Михаил Бьорн и Микала Клейн из Дании жили в окружении целого кошачьего семейства. Решив на этом не останавливаться, молодые супруги взяли еще одного котенка по имени Монти. Они и понятия не имели, что вскоре весь мир узнает об этом милом пушистом комочке.
Монти очень долго жил в приюте для кошек. Никто не хотел брать его в семью, ведь малыш выглядел немного иначе - у его носа отсутствовала кость. Микала и Михаил, однако, влюбились в него с первого взгляда. 
С первого же дня их совместной жизни начались проблемы. Монти ходил в туалет везде, кроме положенного места. Поначалу супруги думали, что он просто метит свою территорию. Однако ситуация вскоре начала выходить за все рамки. Микала и Михаил начали подумывать о том, чтобы отдать кота в другую семью. 
Но, прежде чем найти Монти новый дом, супруги решили обратиться к ветеринару, чтобы узнать, что же все-таки не так с их своевольным питомцем.
Выяснилось, что кот страдал тем, что у людей называют синдромом Дауна. Подобное генетические особенности среди животных встречаются очень редко. Хозяева Монти, наконец поняли, почему он все время так странно себя вел. Во время медицинской консультации Михаил и Микала получили все необходимые советы и руководства к общению со своим особенным питомцем. Вскоре все проблемы и вредные привычки Монти начали исчезать. 
Сейчас Монти - любимец своих хозяев. Он не прочь поиграть с людьми или другими кошками в доме. В Фейсбуке и Инстаграме этот редкий кот уже завоевал сердца сотен тысяч человек!
Монти стал так знаменит, что его хозяева даже начали выпускать с ним одежду, кружки и открытки. Говорят, дело идет в гору! Все деньги от продаж идут на поддержку приюта для животных. 
Монти счастливо живет со своими хозяевами, легко справляясь со всеми трудностями, которые создают его генетические особенности. В отличие от людей, он понятия не имеет о том, что он "не такой". Монти просто живет в свое удовольствие, радуется каждому дню и доказывает всем, что быть особенным - это замурррчательно!
Не так давно Discovery рассказал всему миру о том, кто они на самом деле, эти животные с синдромом Дауна, взорвавшие интернет. Благо, в мире есть высококвалифицированные ветеринары, которые помогли расставить все точки над «i».
Выяснилось, что у братьев наших меньших хромосомный состав отличается от того, который присущ человеку. А потому можно смело говорить, что в организме животного нет предпосылок, дабы развивались генные мутации, характерные для синдрома Дауна.
Помните Кинни, тигра, которого вирусные заголовки прозвали умственно отсталым? Оказывается, причина деформации его мордочки в том, что это результат неудачного скрещивания и уж точно не хромосомной мутации. Белые тигры почти не водятся в дикой природе, но ради уникального меха их стали незаконно разводить. В результате близкородственного скрещивания у этих животных возникли генетические мутации. Благо, в 2011 году Американская ассоциация зоологов запретила подобные скрещивания.
Правда, Кинни – не единственный бедолага, на которого повесили ярлык больного с синдромом Дауна. Так, это Отто, котенок, проживавший ранее в Турции. Он родился в 2014 году и прожил всего 2 месяца. СМИ пришло к выводу, что причиной его кончины стал вышеупомянутый синдром. А на самом деле, как вы уже успели догадаться, кошкам не свойственно подобное заболевание.
И немного научных объяснений
Каждая человеческая клетка содержит 23 пары хромосом. Синдром Дауна – это генетическое заболевание, причиной которого является наличие лишней, третьей копии 21-й паре хромосом. Как и любой биологический организм, животные тоже могут иметь отклонения при рождении. Но у них не бывает синдрома Дауна. Ведь это исключительно трисомия по 21-й паре хромосом у человека, т.е. лишняя хромосома. Все остальные генетические нарушения у человека имеют другие названия и симптомы. У животных могут быть какие-то мутации, но в большинство случаев их не выявляют и такие особи живут недолго.
То есть те картинки, которые мы видим в интернете под названием «Животные с синдромом Дауна» на самом деле демонстрируют представителей фауны с различными заболеваниями, для которых общими являются физиологические деформации. Так, у тигра Кинни широко расставленные глаза и маленькая мордашка обусловлены инбридингом, формой гомогамии. Она возникает, когда скрещиваются близкородственные формы. У котенка Отто с аномальными чертами мордашки было заболевание, вызванное или генетической мутацией, или гормональным дисбалансом.
