовы, врач изучает полученную информацию и, сравнив с установленными нормами тройного теста, дает будущей маме рекомендации или назначает проведение дополнительных процедур.

АФП, ХГЧ и свободный эстриол

Именно к 16 неделе беременности завышенный или пониженный уровень а-фетопротеина в крови позволяет с точностью выявить дефект нервной трубки и прочие, указанные в следующей таблице, пороки.

ХГЧ (хорионический гонадотропин) – вырабатывается вначале оболочкой зародыша, затем плацентой.

Если гормон в норме, значит, беременность протекает благополучно, но если пренатальный биохимический тест выявил отклонения, то на это есть несколько причин, которые приведены, ниже в таблице.

НЭЗ (неконъюгированный эстриол, свободный) – гормон вначале вырабатывает плацентарная оболочка, затем сам плод. С увеличением сроков беременности происходит увеличение НЭЗ в крови будущей матери.

Значительное снижение или повышение гормона является симптомом нарушения беременности или патологии развития плода.

Отклонения от нормы могут быть вызваны следующими причинами:

Правильная расшифровка результатов очень важна. Если второй скрининг подтвердил, что полученные данные не в пределах нормы, необходимо обязательно проконсультироваться с врачом.

Пренатальный второй скрининг не исключает получения как ложных негативных, так или ложных положительных результатов.

Поэтому будущим мамам не стоит самостоятельно истолковывать риски, что может, в конце концов, сильно повлиять на их нервную систему.

Если результаты пренатального второго скрининга сильно отклонены от нормы, то не стоит считать данный факт приговором, по крайней мере, пока не будут проведены дополнительные исследования.

Каждая беременная женщина сталкивается со скринингом 1 триместра, а потом и со вторым скринингом во 2 триместре. Когда я была беременна первый раз, мне сказали, что нужно сделать скрининг. Что это и зачем - не объяснили подробно, пришлось самой искать информацию в интернете. Ведь важно правильно подготовиться к этому исследованию, чтобы результаты были максимально достоверными. Но даже тщательная подготовка не даст Вам 100% гарантии правильности результатов.

Читайте в этой статье, зачем делать скрининг в 1 триместре, какие исследования включает в себя это понятие, как к ним подготовиться и как расшифровать результаты.

Скрининг - что это такое?

Скрининг 1 триместра беременности - это специальное исследование плода на пороки развития. Проводится скрининг с 10 по 13 недели. В женской консультации абсолютно всем беременным говорят о необходимости такого исследования, дают направления. Но женщина в положении может отказаться от скрининга. В этом случае ей предложат написать письменный отказ.

Я в первую беременность делала оба скрининговые исследования и до сих пор помню, как сильно я переживала и нервничала. Потому что знала случай, когда женщине сказали, что у нее родится ребенок с синдромом Дауна, а она не сделала аборт. В итоге родился совершенно здоровый ребенок. Представляете, что она пережила за эти 9 месяцев?

К сожалению, ошибки бывают и обратного характера. Не всегда скрининг может предсказать рождение больного ребенка.

Сам скрининг состоит из двух исследований - УЗИ и сдачи крови из вены на биохимию. В идеале нужно проходить эти две процедуры в один день, чтобы получить более точные результаты.

Важней всего сделать скрининг в 1 триместре таким категориям женщин:

• тем, у кого было 2 и больше выкидыша или преждевременные роды;
• тем, у кого была ранее замершая беременность;
• у кого есть родственники или дети с генетическими заболеваниями;
• возраст старше 35 лет;
• если женщина болела вирусной или бактериальной инфекцией на ранних сроках;
• если женщина принимала лекарства, которые нельзя принимать беременным;
• если беременная с отцом ребенка находится в близких родственных отношениях;
• у кого «вредная» работа;
• при алкогольной, табачной и наркотической зависимости.

Какие патологии выявляют на первом скрининге.

На скрининге в 1 триместре проводят исследования на выявление таких патологий:

1. Синдром Дауна. Это хромосомная патология, когда в 21-й паре хромосом вместо двух имеются три хромосомы. Этот синдром не редкий, на 700 плодов встречается 1 случай. Риск развития этого синдрома увеличивается с возрастом матери.
2. Синдром Патау. Это также хромосомная патология, когда в клетках находится дополнительная копия 13 хромосомы. Частота рождения детей с таким синдромом - 1 к 7000 или 10000. Рожденные дети с такой патологией в большинстве случаев умирают в возрасте до 1 года, потому что у них очень тяжелые аномалии развития.
3. Синдром Эдвардса. Это хромосомное заболевание, когда в 18-й паре хромосом находятся три хромосомы. При этой патологии имеется много различных пороков развития. Встречается этот синдром у 1 ребенка на 5000-7000.
4. Синдром Смита-Опитца. Это наследственное заболевание, которое вызывается мутациями гена. При этом нарушается обмен веществ холестерина, который необходим эмбриону для правильного развития мозга, нервной системы, конечностей и для других важных функций. Частота заболевания - 1 к 20000-30000.
5. Триплоидия. Это редкая хромосомная аномалия. В этом случае у плода вместо необходимых 46 хромосом (23 - от отца, 23 - от матери), имеется 69 хромосом. В большинстве случаев такие беременности заканчиваются выкидышем, реже дети рождаются живыми, но с множественными нарушениями.
6. Синдром де Ланге. Причина этого заболевания - генные мутации. Поражения внутренних органов могут быть разной степени тяжести.
7. Омфалоцеле . Это тяжелый порок развития, когда органы брюшной полости ребенка (кишечник и печень) находятся снаружи, в пуповине, которая расширена.
8. Патологии нервной трубки.