Обезьянки и синдром Дауна
Да-да, мы знаем, что ранее писали о том, что животным не присуще это заболевание. Но везде есть исключения, правда? Так, обезьяны – единственные, кто может страдать от синдрома Дауна. У них обычно 24 пары хромосом, а у некоторых была выявлена копия в 22-й паре, которая по своим свойствам очень похожа на копию в 21-й паре хромосом, возникающую у людей с этим синдромом.
Согласно исследованию, проведенному в 2017 году, у одного шимпанзе с дополнительной 22-й хромосомой наблюдались дефекты роста, проблемы с сердцем и некоторые другие симптомы, схожие с генетической аномалией, присущей некоторым людям. Тем не менее, исследователи заявляют, что это состояние шимпанзе уж очень напоминает синдром Дауна, но нельзя пока утверждать, что это он и есть. Кроме того, подобный случай стал лишь вторым зарегистрированным.
В любом случае, будь то шимпанзе, котенок или тигр, животные с синдромом Дауна, которых вы можете найти в интернете, и вовсе не являются таковым.
Многие любители кошек уже знают о коте Монти из Копенгагена, который обладает весьма своеобразной мордочкой из-за отсутствия части носовой перегородки (результат хромосомной аномалии).
Ему было 3 года, когда Майкл Бьорн и Микала Клейн из Дании забрали его в 2013 году из приюта, где он провел долгое время, поскольку люди пугались его необычной мордочки и никто не хотел брать его.
Но, к счастью, у людей разные вкусы. Микала случайно увидела фотографию Монти на вебсайте приюта кошек в Копенгагене, и они с мужем сразу же влюбились в эту уникальную и очень печальную физиономию.
На следующий день они уже были в приюте и наблюдали, как Монти (его тогда величали Бандитом) разгуливал среди множества бездомных кошек, спокойно играл и не отвечал на задирания других животных.
Майкл осторожно поднял Монти на руки и был поражен его серьезным и любящим взглядом, как будто кот сразу же доверился ему. Короче, они взяли его домой не раздумывая. Потом они говорили, что это была обоюдная любовь с первого муррра.
Первое, что они сделали — поменяли неподходящую этому мягкому и дружелюбному коту бандитскую кличку на имя Монти (он им напомнил песню Монти Пайтона «Всегда смотри на яркую сторону жизни»).
Монти сразу прижился в семье. благодаря своему мягкому характеру, но проблем со здоровьем у бедняги оказалось предостаточно.
Прежде всего у Монти были проблемы с дыханием и он часто чихал из-за отсутствия носовой перегородки.
Потом выяснилось, что у кота во время сна случается недержание (правда не очень сильное).
Кот при каждом инциденте очень расстраивался и становился подавленным, поэтому Микала старалась убирать мокрые вещи до того, как кот проснется. Она только отшучивалась, что Монти придется научиться жить с этим, и что лучшим ее другом стала стиральная машинка.
Время шло, Монти обожал своих симпатичных приемных родителей, все время сопровождал их, искал возможности погладиться и залезть на руки. Ночью спал с хозяевами, только так чувствуя себя в безопасности.
В интервью РurrfectСatNnames Микала рассказывала: «Он любит лежать у вас на коленях, а ночью его любимое место в объятиях Майкла — хорошо, что это не соревнование, потому что я не уверена, кто победил бы — Я или милый любящий Монти.» 🙂
Одно было плохо — мочеиспускание и затруднения с дыханием у Монти только ухудшались.
Одно время хозяева даже стали подумывать о том, чтобы найти коту другой приемный дом, поскольку сомневались, что Монти чувствует себя у них комфортно. Но отдать любимца они, конечно же, не смогли. Да это и не удивительно — просто всмотритесь в лица этих симпатичных ребят, и в то, как трепетно они относятся к своему «Аватару» (так кота остроумно прозвали в сетях, и сходство действительно есть 🙂)
А потом ветеринары провели тщательное обследование здоровья Монти и обнаружили, что он страдает крайне редким для кошек заболеванием, которое у людей называется синдромом Дауна. К счастью, в результате длительного лечения коту стало заметно лучше (теперь мочеиспускание случается не чаще 2-3 раз в месяц). А поскольку кот и понятия не имел, что у него с внешностью что-то не как у всех, жить он стал просто в свое удовольствие.
Майкл рассказывал: «Монти всегда счастлив! Он всегда ведет себя, как счастливый котенок, это просто фантастика! Он хочет принять участие во всем, что я делаю, и если он не может достать до высоких полок, он начинает мяукать, пока я не подниму его. Через несколько минут он будет мяукать снова, и я его унесу. Он полностью доверяет нам, и это потрясающе!»