   Сроки проведения скрининга в 1 триместре и подготовка к нему.

Первый скрининг необходимо сделать в период с начала 10 недели до окончания 13 недели. А лучше всего делать его в 11-12 недель. Самый лучший момент подскажет гинеколог, исходя из даты последних месячных.

Первый скрининг позже 13 недели уже не может считаться достоверным.

Подготовка к УЗИ. Эту процедуру могут делать двумя способами: трансвагинально и абдоминально.

Трансвагинальный способ считается более точным, чем УЗИ через живот. Делается такое УЗИ специальным датчиком, который вводится во влагалище. При этом на датчик надевается презерватив, который смазывается специальным гелем. На таком УЗИ определяют, не существует ли угрозы выкидыша, нет ли угрозы отслойки плаценты. Специальной подготовки к такому УЗИ не требуется, оно делается на пустой мочевой пузырь.

Если же Вы предпочтете сделать УЗИ абдоминально (через брюшную стенку), то придется наполнить мочевой пузырь. Для этого за полчаса до исследования выпейте 0,5-1 л воды без газа и не ходите в туалет. Для УЗИ во втором триместре уже не нужно этого делать. Желательно, чтобы кишечник был пустым. То есть минимум за 4 часа до УЗИ не нужно есть.

Подготовка к забору крови.

Чтобы результат был максимально точным, нужно придерживаться важных правил. Первое, кровь сдают натощак. Это означает, что минимум 6 часов до этого исследования нельзя есть. Можно выпить немного воды, но не увлекайтесь.

Второе, нужно за один-два дня до сдачи этого анализа, «сесть» на специальную диету. В этот день нельзя есть ничего копченого, жирного, жареного, острого. А также исключить шоколад, цитрусовые, морепродукты.

К слову сказать, шоколад, цитрусовые, клубнику лучше вообще исключить из рациона беременным женщинам, чтобы ребенок не был склонен к аллергии. Жирное нельзя есть, потому что из Вашей крови невозможно будет получить нормальную сыворотку, и деньги за биохимию будут потрачены впустую.

На сдачу крови нужно приходить с результатами УЗИ, потому что показатели в анализе крови тесно связаны со сроком беременности. Результаты биохимии Вы получите через полторы недели.

Расшифровка результатов первого скрининга.

Нормы УЗИ в первом триместре.

Копчико-теменной размер плода (КТР). Норма зависит от срока беременности. В таблице смотрите нормы для этого показателя.

Толщина воротникового пространства (ТВП) . Этот показатель считается очень важным при обследовании на генетические нарушения.

Размер ТВП более 3 мм может расцениваться как риск развития синдрома Дауна или Эдвардса.

Носовая кость.

Этот показатель считается очень важным, ведь при синдроме Дауна эту кость на ранних сроках не обнаруживают.

В норме в 10-11 недель эту кость уже обнаруживают на УЗИ, но не измеряют. В 12-13 недель носовая кость должна быть не менее 3 мм. Если этот показатель меньше нормы, а воротниковая зона - больше, то это может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна.

Частота сокращений сердца (ЧСС) плода.

Бипариетальный размер (БПР) - это расстояние между теменными буграми.

Также на УЗИ измеряют размер внутренних органов, оценивают состояние и предлежание плаценты, смотрят пуповинные сосуды. На УЗИ поставят точный срок беременности.

Расшифровка результатов анализа крови на гормоны.

После УЗИ Вам нужно будет сдать кровь из вены на гормоны. Здесь читайте нормы для биохимического анализа крови в 1 триместре. В этот раз кровь исследуют на два маркера - β-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и РАРР-А (протеин А, ассоциированный с беременностью).

Хорионический гонадотропин.

Если показатели этого гормона снижены , то это говорит о патологии плаценты или повышенном риске синдрома Эдвардса. Повышенное количество данных гормонов может быть при развитии синдрома Дауна. А также этот гормон будет больше нормы при беременности двойней.

РАРР-А . Это белок, который вырабатывается плацентой. Количество этих протеинов увеличивается со сроком беременности.

Также при анализе крови делают расчет коэффициента МоМ. В норме этот коэффициент равняется 0,5-2,5 на этом сроке беременности. Если беременность двойней, то МоМ может быть до 3,5.

Если МоМ ниже 0,5 - это трактуется как риск развития синдрома Эдвардса, МоМ выше 2,5 - риск развития синдрома Дауна.

Как рассчитывается риск врожденных патологий у плода.

После прохождения скрининга Вам должны выдать результаты обследования. В этих результатах должны быть указаны риски по каждому отдельному синдрому. Например, синдром Дауна - риск 1:380. Это означает, что у женщин с такими же результатами скрининга рождается 1 больной ребенок на 380 здоровых.

Делается такой расчет с помощью специальной компьютерной программы, в которую вводятся данные Вашего УЗИ, результаты биохимического анализа крови, а также возраст, индивидуальные особенности организма, сопутствующие заболевания и патологии, вредные факторы. И уже в совокупности всех этих параметров программа рассчитывает риски.

Считается, что риск 1:250-1:380 - высокий. В этом случае всегда направляют на консультацию к генетику. Для точного диагноза родителям предложат пройти дополнительные исследования: амниоцентез или биопсию ворсинок хориона. Эти исследования могут быть опасны для жизни ребенка (1% детей погибает после такого вмешательства). Но после амниоцентеза практически со 100% гарантией Вам скажут, здоров ребенок или нет.

Если риск патологий низкий, то во втором триместре беременную направят на второй плановый скрининг.

Что влияет на результаты скрининга.

Как я писала выше, результаты скрининга могут быть ошибочными. Есть факторы, которые могут повлиять на конечный результат.

• Если у беременной ожирение, то количество гормонов будет повышенное, хотя это и не свидетельствует о патологии плода. А в случае слишком малого веса будущей мамы количество гормонов будет меньше нормы.
• При сахарном диабете в первом триместре количество гормонов будет ниже нормы. В этом случае результаты анализа крови будут недостоверными.
• Если женщина беременна двойней, то ей делают только УЗИ, потому что неизвестны точные нормы по гормонам.
• Если беременность наступила в результате ЭКО, уровень ХГЧ будет выше нормы, а РАРР - ниже.
• Также может повлиять эмоциональное состояние обследуемой женщины. Поэтому лучше не думать о плохом, а настраиваться на хорошие результаты и не волноваться.

Особенности скрининга в первом триместре.

УЗИ-скрининг на синдром Дауна.

При этом заболевании в 70% случаев в первом триместре не видно носовой кости. Но Вы должны знать, что иногда и у здоровых детей эта кость может не определяться. Воротниковая зона больше 3 мм. Нарушение кровяного потока в венозном потоке. Учащенное сердцебиение, увеличение мочевого пузыря. Верхняя челюсть меньше нормы. Черты лица сглажены.

Синдром Эдвардса.

Сердцебиение ниже нормы. Носовая кость не определяется. Одна артерия пуповины вместо двух. Присутствует омфалоцеле (когда некоторые внутренние органы находятся снаружи в грыжевом мешке).

Синдром Патау.

Развитие головного мозга нарушено. Сердцебиение учащенное. Омфалоцеле. Размеры плода меньше, чем положено на данном сроке.

Скрининг первого триместра лучше проходить в одном месте, чтобы получить максимально достоверные результаты. А также немаловажную роль играет правильная подготовка к скринингу и положительный настрой. Помните, что скрининг - это не диагноз. И в случае повышенных рисков только дополнительные исследования помогут установить истину.

Пренатальный​ ​скрининг​ ​на​ ​1​ ​триместре​ ​беременности проводится для оценки развития плода. Комплексное обследование позволяет определить риск хромосомных патологий и иных аномалий у ребенка до его рождения и принять необходимые меры в случае выявления проблем. Методы исследования безопасны для будущей матери и плода, безболезненны и обладают высокой достоверностью.

Что​ ​такое​ ​скрининг​ ​1​ ​триместра

Дородовый, или пренатальный скрининг, представляет собой комплексное обследование беременной женщины с целью выявления грубых пороков и генетических аномалий у плода. С помощью различных методов исследования определяются косвенные признаки, оцениваются возможные риски патологий развития ребенка.

Срок беременности, на​ ​котором​ ​неделе​ ​делают​ ​скрининг​ ​1​ ​триместра, составляет 11 недель - 13 недель 6 дней (акушерских).

В этот период результаты обследования считаются наиболее достоверными, ранее или позднее они признаются малоинформативными. К методам исследования, что входят в скрининг 1 триместра, относятся УЗИ плода и биохимический анализ крови на 2 вида белка.

Обследование является безопасным, безболезненным, легко переносимым для беременной и плода диагностическим средством. Однако генетический​ ​скрининг​ ​​не служит основанием для постановки точного диагноза, он направлен на определение рисков возникновения патологий. Для подтверждения или опровержения диагностических предположений требуется проведение дополнительных методов исследования плода, в том числе инвазивных.