«Одна из самых приятных вещей, которую Монти делает, это когда он хочет, чтобы я лег с ним спать. Он будет мяукать, глядя на меня, пока я не спрошу «что ты хочешь». Затем он «кричит» на меня, и мне приходится следовать за ним, чтобы увидеть, чего он там хочет. Он будет идти передо мной, оглядываясь назад, чтобы посмотреть, продолжаю ли я следовать за ним. Затем он обычно вскакивает на кровать и начинает «замешивать» ее, мурлычет очень громко пока я не лягу в постель. Его хвост становится очень пушистым, и это называется «синдром пухлых хвостов», некоторые кошки так распушают хвост, когда они действительно взволнованы и счастливы. Когда мы оказываемся в постели, Монти будет лежать на моих руках, и если я перестану ласкать его, он будет мяукать очень громко, чтобы сказать: «Приласкай меня еще, папа!»
А еще интересная особенность поведения этого «инопланетного» кота — практически полное отсутствие страха — он даже к ветеринарам ходит с удовольствием. На публике, например на многолюдных благотворительных встречах в поддержку кошачьих приютов, куда хозяева неоднократно брали своего знаменитого на весь мир кота, Монти вел себя со всеми очень спокойно и общительно. Казалось. что внимание людей было ему прияно, но только он должен был все время видеть своих хозяев и чувствовать их защиту.
Микала рассказывала: «Монти очень нежный кот, но также имеет очень сильную личность. Когда он чего-то хочет, он вопит, пока не получит это. Например, если он хочет приласкаться, его хвост становится очень пухлым, он начинает мурлыкать и кричать (мяукать) очень громко, пока мы не обратим на него внимание и не прижмемся к нему.»
«Иногда его посещают некоторые действительно странные идеи. Вдруг он хочет подняться высоко на шкаф! Обычно это случается очень рано утром, а затем он начинает кричать, царапая шкаф. Единственное, что мы можем сделать, это поднять его, подождать несколько минут, а затем снова опустить на пол. Монти всегда счастлив и чувствует себя в полной безопасности, когда Майкл рядом. Если он нервничает или не любит чье-то присутствие, он просто даст нам это понять коротким грустным мяуканьем, но никогда не будет использовать свои когти!»
Когда Монти стало становиться лучше после лечения, Микала и Майкл поделились своей радостью с друзьями в сетях и выложили впервые его необычные фотки. За короткий срок новости о Монти, как глобальный вирус распространились в интернете, и он стал настоящим любимцем. Все просили регулярно обновлять истории про Монти.
Тогда хозяева сделали для него страничку в Facebook, где делятся его сообщениями о помощи приютским животным под постоянным девизом: «Если ты отличаешься внешностью от всех, это не значит, что ты не можешь быть совершенно фантастическим!» (“Looking different doesn’t mean you can’t be fantastic!”)
Сейчас число поклонников Монти на Facebook превысило 376.000 человек, а в Instagram у него 316,000 подписчиков!!!
Монти получает множество e-mails и даже реальных писем. Микала рассказала: «Самым трогательным было письмо от женщины, пережившей операцию по удалению рака груди. Она благодарила Монти, за то что он помог ей понять, что даже если ты и не совершенен, это не значит, что ты не можешь быть просто фантастическим. Мы просто плакали над этим письмом.»
После того, как Монти стал знаменит на весь мир, хозяева создали вебсайт, на котором стали продавать различную одежду, открытки, календари, кружки, подушки и ювелирные украшения с изображением Монти. Все вырученные деньги Майкл и Микала перечисляют приютам, спасающим бездомных кошек. «Мы хотим, чтобы наш маленький любящий Монти стал «послом» от имени всех «Уродливых» кошек, чтобы люди поняли, что даже с нестандартной внешностью животные могут быть самыми любящими и верными друзьями.»
Сколько хромосом в клетке кошки, Вы узнаете из этой статьи.
Что такое хромосомы?
Хромосомы – это генетический материал, который находится в клетке организма. В каждой из них содержится молекула ДНК в скрученном виде спирали. Полный набор хромосом именуется кариотипом. Каждая хромосома – это комплекс белков и ДНК. А все виды живых организмов обладают своим, постоянным и отличным от остальных хромосомным видовым набором.
Внешний вид хромосомы напоминает длинную нить, на которую нанизаны сотни бусинок. Каждая из них является геном. К тому же бусинки имеют свое строго зафиксированное место на хромосоме, именуемое локусом и она управляет отдельным признаком или целой группой признаков индивидуума.
Сколько хромосом в клетке кошки?
Мы уже знаем, что хромосомы размещаются парами. У кошки таких пар 19, то есть 38 единиц . В них и содержится индивидуальный «проект» будущего котенка.