Для​ ​чего​ ​проводится

Дородовое обследование беременной женщины в 1 триместре проводится с целью выявления следующих патологий у плода:

• Синдром Дауна . Считается наиболее часто встречающейся генетической патологией (1 к 700 беременностям). Следует отметить, что при проведении пренатального скрининга частота рождения больных данным заболеванием детей сократилась до 1 к 1000 беременностям.
• Патологии формирования нервной трубки (энцефалоцеле, менингоцеле и прочее).
• Омфалоцеле - аномалия развития органов брюшной полости, при которой они располагаются в грыжевом мешке под кожей передней части брюшины.
• Синдром Патау . Распространенность 1 к 10000 беременностям. Характерно тяжелое поражение внутренних органов, 95% детей с данной патологией погибают спустя несколько месяцев после родов.
• Синдром Эдвардса . Распространенность 1 к 7000 беременностям. Данная трисомия по 18 хромосоме чаще встречается у будущих матерей старше 35 лет.
• Триплоидия . Вместо двойного набора хромосом, присутствует тройной, что выражается формированием множественных пороков у ребенка.
• Синдром де Ланге . Патология сопровождается аномалиями развития плода, в будущем - умственной отсталостью. Распространенность 1 к 10000 беременностей.
• Синдром Смита-Опица . Генетическая болезнь характеризуется метаболической дисфункцией. В результате патологии формируются множественные аномалии развития, аутизм, умственная отсталость и прочее. Распространенность 1 к 30000 беременностей.

Кому​ ​показан

В первую очередь скрининг показан женщинам, находящимся в группе риска по возникновению различного вида патологий при наличии следующих провоцирующих факторов:

• Возраст 35 лет и более. Обязательно при скрининге 1 триместра учитывается возрастной риск, поскольку некоторые патологии присутствуют чаще в более позднем репродуктивном периоде (синдром Эдвардса).
• Присутствие профессиональных вредностей.
• Угроза прерывания беременности на раннем этапе.
• Присутствие в анамнезе самопроизвольного выкидыша (2 или более), преждевременных родов.
• Замершая, регрессирующая беременность, рождение мертвого ребенка в прошлом.
• Выявление генетических аномалий или пороков у плода в скрининге предыдущих беременностей или рождение детей с подобными дефектами.
• Инфекционные заболевания на раннем этапе вынашивания ребенка.
• Наследственные генетические патологии или тяжелые пороки развития в семьях будущих родителей.
• Лечение запрещенными в период беременности медикаментами (таблетками, уколами и прочее). По этой причине в период вынашивания ребенка следует внимательно изучать инструкцию перед приемом лекарственных препаратов.
• Алкоголизм, наркомания.
• Близкая родственная связь между будущими родителями.
• Желание родителей удостовериться в полном здоровье будущего ребенка.

Подготовка​ ​и​ ​проведение

Для получения достоверных результатов обследования необходимо знать некоторые особенности его проведения и соблюдать правила, как подготовиться к скринингу.

УЗИ

При проведении скрининга требуется обязательно придерживаться установленных сроков для УЗИ-исследования плода: не ранее 11 акушерской недели и не позднее 13 недель 6 дней (КТР должен составлять не менее 45 миллиметров). В противном случае оценка результатов недостоверна.

УЗИ проводят либо интравагинально (датчик помещается во влагалище), либо трансабдоминально (датчик расположен на животе). В первом варианте подготовка не требуется, во втором обследование совершается с наполненным мочевым пузырем. Поэтому за 1,5 часа до УЗИ надо выпить 0,5-1 литр воды и не мочиться, исходя из особенностей функционирования мочевой системы (за 3 часа до исследования).

Генетическое обследования проводится на высокотехничном оборудовании врачами-сонологами, специализирующимися на пренатальной диагностике. Процедура безболезненна и не представляет опасности ни для будущей матери, ни для ребенка.

При невозможности проанализировать ТВП из-за положения плода в матке для его изменения врач может попросить предпринять некоторые действия (кашлять, двигаться) или самостоятельно слегка постучит по животу. В случае неудачи, УЗИ рекомендуется повторить чуть позднее.

Биохимический анализ

Перед проведением анализа крови рекомендуется ограничить употребление жидкости (100 миллилитров натощак), от приема пищи следует отказаться (самое малое за 4 часа до забора). Рекомендуется за несколько суток до исследования придерживаться диеты.

Присутствуют некоторые ограничения, что нельзя есть перед скринингом 1 триместра. К ним относится употребление продуктов-аллергенов: цитрусовых, мяса, морепродуктов, жирной пищи, шоколада, орехов, копченостей.

Забор крови производится стандартно уколом в вену, объем требуемого биоматериала - 10 миллилитров.

Анализ крови делают после УЗИ, поскольку показатели биохимического исследования зависят от точного срока беременности (в зависимости от размера КТР) и склонны ежедневно меняться. Если при ультразвуковом обследовании установлен диагноз регресса, замершей беременности, дальнейшие диагностические мероприятия не проводятся.

Биохимический анализ возможно сдать во многих лабораториях (Инвитро, Ситилаб и прочее), исследование носит название «Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра». Также он называется «двойной тест», поскольку определяет в крови женщины количественный показатель двух белков - РАРР-Р и ХГЧ. Срок проведения анализа - 10-13 недель.

Интерпретацию результатов проводит исключительно врач, основываясь на совокупности всех методов обследования, учитывая особенности анамнеза и состояния женщины.

При высоком риске патологий беременная может быть направлена на дополнительные обследования:

• амниоцентез (анализ вод);
• кордоцентез (исследование крови из пуповины);
• биопсия ворсин хориона (забор материала производится через брюшную стенку или канал маточной шейки).

Процедуры инвазивные и довольно травматичные. Возможны осложнения после процедур вплоть до кровотечения и выкидыша, поэтому решение об их проведении принимает врач совместно с беременной женщиной.

Результаты

Расшифровка данных обследования проводится исключительно врачом, при этом он анализирует представленные результаты и соотносит их с установленными нормами скрининга 1 триместра. При выраженном несоответствии стандартам устанавливается повышенный риск определенной патологии у ребенка. В 1 триместре обследование направлено, прежде всего, на выявление у плода синдрома Дауна.

УЗИ

УЗИ скрининг проводится для оценки развития ребенка, исходя из сроков беременности, для выявления несоответствий стандартам и внутриутробных аномалий. Однако нормальные диапазоны показателей в некоторых случаях могут варьироваться, при этом врачом учитываются индивидуальные особенности зародышей (масса, рост). Небольшие отклонения вполне могут быть вариантом нормы и не считаются патологией. При проведении УЗИ плода анализируются следующие показатели скрининга:

• Копчико-теменной размер (КТР) - по данным УЗ-картины определяется длина плода от теменной кости до копчика. Показатель помогает достоверно установить срок беременности. Выраженное отклонение КТР плода в меньшую сторону может указывать на синдромы Патау, Дауна, Эдвардса, а также на неразвивающуюся беременность. Стандартные значения, исходя из срока беременности, приведены в таблице норм КТР.

  Срок беременности, недели	Копчико-теменной размер, сантиметров
  10	3,32-3,89
  11	4,04-5,00
  12	5,17-6,25
  13	6,43-7,63
  14	7,83

• Бипариетальный размер (БПР) - расстояние, измеряемое между теменными выступающими бугорками. Должен составлять в норме не менее 20 миллиметров (в 12 акушерских недель).
• Толщина воротникового пространства . Оценивается участок скопления жидкости в области шеи между мягкими тканями и кожным покровом. При превышении нормы (толщины) увеличивается риск присутствия некоторых аномалий у плода. Однако увеличение только ТВП не свидетельствует о точности диагноза и требует подтверждения. Утолщение воротникового пространства (норма 2,5-4,5 миллиметра), складки в данной области свидетельствуют о повышенной вероятности генетических патологий у плода, прежде всего, синдрома Дауна. Важно провести оценку данного показателя своевременно, поскольку в ранний период (до 11 недель) ТВП крайне мала и не подлежит анализу. После 14 недель воротниковое пространство может наполняться лимфой (в это время происходит развитие лимфатической системы), что не является патологией.
• Расстояние от лобной кости до затылочной . Данный параметр, а также КТР и БПР применяется для анализа развития мозгового отдела плода.
• Структура полушарий головного мозга , их симметрия.
• Размеры и положение сердца , крупных сосудов, частота сердечных сокращений у плода. При анализе последнего показателя возможны диагностические неточности и ошибки, когда за сердцебиение принимают передаточную пульсацию сосудов матери. Функциональные нарушения на раннем этапе беременности большого клинического значения не имеют. Любые выявленные на УЗИ изменения в строении сердца, крупных сосудов могут быть свидетельством пороков. Повышение частоты сердечных сокращений иногда указывает на вероятность синдрома Дауна.
• Оценка длины костей плода (предплечья, голени, плечевых, бедренных) и других анатомических структур (диаметра живота, груди).
• Определение положения желудка у плода .
• Толщина плаценты (хориона), оценка ее расположения. Также анализируется структура оболочки, при ее неоднородности судят об инфекционном процессе. Клиническую значимость имеет определение отслойки хориона, что является признаком угрозы выкидыша. В случае предлежания плаценты (перекрытия зева) требуется специальная тактика ведения беременности. Однако плацента способна менять свое положение на нормальное с увеличением срока.
• Определение объема вод , количества сосудов в пуповине.
• Состояние матки (наличие гипертонуса), внутреннего зева маточной шейки.