Половые клетки кошачьего организма X и Y содержат хромосомы в единственном экземпляре. А вот остальные 18 из них являются полными гомологами с двойным хромосомным набором и своей парой. Последняя пара хромосом в организме имеет одинарный хромосомный набор, и именно она отвечает за пол будущего котенка. Если в ней две гомологичные одинаковые хромосомы XX, то будет кошка, если разные XY, то будет кот. В том случае, когда в гене происходят мутации, то будущий организм будет сильно ослаблен. И, к сожалению, это приведет к гибели организма путем естественного отбора.
Некоторые ученые всю жизнь занимаются одним-единственным объектом и одной-единственной проблемой. Меня же все время носило из стороны в сторону. Одним из таких «заносов» было увлечение кошками. Не могу сказать, что я их страстный любитель... Но я посвятил этим домашним хищникам изрядную часть своего свободного времени, потому что их генетика оказалась безумно интересной. Да и знакомиться с наукой о наследственности намного увлекательнее на таком обаятельном объекте, чем на классической мушке-дрозофиле.
Все началось много лет назад, еще в бытность мою студентом НГУ. В качестве домашнего задания по английскому языку нужно было приготовить пересказ научной статьи, причем такой, что была бы интересной моим согруппникам. При просмотре журналов мне бросилось в глаза фото на обложке Journal of Heredity с изображением фонтана на городской площади. Там, вокруг фонтана и на нем самом сидели, стояли и гуляли 94 кошки! Фотография отсылала к статье под названием «Некоторые коты из Сан-Паулу, Бразилия» - одной из цикла статей, посвященных геногеографии кошек.
Кошки оказались идеальным объектом для подобных исследований благодаря тому, что в их популяциях с высокой частотой встречаются мутанты по разным генам окраски (серые, черные, белые, рыжие, пятнистые и т. д.). Еще в конце 1940-х гг. на это явление обратил внимание великий английский генетик Дж. Б. С. Холдейн, и по его инициативе по всему миру генетики начали считать кошек. В итоге стала прорисовываться всемирная кошачья геногеографическая карта. Сравнение разных популяций по частотам генов окраски проливало свет на эволюцию кошки и факторы, которые ее определяли: естественный и искусственный отбор, миграции, изоляция, дрейф генов.
У этой карты был один недостаток: вся наша страна (тогда СССР) была изображена сплошным белым пятном. Естественно, я взялся этот недостаток восполнить. Сначала я пересчитал кошек в Академгородке, а затем во всех городах нашей необъятной Родины, куда меня заносила судьба.
Сам подсчет кошек был страшно увлекательным, азартным и даже в некотором роде опасным занятием. Приходилось считаться не только с самими зверями, но и общественным мнением - ведь человек, что-то высматривающий и вынюхивающий во дворах и подворотнях, вызывает обоснованные подозрения. В лучшем случае его принимают за налогового инспектора, в худшем - за иностранного агента. А когда этот человек потом достает записную книжку и что-то в нее записывает, то крепнущие подозрения могут привести к крайне нежелательным последствиям.
Поэтому котов мне приходилось наблюдать и регистрировать незаметно, по возможности - на ходу, и не замедляя шаг. Когда в моей памяти «накапливалось» более пяти котов, я заходил в телефон-автомат, снимал трубку и просил мифическую Марью Ивановну продиктовать телефон не менее мифического Ивана Ивановича. После этого я спокойно записывал информацию в книжку, благодарил Марью Ивановну и вешал трубку.
Затем я попытался расширить масштаб своих геногеографических операций, завербовав многомиллионные массы советских школьников. Для этого сделал учебный фильм на Центральном телевидении, где с самой красивой дикторшей телевидения Инной Ермиловой гулял по Москве и якобы случайно встречал кошек. Я диагностировал их по генотипам, а Инна регистрировала.
На самом деле вся операция была построена по принципу «рояль в кустах». Усилиями нашего режиссера были мобилизованы учителя биологии из нескольких московских школ. В свою очередь, они мобилизовали своих учеников, выдали каждому по пузырьку валерьянки и послали на отлов бродячих кошек. Нас с Инной на казенном микроавтобусе привозили «на точку». Мы становились в задумчивые позы (я - весь в белом, она - в красном), режиссер командовал «Мотор!», и в этот момент очередной школьник выпускал на нас очередного кота.
После этого школьники со всех концов нашей Родины прислали мне три мешка писем с описаниями локальных популяций кошек. Письма были замечательными, но научно малоинформативными. Пришлось рекрутировать специалистов - коллег-генетиков.