При оценке результатов УЗИ плода могут присутствовать следующие отклонения от нормы и признаки заболеваний:

• Отсутствие носовой кости у плода с синдромом Дауна при проведении УЗ исследования на сроке 11-14 недель (в 60-70% случаев). На 10-11 неделе она уже визуализируется у здоровых детей, но размеры малы для оценки. На 12 неделе и позже размер носовой кости в норме составляет не менее 3 миллиметров. Однако у малого процента здоровых детей (2%) наблюдается данное отклонение.
• Сглаженность контуров лица также может указывать на наличие генетических заболеваний. Малые размеры верхнечелюстной кости встречаются при синдроме Дауна.
• Уменьшение размеров БПР, КТР, лобно-затылочного расстояния могут указывать на микроцефалию (тяжелую аномалию развития мозгового отдела).
• Нарушение симметрии конечностей в 87% случаев указывает на внутриутробные аномалии.
• Увеличение гиперэхогенности мозгового слоя выступает свидетельством кистозной дисплазии или поликистоза почек.
• Нарушение кровотока в венозном (аранциевом) протоке часто встречается при синдроме Дауна (в 80% случаев). Однако и у здорового плода возможен данный дефект (в 5% случаев).
• Отсутствие мочевого пузыря после 12 недель считается патологией и заслуживает внимания. При этом у 20% женщин в 11 акушерских недель он еще не визуализируется на УЗИ и требует повтора процедуры позже. Увеличенный мочевой пузырь (мегацистис) может быть признаком синдрома Дауна.
• Присутствие вместо 2 пупочных артерий (в норме) только одной увеличивает риск хромосомных патологий: синдромов Эдвардса, Дауна и прочее.
• Визуализация опухолеобразных разрастаний с серозным содержимым в задней части шеи ребенка (кистозная гигрома).
• Наличие на УЗИ-картине омфалоцеле (выпячивание органов брюшины через пупочный канатик) является показанием к кордоцентезу с определением набора хромосом плода (кариотипированием).

Биохимический​ ​анализ

Следующим этапом после анализа и выявления отклонений по УЗИ является расшифровка результатов биохимического скрининга.

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

ХГЧ синтезируется хорионом («оболочкой»), считается основным показателем при определении беременности на ранних сроках. Установление уровня β-ХГЧ позволяет точнее установить возможный риск синдрома Дауна, чем общий ХГЧ.

Показатель постепенно растет в первые месяцы формирования ребенка, достигая максимума в 11-12 недель, после чего наблюдается его постепенное уменьшение и стабилизация на протяжении остального периода беременности.

Если повышен ХГЧ, это может свидетельствовать о синдроме Дауна, тяжелом токсикозе, сахарном диабете у матери, многоплодной беременности. Снижение β-ХГЧ указывает на синдром Эдвардса, эктопическую беременность (внематочную), угрозу выкидыша, плацентарную недостаточность.

Нормальные значения показателя приведены в таблице, исходя из сроков беременности.

При сдаче анализов в разных лабораториях нормальные величины могут отличаться. При определении показателя в единицах измерения МоМ диапазоны норм идентичны и составляют от 0,5 до 2 МоМ.

Протеин-А, ассоциированный с беременностью (РАРР-А)

Белок РАРР-А синтезирует плацента, при этом вещество отвечает за ее нормальное формирование и функционирование, а также за иммунитет в период вынашивания ребенка. Отклонения от нормальных значений показателя РАРР-А имеет диагностическое значение только при малых его величинах.

На протяжении беременности отмечается постоянный рост этого белка, его изменение в меньшую сторону возникает при различных генетических патологиях (синдромах Эдвардса, Дауна, де Ланге), проблемах с вынашиванием ребенка (угроза выкидыша).

Нормальные значения РАРР-А приведены в таблице.

Как и в ситуации с ХГЧ, нормы различных лабораторий могут отличаться, при этом результаты, выраженные в единицах измерения МоМ, имеют идентичный диапазон нормальных значений, которые составляют от 0,5 до 2 МоМ.

МоМ-коэффициент

Коэффициент рассчитывается, исходя из значений 2 предыдущих показателей. Он указывает на отклонение полученных результатов от установленной нормы. Следует учесть, что значение показателя в разных лабораториях может отличаться и быть представленным в иных единицах измерениях. Рекомендуется все анализы сдавать в одном месте, в противном случае МоМ-коэффициент не рассчитывается.

Для определения рисков и вероятности рождения ребенка с генетическими патологиями распространено применение компьютерной программы PRISCA. При анализе показателей учитываются индивидуальные особенности женщины: возраст, вредные привычки, сопутствующие заболевания, вес, количество плодов, беременность в результате ЭКО. При ожирении, сахарном диабете показатель гормонов может быть выше, при ЭКО отмечается повышение ХГЧ, снижение РАРР-А.

При определении риска различных генетических заболеваний (коэффициента МоМ) результат представлен в виде дроби с указанием вероятности возникновения того или иного заболевания (1:10, 1:1000 и прочее). Это означает, что на данное количество беременностей с аналогичными показателями родится 1 больной ребенок. Высокий риск составляет 1:280 (из 280 беременных с аналогичными данными у одной родится больной ребенок).

Для расчета коэффициента количественный показатель гормона делят на установленное значение, характерное для данного срока беременности. Обязательно учитывается при расчете возраст пациентки. Нормы при первом скрининге составляют от 0,5 до 2,5 МоМ (при многоплодии - до 3,5). Идеальным считается показатель, близкий к единице.

Исходя из полученной дроби, формируется результат исследования: положительный или отрицательный тест. В первом случае определяется высокий риск генетической патологии (синдрома Дауна), во втором случае - низкий.

При высоком риске патологий беременной пациентке врач предлагает дополнительные методы обследования, по результатам которых будет принято совместное решение о продолжении беременности или ее прерывании. При сомнениях в достоверности проведенных исследований скрининг возможно повторить при условии, что срок беременности не превышает 13 недель и 6 дней.

Скрининг не является основанием для точной постановки диагноза генетической патологии и окончательным способом диагностики, по нему одному не может быть принято решение о проведении аборта.

Всем беременным женщинам врач назначает УЗИ-скрининг первого триместра. Он очень важен для оценки развития плода, для измерения основных показателей. Во время осмотра врач определит, соответствуют ли полученные результаты норме или существуют определённые отклонения. В последнем случае будут назначены дополнительные исследования и анализы.

УЗИ-скрининг первого триместра

Узи-скрининг первого триместра - это исследование состояния плода с 10 недели по 6 день 13 недели. Безболезненная и неинвазивная процедура. Является одним из двух основных методов исследования патологий развития. На основании полученных результатов специалист оценит здоровье малыша и при необходимости назначит дополнительные анализы. Ваш лечаший врач должен очень точно установить срок беременности, чтобы определить дату проведения скрининга первого триместра. Позже установленных сроков результаты могут быть неинформативны, так как сильно зависят от недели беременности.

Видео: УЗИ-диагностика плода (12–13 неделя)

Необходимость проведения исследования

• возраст женщины больше 35 лет;
• самопроизвольные выкидыши или замершие беременности в анамнезе;
• рождённые дети с хромосомными аномалиями и пороками развития;
• вирусное, инфекционное или бактериальное заболевание во время беременности;
• употребление лекарств, запрещённых во время беременности;
• алкоголизм, наркомания;
• профессиональные вредности, радиационное облучение;
• наследственные заболевания у родственников матери или отца;
• близкородственные браки.

Выявляемые патологии

Во время исследования врач проверяет плод на наличие признаков аномалий развития и соотносит срок беременности с уровнем развития ребёнка.

Узи-скрининг позволяет выявить следующие болезни:

• синдром Дауна;
• синдром Патау;
• синдром Эдвардса;
• омфалоцеле;
• синдром Смита-Опитца;
• синдром де Ланге и др.

Рассмотрим вышеперечисленные отклонения подробней.

Синдром Дауна

Другое название - трисомия по 21-й хромосоме. В норме все хромосомы представлены набором из двух штук, у людей же, страдающих от данного заболевания, имеется лишняя, непарная 21-я хромосома.

Дети, рождённые с таким синдромом, имеют характерные внешние отличия, им присущи умственная отсталость и ослабленный иммунитет. Внешне патология проявляется в уплощённом лице и затылке, монголоидном разрезе глаз, складке кожи у слёзного бугорка, укороченных конечностях, зубных аномалиях, низком росте и т. д.

Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза

Синдром Патау

Хромосомное заболевание, характеризующиеся дополнительной 13-й хромосомой. Новорождённые с таким синдромом имеют массу тела ниже нормы, патологии развития ЦНС, узкие глазные щели, запавшую переносицу, расщелины верхней губы, нёба, пороки развития сердца, пупочные грыжи, задержку умственного развития.

Из-за тяжёлых пороков развития продолжительность жизни очень мала, и большинство младенцев с синдромом Патау умирают в возрасте до года. Наибольшая продолжительность жизни составляет 10 лет (2–3% больных), но такие дети недееспособны и страдают глубокой идиотией.

Синдром Эдвардса

Хромосомное заболевание, трисомия по 18-й хромосоме. Дети рождаются с пониженной массой тела и множественными уродствами: видоизменённый череп, челюсть, аномалии развития скелета и конечностей, пороки сердечно-сосудистой системы, умственная отсталость. 60% новорождённых с синдромом Эдвардса доживают только до 3 месяцев, погибая из-за пороков развития дыхательной системы и сердца.

Омфалоцеле

Пуповинная эмбриональная грыжа - врождённая патология, при которой внутренние органы ребёнка выходят из брюшной полости из-за дефекта развития мышц живота. Иногда является следствием наличия синдрома Патау, Дауна или Эдварса. Зачастую сопровождается многими другими аномалиями.

Синдром Смита-Опитца

Основан на мутации в гене DHCR7. Вызывает нарушение синтеза холестерола. Симптомы бывают разными. При лёгкой форме возможны небольшие отклонения в физическом и умственном развитии. При тяжёлых формах возможна умственная отсталость, пороки развития внутренних органов и физические уродства.

Синдром де Ланге

В 50% случаев происходит из-за мутации в гене NIPBL. Приводит к многочисленным порокам развития, укорачиванию черепа, маленьким кистям, стопам, умственной отсталости.

Метод проведения УЗИ-скрининга и подготовка к обследованию

При трансвагинальном осмотре подготовка к обследованию не нужна. Специальный небольшой датчик будет введён во влагалище, и врач будет аккуратно им двигать для детального осмотра плода. Процедура безболезненная, однако в течение нескольких дней после неё могут быть небольшие кровянистые выделения.