Плодом всех трудов стали две научные статьи в тот же Journal of Heredity и монография «Генетика кошки». Увлекшись, я написал и две научно-популярные книжки - «Этюды о мутантах» (1983) и «Кошки и гены» (1995).
Кроме всего прочего, я написал еще две научно-популярные статьи для журнала «Химия и жизнь». Первая из них под названием «Кошки, гены и география» вышла в 1979 г., вторая - «Кошки и гены: 10 лет спустя» - в 1989 г. Так что нынешнюю поневоле пришлось назвать «Кошки и гены: 30 лет спустя».
Кошачьи хромосомы
Что же произошло в генетике домашней кошки за последние 20 лет? С одной стороны, ситуация с геногеографией практически не изменилась. Глобальные карты стали достаточно информативными уже 20 лет назад, и добавление новых данных перестало влиять на интерпретацию. Поэтому публикации по этой теме постепенно сошли на нет. С другой стороны, за истекшее десятилетие в генетике кошки произошли важные события, связанные в том числе и развитием методов секвенирования геномов.
Первые результаты расшифровки генома кошки появились в 2007 г. Пока расшифровано примерно 65% кошачьих генов. Сравнение генома кошки с хорошо исследованными геномами человека, шимпанзе, собаки, коровы, мыши и крысы позволило идентифицировать у нее 20 285 генов. Следовательно, общее число генов кошки, по-видимому, близко к количеству генов человека, т. е. тридцати тысячам.
Очень интересные и неожиданные результаты дало сравнение генетического состава хромосом кошки и других млекопитающих. Оказалось, что кошка, как и человек, довольно незначительно перестроила свои хромосомы за 80–90 млн лет эволюции от общего предка.
При этом, несмотря на то, что хромосомы кошки выглядят крайне консервативными в макроэволюционном контексте, они оказались чемпионами среди хромосом млекопитающих по частоте генетической рекомбинации - перераспределения генов путем обмена участками парных хромосом. А, как известно, рекомбинация является главным поставщиком новых сочетаний генов, которые являются базой для естественного отбора, микро- и макроэволюционных процессов.
Генетическая рекомбинация как источник наследственной изменчивости
Рекомбинация происходит в первом делении мейоза - процесса, в результате которого после двух клеточных делений из одной обычной клетки образуются четыре половые, содержащие не двойной, а одинарный набор хромосом. При подготовке к первому делению гомологичные (парные) хромосомы сближаются и выравниваются по длине. В это время в их ДНК возникают множественные двунитевые разрывы. В воссоединении разорванных нитей ДНК активно участвует белок Rad51, который связывается со свободными концами разорванных ДНК и внедряет их в ДНК гомологичных хромосом, одновременно расплетая ДНК-мишень.
Найдя комплементарный участок, внедрившаяся нить ДНК с ним спаривается. Однако большая часть связок между ДНК разрезается и сшивается так, что восстанавливается исходное состояние цепей ДНК (безобменный путь). У всех исследованных млекопитающих (кроме кошки!) лишь менее десяти процентов связок сшивается крест-накрест (обменный путь). При этом ДНК одного из гомологов в пунктах обмена соединяется с ДНК другого. Это и есть точки рекомбинации.
Опознавательным знаком для точек рекомбинации служит белок MLH1, принадлежащий к семейству белков репарации, чья функция - исправлять ошибки спаривания ДНК, т. е. устранять неспаренные нуклеотиды. С помощью антител к MLH1, меченных флуоресцентными красителями, можно проанализировать частоту и распределение рекомбинационных событий по геному
Оказалось, что по плотности рекомбинационных событий , т. е. обменов отдельными фрагментами цепочек ДНК на единицу длины хромосомы, кошка занимает первое место среди всех изученных млекопитающих. Среднее расстояние между точками рекомбинации у кошки равно 3,7 мкм (для сравнения: у мыши - 7,1 мкм, у человека - 6,0 мкм). При этом нижний предел этого расстояния составляет всего 0,05 мкм, т. е. на грани разрешения микроскопа.
Высокая плотность рекомбинации у кошки сопряжена с высокой эффективностью этого процесса. У всех других исследованных млекопитающих только небольшая (меньше 10%) часть первичных связок между ДНК гомологичных хромосом сшивается крест-накрест, приводя к образованию рекомбинантных хромосом. У кошки доля связок, разрешаемых по рекомбинантному пути, составляет 25%. То есть процесс рекомбинации у кошки организован более экономично, чем у других млекопитающих: при меньшем числе двунитевых разрывов ДНК он обеспечивает достаточно высокий уровень рекомбинации.