При абдоминальном осмотре требуется подготовка. За тридцать минут до осмотра женщине необходимо выпить пол-литра воды, мочевой пузырь должен быть полон. Процедура совершенно безболезненная и не вызывает неприятных ощущений. Врач будет двигать специальным датчиком по животу беременной женщины, результаты осмотра выводятся на экран. Обследование проводится в положении лёжа. На живот в области исследования наносится специальный гель.

Сроки проведения исследования и его безопасность для матери и плода

Абдоминальный осмотр – наиболее безопасный метод УЗИ-диагностики плода

УЗИ-диагностика первого триместра проводится в строго ограниченные сроки: с первого дня 10-й недели по 6-й день 13-й недели беременности. Наиболее подходящей является середина этого промежутка, так как существует риск ошибок при расшифровке полученных данных, если сам срок беременности был установлен неверно.

УЗИ-скрининг совершенно безопасен для здоровья матери и плода.

Избыточный вес женщины может мешать УЗИ-исследованию и снизить точность результатов на 20%. Помимо этого, многоплодная беременность вызывает определённые сложности при оценке результатов.

Расшифровка полученных результатов

Толщина воротниковой зоны (ТВЗ)

Кроме синдрома Дауна увеличение ТВП может говорить и о других врожденных пороках развития, устанавливаемых только на поздних сроках беременности

Воротниковое пространство - это скопление жидкости под кожей плода в первом триместре беременности. Измеряется в самом толстом месте воротниковой зоны. Показатели размера ТВЗ являются основными для диагностики хромосомных отклонений.

Нормальный размер ТВЗ для плода - до 3 мм при УЗИ через брюшную полость и до 2,5 мм при трансвагинальном УЗИ.

При отклонении от нормы будут назначены дополнительные исследования с целью точной постановки диагноза, так как при увеличенных показателях ребёнок может быть здоров, и по одним данным ТВЗ диагноз не устанавливают. Врач, возможно, назначит уточняющие анализы крови и биопсию хориона.

Нормы ТВЗ в зависимости от срока беременности

Копчико-теменной размер плода (КТР)

Помимо расстояния от копчика до темечка, врач будет измерять и другие важные параметры вашего ребёнка

КТР - это размер плода от копчика до темечка, без учёта ног. Является главным показателем, определяющим срок беременности.

Значения КТР в норме в зависимости от срока беременности

Если размеры плода увеличены, то это может говорить о рождении крупного ребёнка либо о неправильно установленном сроке беременности.

Причиной заниженного размера плода могут являться следующие факторы:

• ошибка в установке срока беременности;
• отставание в развитии из-за гормональных, генетических, инфекционных отклонений у матери;
• генетические аномалии;
• замершая беременность, при условии отсутствия сердцебиения.

Длина кости носа

Очень важный показатель при УЗИ первого триместра. Отклонения от нормы могут указывать на синдром Дауна. Размер кости носа у плода зависит от срока беременности. На 10–11 неделе кость должна просто обнаруживаться при осмотре, в дальнейшем важны её размеры. Если все показатели в порядке, а длина носа у ребёнка не соответствует норме, не стоит беспокоиться, вполне возможно, что это индивидуальная особенность развития и носик у малыша будет маленьким. Если у Вас, мужа или ближайших родственников нос именно такой формы, то вполне вероятно, что ребёнок унаследует этот признак.

Зависимость длины кости носа у плода от срока беременности

Частота сердечных сокращений (ЧСС)

На каждой неделе беременности свои нормы ЧСС:

• 10 недель – 161-179 уд/мин.;
• 11 недель – 153-177 уд/мин.;
• 12 недель – 150-174 уд/мин.;
• 13 недель – 147-171 уд/мин.

При отклонениях от этих результатов будут назначены дополнительные обследования для выявления причин аномалии. Низкие показатели ЧСС могут говорить о синдроме Эдвардса.

Бипариетальный размер головы плода (БПР)

Измерение размеров черепа плода от виска до виска. Размеры головы увеличиваются в соответствии со сроком беременности.

БПР головы плода в зависимости от срока беременности

Превышение нормы БПР может говорить о:

• крупном плоде, если остальные параметры тоже пропорционально увеличены;
• скачкообразном росте плода;
• опухоли или грыже головного мозга;
• гидроцефалии.

БПР меньше нормы свидетельствует либо о маленьком размере плода, либо о недоразвитии головного мозга или отсутствии его частей.

Конечно, женщина вправе отказаться от УЗИ обследования, но существуют определённые группы риска, которым жизненно необходимо пройти данную процедуру. Не стоит беспокоиться заранее, при некоторых отклонениях от нормы может оказаться, что это не болезнь, а особенность развития плода. Существуют случаи некомпетентности врачей и постановки ложных диагнозов. Если Вы усомнились в достоверности полученных результатов - найдите врача по рекомендациям знакомых и пройдите повторное исследование.