Сиамская замена
Двадцать лет назад генетическая карта хромосом кошки содержала всего несколько десятков генов; сейчас их число приближается к двум тысячам. В том числе картированы и расшифрованы гены окраски и выявлены критические точки, мутации в которых приводят к ее изменениям.
Так, на одной из соматических (неполовых) хромосом локализованы две мутации по окраске. Мутация доминантной белой окраски, находящаяся в протоонкогене с-kit , нарушает способность к миграции у меланобластов - предшественников пигментных клеток эмбриона. И поскольку меланобласты не успевают достигнуть вовремя кожи, пигмент не попадает в волоски.
В результате шерсть вырастает совершенно белой. Если же иногда меланобластам все же удается внедриться в волосяные фолликулы, расположенные на голове кошки, то там появляются небольшие окрашенные участки. У носителей этой мутации количество меланобластов, достигших сетчатки глаза, может различаться. Если их много, то глаза будут иметь нормальный желтый цвет, если очень мало - голубой.
В той же хромосоме находится ген, задающий рисунок окраса. Нормальный аллель (структурная форма) этого гена дает полосатую, тигровую окраску. Иногда эти полосы сплошные, иногда - разорванные. Известна полудоминантная мутация абиссинский тэбби . У гомозигот (т. е. у особей, имеющих пару одинаковых аллелей) по этой мутации никаких полос на теле не обнаруживается: звери имеют однородную окраску. А вот у гетерозигот по этой мутации полосы располагаются на хвосте, морде и лапах. Рецессивная мутация в том же гене - мраморный тэбби - превращает поперечные полосы в завитки или разводы неправильной формы. Часто у таких котов по спине тянется широкая черная полоса.
При альбинизме - явлении, широко встречающемся у разных видов млекопитающих, - имеются мутации в гене, кодирующем фермент тирозиназу. При этом синтез фермента либо полностью блокируется, либо синтезируется дефектный фермент с измененной активностью.
У кошек описано несколько таких мутаций. У гомозигот по мутации бирманского альбинизма активность тирозиназы несколько снижена по сравнению с нормой. Причем степень подавления активности фермента зависит от температуры тела: при более низкой по сравнению с нормальной температурой он более активен. Именно поэтому у бирманских кошек более интенсивно окрашены участки шерсти на кончиках лап, хвоста, ушей, на носу, то есть в тех районах тела, где температура понижена.
То же самое можно сказать и относительно мутации сиамского альбинизма . Однако уровень депигментации при этом гораздо выше: у сиамских кошек шерсть на туловище, как правило, не имеет пигмента, а окраска сохраняется лишь на кончиках лап, хвоста, на ушах и на носу. Но даже и эти участки пигментированы слабее, чем у бирманских кошек. Глаза, как правило, голубые из-за снижения количества пигмента в сетчатке.
Сейчас мы точно знаем молекулярную природу этих мутаций: они получаются благодаря замене в генной последовательности одного-единственного нуклеотида! У сиамских кошек в гене, ответственном за синтез тирозиназы, заменяется нуклеотид, стоящий в 422-й позиции от начала гена. У нормальных кошек там находится гуанин, у сиамских - аденин. В результате последовательность нуклеотидов, кодирующая аминокислоту аргинин, превратилась в последовательность, кодирующую глицин. Замена аргинина на глицин в белке тирозиназе привела к снижению его ферментативной активности при нормальной температуре тела.
У бирманских кошек аналогичное ослабление окраски на теле обусловлено заменой нуклеотида в 227-й позиции.
Родственница лошади
Детальный анализ геномов кошки и других млекопитающих привел к радикальному пересмотру всего родословного древа млекопитающих. До этого филогенетическое древо выглядело вовсе даже не как древо, а как куст, у которого все ветви - отряды - отходили от одного корня. Сейчас на нашем общем родословном древе мы можем различать последовательные ветвления.
Выделяются три главные ветви: афротерии (слоны, сирены, даманы, трубкозубы, златокроты и др.), неполнозубые (эндемики Южной Америки - броненосцы, ленивцы и муравьеды) и лавразиотерии (все остальные плацентарные млекопитающие). Эти три ствола образовались из-за раскола древнего мегаматерика Пангеи на Гондвану (современные Африка, Индия, Южная Америка, Антарктида и Австралия) и Лавразию (соответственно Евразия и Северная Америка). Гондвана затем раскололась на составляющие материки, причем первой отделилась Африка. На этом изолированном континенте и появился надотряд афротериев.
Интересующие нас кошки входят в отряд хищных, который принадлежит к ветви лавразиотериев, включающей наибольшее число видов. Дальнейшее ветвление приводит, в числе прочего, к хищно-копытно-рукокрылым млекопитающим. И как бы ни безумно выглядела эта группа, ее общее происхождение убедительно подтверждается молекулярным данными. Более того, эти же данные показывают, что дальнейшее ветвление внутри этой группы происходило вовсе не так, как можно было бы заключить из внешнего облика животных, ее составляющих.
Первыми отделились кито-парнокопытные . (Это не опечатка: именно так - кито-парнокопытные. В старом, «домолекулярном» древе китов выводили прямо от корня куста млекопитающих. Сейчас оказалось, что ближайшим родственником китов является бегемот). Другая ветвь - пегасохищные - ветвится на непарнокопытных (лошади, тапиры, носороги), хищных (кошки, собаки, медведи, моржи и др.) и рукокрылых (летучие мыши).
Порядок ветвления в пределах надотряда пегасо-хищных пока не вполне понятен, но есть указания на то, что первыми выделились рукокрылые, а уже потом произошло разделение непарнокопытных и хищных. Но что совершенно определенно, так это то, что последний общий предок лошади и кошки существовал позже (т. е. ближе к нашему времени), чем последний общий предок лошади и коровы.
Родословное древо самих кошачьих было также существенно пересмотрено за последние 20 лет. Выяснилось, что первое разделение этого семейства произошло около 11 млн лет назад в Азии, когда от него отделилась линия больших рычащих кошек (лев, тигр, леопард, ягуар и снежный барс). Многие виды, принадлежащие к этой группе, имеют практически идентичные хромосомные наборы. В природе они сохраняются как отдельные виды, но в неволе от них легко получить гибридное потомство. Многие зоопарки имеют тигрольвиц, лигров и т. д. И хотя большинство из них стерильно, сама возможность получения жизнеспособных гибридов между этими видами указывает на большое генетическое сходство рычащих кошек друг с другом.
Вторая группа, выделившаяся тоже в Азии, состоит из мраморного кота и азиатской золотистой кошки, ныне обитающих в Юго-Восточной Азии. От этой линии отделилась и мигрировала в Африку ветвь, к которой относится сервал, каракал и африканская золотистая кошка. Это произошло 6–10 млн лет назад, когда уровень мирового океана был довольно низким, и между Африкой и Азией существовала перемычка в районе современного Красного моря.
В это же время остальные кошки широко расселились по Азии, а часть их перешла по Берингийскому мосту в Северную Америку. Именно там находят самые древние останки рыси, оцелота и пумы. Затем потомки североамериканцев мигрировали назад в Азию и затем в Африку, где дали начало евроазиатской рыси и африканскому гепарду. В конце плиоцена (2–3 млн лет назад) образовался Панамский перешеек между Северной и Южной Америкой. В Южную Америку проникла линия оцелота и дала начало семи новым видам кошек. Туда же перебрались из Северной Америки пума и ягуар.
Разделение остальных азиатских кошек на отдельные роды и виды произошло в Евразии в течение последних 5 млн лет. Именно к этой группе принадлежит домашняя кошка.
Сколько жизней у кошки?
Как известно, первым клонированным животным стала овца: знаменитая Долли родилась в 1996 г. Через пять лет на свет появилась первая клонированная кошка, метко названная CC (Carbon Copy ) или, по-русски, Копиркой.
Оригиналом для копирования выбрали черепаховую (серо-рыжую) кошку с белым пятном по имени Радуга. Из ее яичника были выделены яйцеклетки и обычные соматические клетки. Из каждой яйцеклетки удалили ядро и заместили его ядром, выделенным из соматической клетки. После стимуляции электрошоком реконструированные яйцеклетки трансплантировали в матку серой полосатой кошки. От этой суррогатной матери и родилась Копирка (Shin et al, 2002).
Почему у Копирки нет рыжих пятен?
Как известно, у кошек, как и других самок млекопитающих, в геноме присутствуют две Х-хромосомы. И именно в них находится ген, отвечающий за окраску шерсти. У гена имеется два аллеля - рыжей и нерыжей (черной) окраски.
В зиготе - клетке, образующейся при слиянии яйцеклетки и сперматозоида, - активны обе Х-хромосомы. В ходе клеточных делений и последующей дифференцировки во всех клетках тела, в том числе в будущих пигментных клетках, одна из Х-хромосом инактивируется. Если кошка гетерозиготна по гену окраски, то в одних клетках может инактивироваться хромосома, несущая аллель рыжей окраски, в других - несущая аллель черной окраски. Дочерние клетки строго наследуют состояние Х-хромосомы. В результате формируется черепаховая окраска. Очевидно, что при клонировании в ядре реконструированной яйцеклетки, взятом из обычной соматической клетки трехцветной кошки, не произошла полная реактивация выключенной Х-хромосомы.
Первая в мире клонированная кошка Копирка не похожа ни на свою суррогатную полосатую мать (фото вверху ), ни на свой генетический оригинал черепахового окраса (фото внизу ) - у нее нет рыжих пятен, как положено кошкам этого генотипа. Фото Л. Вэдсворта.
По генотипу Копирка была точной копией Радуги, но вот по внешнему виду она отличалась от оригинала: у нее не было рыжих пятен. Авторы статьи в Nature довольно уклончиво объясняли это различие: «Характер пигментации у многоцветных животных определяется не только генетическими факторами, но факторами развития, не контролируемыми генотипом».
Такое высказывание можно понимать как угодно. Я это понимаю так. В соматической клетке, из которой взято ядро для создания Копирки, была инактивирована одна из двух половых Х-хромосом - та, которая как раз и несла аллель рыжей окраски. А, как известно, состояние Х-хромосомы стойко передается в поколениях соматических клеток.
В случае с Копиркой поразительно то, что перенос ядра соматической клетки в яйцеклетку не привел к реактивации Х-хромосомы. Следовательно, процедура клонирования не приводит к полному репрограммированию ядра. Может быть, с этим явлением связаны и проблемы со здоровьем и размножением у клонированных животных. Правда, Копирка на здоровье не жалуется. Ей сейчас уже 8 лет, а три года назад она стала счастливой матерью трех котят.
Компания Genetic Savings & Clone , финансировавшая создание Копирки, попыталась сделать на этом бизнес. К сожалению, клиент не пошел: удалось продать только двух клонированных домашних любимцев (за 50 и 32 тыс. долл.), и на этом дело закончилось.
Однако эстафету подхватили в Южной Корее: первая кошка была клонирована там в 2004 г. Корейские исследователи рассматривали ее клонирование не как самоцель, а как промежуточный этап в решении другой, гораздо более амбициозной задачи.
Их интересовало получение GM (генетически модифицированных) кошек. Для этого они выделили клетки соединительной ткани - фибробласты - из уха белого ангорского кота. Фибробласты культивировали в питательной среде, в которую был добавлен мобильный генетический элемент, содержащий ген, который кодировал красный флуоресцентный белок.
После того как мобильный элемент проник в ядра фибробластов и встроился в хозяйскую ДНК, эти ядра выделили и перенесли в яйцеклетки, из которых предварительно удалили собственные ядра. Из этих реконструированных яйцеклеток развились два GM котенка, у которых красный флуоресцентный белок синтезируется практически во всех клетках тела. В результате под ультрафиолетовым излучением эти коты светятся мистическим красным светом (Yin et al., 2008). В статье, опубликованной в 2008 г. в журнале Biology of Reproduction , особенно интригует последняя фраза: «Данная технология будет полезна для направленного создания дизайнерских котов».
Трудно представить, сколько будут стоить подобные дизайнерские GM коты и кому они могут понадобиться. При этом меня ничуть не пугают генетически модифицированные кошки. Ведь если подумать хорошенько, то все кошки в мире были генетически модифицированы за долгие поколения естественного и искусственного отбора, которому подвергались их предки.
P.S. Памятуя о последствиях своей научно-популярной деятельности, сообщаю, что котов не клонирую, генетически не модифицирую, рекомендаций по случке не даю и котенка в мои руки прошу не предлагать.
Литература:
1)Бородин П. М. Этюды о мутантах. - М.: Знание, 1983.
2) Бородин П. М, Рувинский А. О. Генетика кошки. - Новосибирск: Наука, 1992.
3) Бородин П. М. Кошки и гены. - ЗАО Зоосалон, 1995.
4) Бородин П. М. Кошки, гены и география. // Химия и жизнь
. - 1979. №4. С. 40–46.
5) Бородин П. М. Кошки и гены: десять лет спустя. //Химия и жизнь
. - 1989. №4. С. 40–45.
6) Shin T, Kraemer D, Pryor J, Liu L, Rugila J, Howe L et al. A cat cloned by nuclear transplantation. // Nature
. - 2002. V. 415(6874). - P. 859.
Работа по анализу рекомбинации у кошек выполнена при
поддержке гранта РФФИ № 04-04-48024-a
Автор и редакция благодарят И. Бодунова (Клуб любителей кошек «Азия», Новосибирск),
М. Вестузина и Л. Вэдсворта (Texas A&M College of Veterinary Medicine, College-Station
)
за помощь в подготовке иллюстраций
